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会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展

首页 » 产业 » 快讯 2022-09-08 转化医学网赞(2)

导读	9月15日（周四）19：00开播，欢迎观看！

会议背景

根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。

遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何从广泛而复杂的潜在致病原因中抽丝剥茧，帮助患者明确真正病因，对临床医生而言，是一个非常重要而棘手的问题。

随着过去十余年下一代测序技术的蓬勃发展，科研工作者对遗传病病因的深入研究为其临床预防、诊断提供了更多武器。其中，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了广泛应用，成为快速而有效的遗传病精准诊断方法之一。但是，如何保证WES实验质控及数据质控，优化相应生信分析流程以及开展临床遗传报告的解读等等问题，目前仍然困扰着不少临床与科研工作者。

IDT埃德特拟于2022年9月15日（周四）晚19：00-21：00举办“全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展”专题网络研讨会。本次研讨会将聚焦全外显子组测序（WES）技术，邀请了临床专家、资深技术专家与权威生物信息分析专家，从实验流程、生信分析、遗传解读等角度出发，结合实际临床病例，详细介绍外显子组测序技术在临床中的应用和进展。期待各位专家及学者拨冗出席会议参与交流！

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