【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案

今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。

研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。

这项研究是由英国剑桥大学医院NHS信托基金会East GLH（The East Genomic Laboratory Hub，为中英格兰东部和英格兰东部提供基因组测试的基因组实验室中心）的实体肿瘤首席科学家Patrick Tarpey博士展示的。

Patrick Tarpey博士

“全基因组测序有时会得到常规检查之外的结果，我们已经在初步研究中了解到了全基因组测序对患癌儿童的好处，以及如何优化全基因组测序的结果。”

——Patrick Tarpey博士

这项研究是“10万基因组计划”的一部分，研究对象是在剑桥大学艾登布鲁克医院（Addenbrooke’s hospital）接受治疗的36名儿童，其中有23种不同类型的实体肿瘤。每个孩子的肿瘤样本和血液样本都被送去实验室读取完整的DNA序列。然后，科学家们在DNA序列里查找基因差异，也就是基因变异，这可能会为癌症的发展、特定的癌症类型，以及最有效的治疗方法提供线索。

全基因组测序这一过程揭示了几个潜在的重要变体。测序信息完善了2个患癌儿童的诊断；改变了4个患癌儿童的诊断；更新了8个患癌儿童的预后；找到了2个患癌儿童的可能遗传因素；发现了7个患癌儿童可能有效但没有考虑到的治疗方法。

例如，科学家发现有一个患癌儿童的两个基因嵌合在一起（称为基因融合），这可能会促进肿瘤的生长。这就意味着医生可能会提供一种不同的治疗方法——MEK抑制剂，这种治疗方法通常不会用于治疗这类癌症。

“我们从这个相对较小的患癌儿童实验组得出的结果，显示了如何改进诊断和治疗。这表明为所有的患癌儿童提供全基因组测序将会提供更加准确的诊断和预后信息，将会显示出是否存在遗传性肿瘤的风险，并且有助于提供治疗方案。”

——Patrick Tarpey博士

这项初步研究还表明，在全基因组测序产生的所有数据中，有些重要的变异很难发现。如果没有基因组肿瘤咨询委员会的专家小组给出的仔细分析和解释，它们的重要性可能就会被忽视。

“随着我们扩大全基因组测序的规模，以补充目前对患癌儿童的护理标准检查，我们需要确保优化这一过程中的所有步骤，以缩短周转时间并降低财务成本。”

——Patrick Tarpey博士

Julia Chisholm博士是英国伦敦皇家马斯登NHS信托基金会和癌症研究所的NCRI儿童实验组的组长，她并没有参与这项研究。

“癌症在儿童中是很少见的，由于不断的研究和更好的治疗方法的出现，自20世纪70年代以来，英国的存活率已经翻了一番。这项研究表明，为所有患癌儿童进行全基因组测序是可行的，而且是有益的。全基因组测序能够帮助我们更加精确的诊断癌症，并且能够尽可能准确地为每个患者制定最合适的治疗方案。随着全基因组测序的推广，我们希望更多的儿童能够逃出癌症的‘魔爪’。”

——Julia Chisholm博士

（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.ncri.org.uk/pilot-study-reveals-the-benefits-of-whole-genome-sequencing-for-children-with-cancer/

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。