测序技术在过去二十年中的快速发展为人类基因组带来了前所未有的洞见。研究人员现在可以使用高通量测序对人类基因组样本进行常规分析以发现一系列与疾病相关的致病变异。
然而癌症是一种具有挑战性的多因素疾病，并且大部分癌症无法通过使用传统短读长测序技术检测到的简单点突变来解释。因此，现在的癌症研究越来越重视分析结构变异 (SV)、DNA 甲基化和转录本的作用--它们与多种癌症有关。此外，要真正了解其底层生物学机制，将变异定相到父本或母本的染色体上是至关重要的。这样的广泛的分析超出了传统测序技术的限制， 需要使用多种且通常不精确的技术。纳米孔测序的独特特性使研究人员能够在前所未有的分辨率，解锁先前隐藏的变异并加速支持人类健康的研究。
9月14日，我们邀请到Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家蒲子婧博士，北京大学人民医院主任医师王殊，云南省肿瘤医院主任医师周永春，哈尔滨工业大学助理教授姜涛，举办“纳米见微，孔明知著”， Oxford Nanopore癌症研究用户线上分享会，届时，大家可以通过在线问答的方式与这些嘉宾们进行互动。
报名方式
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研讨会日程
15:00 - 15:05
开场介绍
金琳
Oxford Nanopore Technologies，大中华区市场经理
15:05 - 15:30
纳米孔测序在癌症研究领域的应用
蒲子婧
Oxford Nanopore Technologies，领域应用技术专家
15:30 - 16:00
三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
王殊
北京大学人民医院，主任医师
16:00 - 16:30
纳米孔测序在肿瘤患者感染中的应用
周永春
云南省肿瘤医院，主任医师
16:30 - 17:00
大规模人群基因组与癌症基因组结构变异检测
姜涛
哈尔滨工业大学，助理教授
17:00 - 17:05
结束致辞
金琳
Oxford Nanopore Technologies，大中华区市场经理
嘉宾介绍与演讲摘要
蒲子婧
Oxford Nanopore Technologies，领域应用技术专家
蒲子婧，日本新潟大学生命与食品科学博士毕业，Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家。曾任职于赛默飞世尔科技基因分析事业部，多年基因测序行业经验，资深基因组学应用技术专家。
演讲摘要：
纳米孔测序在癌症研究领域的应用
癌症背后的基因信息复杂多样，需要检测和分析各种各样的基因组变异，以提高对癌症生物学的理解。通过纳米孔测序，科学家们可以获得对癌症基因组最全面的洞察，包括结构变异、甲基化、基因融合、转录调控等等。本次分享将为您介绍纳米孔测序技术如何帮助研究人员全面解析癌症基因组，为癌症研究开辟新的可能性。
王殊
北京大学人民医院，乳腺中心主任医师，教授，博士生导师
王殊教授是北京大学人民医院乳腺中心主任，博士生导师， M.D. Anderson肿瘤中心访问学者，2007年美国UMASS肿瘤中心博士后。多次承担国家自然科学基金及北京自然科学基金，荣获北京市科学技术进步奖及中国抗癌协会科技奖研究方向专注于乳腺癌的发生发展分子机制、家族遗传性乳腺癌、及乳腺癌的临床和转化性研究。曾执笔中华医学会外科学分会乳腺学组《BRCA1/2检测临床实践指南》，研究成果发表于Science Translational Medicine、Oncogene、Cancer等行业重大期刊上。
演讲摘要：
三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
结构变异(SV)是人类基因组中常见的遗传变异，可能导致不同的表型和疾病，包括癌症。然而，常用的二代测序读长较短，对结构变异的检测有限，不利于我们了解结构变异。北京大学人民医院王殊教授团队联合香港科技大学余维川教授团队利用长读长测序平台（TGS）开展乳腺癌研究并取得重大突破。通过对19个乳腺癌样本的肿瘤、癌旁组织和血液样本进行长读长基因组和转录组测序，分析了乳腺癌相关28个基因的结构变异。该研究通过采用靶向长读长测序来识别乳腺癌样本的SV，并证明了该方法在临床应用中有巨大潜力。王殊教授将在此研究基础上分享关于测序技术在临床研究中的实践和推动作用。
周永春
云南省肿瘤医院，主任医师，博士生导师
周永春，博士，主任医师，博士生导师，现任云南省肿瘤医院 昆明医科大学第三附属医院分子诊断中心主任、云南省癌症中心办公室主任。主要从事肿瘤分子分型及分子诊断的研究，擅长肺癌、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、甲状腺癌等实体肿瘤及淋巴瘤、白血病等血液系统肿瘤的分子诊断（基因检测）及遗传咨询，担任中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会常务委员、中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专业委员会委员、云南省抗癌协会精准治疗委员会主任委员及云南省肺癌防治协会分子靶向诊疗专业委员会主任委员等社会职务，是云南省中青年学术技术带头人，云南省卫生高层次人才肿瘤学科带头人及云南省高层次人才培养支持计划“名医”。迄今已发表学术论文40余篇，其中SCI16篇，主持国家自然科学基金2项、省部级重点项目1项、省部级科研课题及厅局级课题17 项，主译专著1部、参编6部，曾获云南省科技进步特等奖、云南省科技进步三等奖及云南省卫生科技进步二等奖等多项奖励，获发明专利2项。
演讲摘要：
纳米孔测序在肿瘤患者感染中的应用
感染是癌症发生发展及治疗过程中常见的并发症之一。据统计，我国有40%-50%的实体瘤患者死亡原因是感染，肺癌患者感染的几率较大，有研究表明68.18%的肺癌患者直接或间接死于肺部感染，伴肺部感染的晚期肺癌患者死亡率为27.96%。超60%的肿瘤患者病情恶化也是因为感染。近年来在个体化医疗和精准医疗的大背景下，随着临床需求的不断增长，经过前期性能验证和数据积累，云南肿瘤医院分子诊断中心正式进入四代纳米孔测序时代，纳米孔靶向测序技术基于Oxford nanopore纳米孔测序仪，对临床样本进行广谱病原学检测。纳米孔测序仪具有超长读长、实时测序等优势，对微生物鉴定具有分辨率高、时效性快等特点。真正实现快速、准确、全面，契合临床研究的抗感染需求，可做到极致16小时交付。用于肿瘤样本因白细胞计数偏低、抵抗力过低等造成严重感染而入院，早期精准诊断有利于抗感染治疗。
姜涛
哈尔滨工业大学 计算学部，助理教授
姜涛，哈尔滨工业大学计算学部助理教授、硕士生导师，国家重点研发计划“中国十万人基因组计划”项目技术与实施负责人。主要研究方向为基因组大数据分析算法，在Genome Biology、Bioinformatics等生物信息学顶级期刊发表学术论文十余篇。研发多个大规模基因组数据分析算法，被领域内专家学者评价为当前基因组数据分析的代表性算法，并被Oxford Nanopore Technologies写入官方技术白皮书，推荐其全球用户使用。主持国家自然科学基金青年项目一项、中国博士后科学基金面上项目一项、黑龙江省博士后基金面上项目一项、教育部重点实验室开放基金项目两项。目前担任中国计算机学会生物信息学专委会通讯委员、中国生物工程学会计算生物学与生物信息学专业委员会委员，同时是《Frontiers in Genetics》期刊评论编辑、《Briefings in Bioinformatics》、《Bioinformatics》等期刊审稿人。
演讲摘要：
大规模人群基因组与癌症基因组结构变异检测
结构变异（SV）是基因组突变的一种基本类型，与物种进化、种群结构和临床疾病密切相关。由于SV的多样性和广泛的基因组序列改造能力，SV通常具有重要的遗传力，因此在基因组研究中具有重要价值。最近，长读长测序技术能够发现单个个体的全谱 SV，这为通过大规模测序揭示人群SV遗传图谱、构建癌症基因组样本全类型SV提供了可能。此次报告姜涛老师重点聚焦上述两个主题的最新研究进展，同时分享他在人群基因组与癌症基因组结构变异检测上的最新研究工作。
Oxford Nanopore Technologies产品的目的并非健康评估或诊断、治疗、减轻、治愈或预防任何疾病或患病情况。
请注意，Oxford Nanopore Technologies正在密切关注世界卫生组织关于命名规则的指导意见，一旦确认替代名称，将立即更新文件。
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