【Nature子刊】高通量测序——亚洲人群癌症基因改变的差异

精准肿瘤学使基于越来越准确和高分辨率的癌症分子分层的个体诊断、预后和治疗成为可能，主要集中在基因组靶向治疗上。具有高通量优势的下一代测序（NGS）技术可以同时识别数百个基因上所有类别的基因组改变。

近日，来自中山大学中山纪念医院、青岛大学附属医院的研究团队对来自中国10000多名患者的肿瘤组织和血液标本进行深入的下一代DNA测序（NGS），相关成果发表在《Nature Communication》杂志上。在这项研究中，来自中国患者的癌症中有64%具有临床上可操作的基因组改变，这可能会影响与靶向治疗或免疫治疗相关的临床决策。描述了中国和美国患者肿瘤之间的异同，为个性化医疗提供了有价值的信息。

https://www.nature.com/articles/s41467-022-31780-9

NGS技术

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癌症发病率和死亡率仍然是中国公共卫生面临的重大挑战，中国每年有超过200万例癌症死亡，近年来，精准肿瘤学使基于越来越准确和高分辨率的癌症分子分层的个体诊断、预后和治疗成为可能，主要集中在基因组靶向治疗上。

具有高通量优势的下一代测序（NGS）技术可以同时识别数百个基因上所有类别的基因组改变，包括单核苷酸变异，插入/缺失，拷贝数变异以及同时跨多个样品的融合/重排。考虑到NGS技术的复杂性和临床实践的严格要求，必须进行严格的质量保证和验证。先前的研究表明，NGS靶向CSYS测定在临床实践中已经过严格验证。与FDA已经证明的基础医学的F1CDx的比较也验证了这种CSYS测定的可靠性。这些面板NGS技术的认可为癌症患者的大规模基因组表征提供了可能性。

综合分析

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在这项工作中，研究人员从10000多名实体瘤患者中收集了组织和血液样本，并利用先前验证的临床NGS面板鉴定了基因组改变，并全面阐述了东西方肿瘤患者的不同基因组特征。这是亚洲实体瘤患者的大规模分子谱研究，通过在经过验证的实验室中对来自组织和血液样本的数百个癌症基因进行深度测序，以及对综合基因组改变检测和精准医学的临床意义解释。

为了揭示与中国癌症患者临床特征相关的进一步体细胞改变，研究者对基因组谱的肿瘤类型分布和六种临床特征（年龄、性别、肿瘤分期、吸烟史、治疗和样本类型）进行了综合分析，分析了肿瘤类型中肿瘤突变负荷（TMB）的分布。尽管在常规临床实践中评估TMB的算法尚未达成共识，个体TMB已被证明可以预测免疫治疗后的患者预后。这表明中国肺癌患者有很高比例受益于免疫治疗的可能性。

指导意义

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综上所述，本文报道了中国患者体细胞突变的10000多种实体瘤。据我们所知，这是对亚洲人群中实体瘤最大和最全面的突变景观分析。该报告为癌症医学提供了高度可靠的数据集和资源。

更重要的是，这种群体水平的比较分析全面揭示了中国与其他民族实体瘤人群之间躯体改变和可操作变异之间的异同，对选择患者进行分子靶向治疗的临床试验具有重要意义。（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.nature.com/articles/s41467-022-31780-9

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。