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腾讯登录预防“蚕豆病”从G6PD基因检测开始
| 导读 | 遗传病，从基因检测做起 |
2012年的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷约90万，其中70%-80%与遗传因素有关，出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题。
什么是G6PD缺乏症？
G6PD缺乏症全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase, G6PD）缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，是人类最常见的酶缺陷病、单基因遗传病之一。由于食用蚕豆可引发G6PD缺乏症患者发病，故俗称“蚕豆病”。临床上主要表现为新生儿黄疸、食物、药物及感染诱发溶血性贫血。多数患者特别是女性杂合子，平时不发病无症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状，严重者可以导致死亡或永久性神经系统损伤。
G6PD缺乏症的分布及临床表现
据统计全球约4亿人受到G6PD缺乏症影响，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高，随着人口流动，目前已经成为一种全球性疾病。我国分布呈南高北低的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。
临床表现
（1）新生儿高胆红素血症
（2）食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血
（3）自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：也称为”先天性非球形红细胞溶血性贫血”
G6PD缺乏症的检测
G6PD缺乏症目前虽无法根治，但可以积极预防发病。WHO建议在男性患病率大于3~5%的地区应常规开展G6PD缺乏症的产前健康教育及新生儿筛查。G6PD缺乏症的检测方法包括G6PD酶活性检测和基因检测。
基因检测：G6PD基因位于X染色体长臂2区8带，致病变异多为单个碱基的错义突变。世界各地已鉴定出200多种 G6PD基因型突变，中国人群中发现的突变类型约35种，常见致病性变异有9种，占总变异的90%以上。而其中c.95A>G(p.His32Arg)、c.1376G>T(p.Arg459Leu)和c.1388G>A(p.Arg463His)3种类型最常见，约占总变异的70%~80%。因此，基因诊断推荐首先进行热点变异检测的策略。我国绝大多数致病性变异导致2型或3型酶缺乏。
G6PD基因检测的临床意义
●实现G6PD缺乏症患病确诊辅助精准治疗，并且为G6PD缺乏症患者、基因携带者进行遗传咨询提供分子生物学证据。
●杜绝女性杂合子患者，急性溶血的新生儿或合并地中海贫血的G6PD缺乏者的漏检可能。
●早期基因检测诊断和及时治疗，有效降低新生儿黄疸、核黄疸的发生，避免或减少致残。
●指导G6PD缺乏症患者正确饮食和用药，开具健康处方，避免诱发溶血性贫血。
[1] 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识[J]. 中华儿科杂志,2017(6).
[2]李小玲,易银芝,李梅,等.蚕豆病诊疗及护理的研究进展[J].全科护理, 2018, 016(032):3985-3987.DOI:CNKI:SUN:JTHS.0.2018-32-008.
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