【Nature子刊】100多种新遗传风险被发现与结直肠癌密切相关

该论文的共同第一作者、福瑞德·哈金森癌症研究中心公共卫生科学研究员和生物统计学家Li Hsu表示：“我们的研究结果为结直肠癌提供了新的见解，并大大扩展了我们对基因变异对遗传性结直肠癌的影响的认识。”

该研究结果于12月20日发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）。Hsu及其同事汇集了先前全基因组关联研究的数据，并利用这些数据进行了全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析——其中包括1万多例CRC病例以及1.5万多例未受影响的对照组案例，所有案例均具有欧洲或亚洲血统。

https://www.nature.com/articles/s41588-022-01222-9

该研究的初步发现确定了205个结直肠癌（CRC）的独立风险关联，其中有50个是先前的研究从未报道过的。进一步的多组学分析还揭示了与CRC相关的另外53个基因变异。

每年，结直肠癌影响着全球约190万人，是世界范围内主要的死亡原因之一。根据美国癌症协会数据，结直肠癌在美国为第三大常见癌症。总体而言，男性患直肠癌的终身风险为1/23或4.3%；女性为1/25或4%。

胃肠道癌症预防计划诊所主任、福瑞德·哈金森癌症研究中心教授William Grady博士表示：“结直肠癌是一种严重的疾病，但它是可以预防的；如果及早发现，可以成功治疗。这项研究有可能为更好的筛查和预防铺平道路，使我们能够改进目前确定谁处于更高风险中的方法。”

这项研究的结果还验证了更常见的CRC危险因素，包括胰岛素抵抗、吸烟和肥胖，这些因素已在以前的流行病学研究中被观察到。

福瑞德·哈金森癌症研究中心（Fred Hutchinson Cancer Center）及其研究合作者计划利用这项研究的结果来开发基于种系DNA的测试，这些测试可以对谁患有结直肠癌的高遗传风险进行分类。研究者的长期目标是将遗传风险数据与其他风险因素（如环境、饮食和行为）相结合，以创建多方面的风险评分，称为多基因风险评分，从而更精确地确定一个人的结直肠癌风险。

该研究的通讯作者、福瑞德·哈金森癌症研究中心分子和遗传流行病学家Peters博士表示：“总体而言，我们的研究结果证明了多组学分析的力量，可以为结直肠癌的生物学基础提供新的见解，包括识别特定的基因突变和支持以前未被怀疑的功能机制。我们确定的几个基因和途径是预防性治疗的潜在目标。”（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.news-medical.net/news/20221220/Analysis-finds-more-than-100-new-genetic-risk-factors-strongly-linked-to-colorectal-cancer.aspx

https://www.nature.com/articles/s41588-022-01222-9

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。