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UGT1A1检测快问快答1（伊立替康用药）

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导读	UGT1A1基因检测快问快答小科普

一、什么是UGT1A1？

UGT1A1全称UDP-葡萄糖醛基转移酶1A1，参与多种物质的葡萄糖醛基化，这一结合反应的目的在于增加底物的水溶性，增加从胆汁和尿液中的排泄量，达到物质代谢、解毒的目的。

二、UGT1A1基因多态性？

UGT1A1基因用于编码UGT1A1蛋白，其多态性可导致UGT1A1酶的活性下降。UGT1A1酶的活性下降会降低包括伊立替康（肿瘤化疗药物）、阿扎那韦（艾滋病治疗药物）等药物在体内的代谢能力，增加毒副作用；UGT1A1基因多态性还是血管内胆红素水平差异的主要病因之一，UGT1A1的基因突变促发轻度慢性的遗传高非结合胆红素血症(即吉尔伯特综合征，Gilbert syndrome)。

三、UGT1A1基因检测与伊立替康用药

伊立替康是临床上一种常用的化疗药物，但其常伴有严重的毒副作用，包括致死性腹泻和严重的中性粒细胞减少症；FDA要求伊立替康用药前需进行UGT1A1*28基因检测，确定合理的用药剂量；日本PMDA要求伊立替康用药前检测UGT1A1*6和UGT1A1*28，确定是否使用伊立替康或确定合理的用药剂量。

四、哪些人需要进行UGT1A1基因检测？

伊立替康目前广泛应用于包括结直肠癌、胃癌、胰腺癌、小细胞肺癌、胆道肿瘤、食管癌、卵巢癌等多种实体肿瘤的治疗，考虑其严重的毒副作用（包括严重腹泻及中性粒细胞减少症），患者用药前应考虑进行UGT1A1基因检测，从而确定最佳的用药方案及用药剂量。UGT1A1基因检测用于指导伊立替康用药已被欧美、日本、澳大利亚等多国权威机构推荐。

五、如何进行UGT1A1基因检测？

目前中国已有注册上市的UGT1A1基因多态性检测试剂盒可用于UGT1A1基因检测，只需要采集患者外周血0.5ml，基于荧光PCR检测平台进行快速检测，操作简单方便快捷，1.5小时即可获得检测结果，指导合理用药，避免不必要的药物毒副作用。在中国，需要特别指出，同时检测UGT1A1*6、*28用于伊立替康伴随诊断是非常必要的。