蚕豆为何致命？G6PD基因检测让你知

蚕豆病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate, G6PD）缺乏症，是由G6PD基因突变，造成该酶活性降低，进而导致NADPH生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。因患者常食用蚕豆后发病，故而得名“蚕豆病”。

蚕豆病在全球发病人数累计超过4亿人次，主要分布于非洲、中东、东南亚、地中海沿岸地区。在我国蚕豆病的分布呈现“南高北低”，华南及西南为蚕豆病的高发地区。据统计广东发病率达7.8%、南宁为7.2%、海南为3.87%、昆明为2.5%。世界卫生组织（WHO）建议在男性患病率＞3~5%的地区应常规开展G6PD缺乏症的产前健康教育及新生儿筛查。

3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：是G6PD缺乏症的少见临床表型，通常在婴儿期或儿童期被诊断。表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外溶血为主），红细胞中持续Heinz小体阳性，中重度贫血，或持续溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大。发病年龄越小，病情越重。

● 酶活性测定的具体检测手段包括：高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝纸片试验、G6PD缺陷变性珠蛋白小体试验、荧光定量分析法、G6PD/6GPD比值法。根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度，WHO将G6PD酶活性分五个亚型，我国出现的G6PD缺乏症类型主要是II和III类。

2019年国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会发表《新生儿葡萄糖⁃6⁃磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识》，共识中指出针对出生72h并且充分哺乳8次以上的新生儿，采取新生儿G6PD筛查，早期发现G6PD缺乏症患儿，预防新生儿高胆红素血症，以及食物、药物、感染等因素所诱发的急性溶血性贫血，提升新生儿健康水平。同时给出新生儿G6PD鉴别诊断推荐流程，建议G6PD/6GPD比值可疑或正常男性和女性患者开展G6PD基因检测。