重磅 | 又一男性不育诊疗专家共识即将发表，桐树基因作为唯一一家企业参与编写2份专家共识

2021年12月20日桐树基因作为唯一一家企业参与编写的《无头精子症诊疗专家共识》发表在《中华男科学杂志》。目前《大头精子症诊疗专家共识》已完成专家编写即将发刊，是继《无头精子症诊疗专家共识》后桐树基因参与编写并发表的第二篇男性不育领域诊疗专家共识。作为唯一一家参与编写的企业，桐树基因于2022年正式进军优生优育领域。

怀不上、留不住是生殖健康面临的2大挑战，在我国不孕不育患者超过5000万，每6-8对夫妇中就有1对面临不孕不育问题，其中男性不育约占50%。然而相较于女性，男性生殖健康一直是社会关注的盲点。本次共识聚焦男性生殖健康，首次围绕畸形精子症中的无头精子症、大头精子症进行讨论，对进一步促进规范男性不育诊疗具有里程碑意义。
男性不育患者分为无精子症、少/弱精子症、以及畸形精子症。无头精子症和大头精子症属于畸形精子症，由于患者精液常规参数存在差异，多表现为少弱精子或严重的少弱精子，可能会与少/弱精症混淆，通过常规精液分析很难识别，也对后续治疗造成困难。

研究发现，在中国人群中SUN5、PMFBP1、TSGA10等已被多次被报道为无头精子症的致病基因，AURKC的双等位基因突变解释约50%~100%的大头精子症患者。通过分子遗传学手段可以提高病因诊断。鉴于此，由中华医学会男科学分会学组发起，组织无头精子症和大头精子症两大领域的专家成立编写小组，结合临床实践和已发表的相关文献共同探讨制定共识，旨在为从事男科领域医务人员提供咨询建议与诊疗指导。
本次共识，首次明确了大头精子症和无头精子症遗传学检测的重要意义：在某些特定情况下，基因诊断可能会影响治疗策略。对于检测出具体携带不同基因突变的患者，可以行不同辅助生殖方式获得获得良好妊娠结局，减少尝试性治疗，此外，如果发现了相关的致病基因变异，需要进行遗传咨询，以判断同一疾病在后代中的发生概率。如果女方亦被发现在相同的基因上携带相关突变，医师应建议配偶行胚胎植入前遗传学检测（PGT），避免生育率下降。
共识明确指出：由于目前无头精子症的致病基因并未完全发现，为了增强基因诊断能力和通量，建议用全外显子组测序或全基因组测序联合Sanger测序进行验证；建议目前对AURKC基因第3和第6外显子进行测序适合作为所有出现大头精子症患者的一线遗传学检测，全外显子组测序亦可作为一种替代性检测方法。

生殖健康问题是社会稳定、经济发展的重要组成部分和影响因素。桐树基因作为唯一一家参与此共识编写的公司，将发挥多年在基因检测领域积攒的经验和优势，助力临床不孕不育诊疗，帮助生育健康宝宝。

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