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国际聋人日丨以梦想为伴，与时代同行

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导读	关注听力健康，用芯守护美好未来

国际聋人日

他们的耳朵早早“沉睡”了

他们的世界开启了静音模式

没有人欢马叫、林籁泉韵的声音

在寂静世界里

他们舞动着双手与外界沟通

今年的9月22日是

第67个“国际聋人日”

主题是

“以梦想为伴，与时代同行”

关注听力健康

用芯守护美好未来

了解听力残疾现状

2021年《世界听力报告》数据显示，全球超过15亿人患有听力损失。第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国听力残疾人数高达2780万，其中单纯听力残疾人数2004万，居各类残疾之首。我国每年有约3万名先天性耳聋新生儿出生，以及3万多迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋患儿，随着出生人口的下降，这一数字有所减少，但仍处于较高水平。

耳聋致病因素早知道

听觉系统异常所致的听觉障碍或听力减退称为耳聋，包括先天性耳聋、药物性耳聋、老年性耳聋、噪声性耳聋、突发性耳聋和听神经病等。

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致。所以，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。

目前在我国人群中最常见的非综合征型耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA。

GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）

SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋；

线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。

中国人群耳聋基因致病变异的携带率至少达15%，也就是说每100人就有15人携带耳聋基因致病变异，这些携带耳聋基因致病变异者相互婚配就会有孕育耳聋患儿的风险。

遗传性耳聋预防是关键

为减少耳聋出生缺陷的发生，世界卫生组织提出出生缺陷“三级预防”策略，应建立孕前、产前及新生儿三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，以尽早发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。

01 婚前或孕前耳聋基因筛查

明确育龄夫妇耳聋基因的携带情况，对耳聋生育高风险家庭进行生育指导，必要时采用胚胎植入前诊断或产前诊断，避免生育聋儿。

此外，对于有耳聋家族史、听力正常的常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带者，还应建议其家族中耳聋患者进行基因诊断。

02 孕早期耳聋基因筛查

明确孕妇耳聋基因的携带情况，必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测，评估胎儿罹患遗传性耳聋的风险，必要时通过遗传咨询和产前诊断，从而对胎儿或新生儿耳聋进行预防和及时干预。

需要特别说明的是，（1）针对个别表型变异度较大、外显率不确定的变异，不建议进行产前诊断，如GJB2基因c.109G>A（点击详细了解）；（2）如果孕妇本人为耳聋患者或有明确的耳聋家族史，建议进行详细的听力诊断及耳聋基因诊断。

03新生儿耳聋基因筛查

提高遗传性耳聋患儿的检出率，（1）确诊先天性遗传性耳聋患儿，结合听力检测结果，实现早期干预；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患儿，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；（4）通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入^[1]。

目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现了对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。

博奥晶典遗传性耳聋基因检测沿革与创新

作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片应运而生，持续开拓，矢志创新，耳聋基因检测产品不断升级迭代。遗传性耳聋基因检测芯片是博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果。

自2004年起301医院聋病分子诊断中心在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，获得全国28个省份3500名大规模聋人群体耳聋突变类型和频率。经过多年努力，2009年301医院聋病分子诊断中心与博奥合作，研制出世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片（九项），它是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品，使中国人率先拥有了针对遗传性耳聋开展精准诊断的工具。

为更好满足了临床的需求和市场的发展，2014年，博奥晶典在九项基础上增加了SLC26A4基因相关检测位点升级迭代为十五项，提高了SLC26A4基因突变患者的检出率，以发现更多先天或后天感音神经性耳聋高危人群。

2021年，博奥晶典进一步优化检测技术、丰富耳聋基因检测位点，在十五项基础上升级为二十三项，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）是目前市场上覆盖位点最多、覆盖率最高的遗传性耳聋基因检测产品。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒

（微流控芯片法）

【国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片自问世以来，先后获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，该项转化技术2次荣获国家技术发明奖二等奖。

两次国家科学技术发明奖证书

2012年4月，北京市在全国率先将九项遗传性耳聋基因检测纳入到全市新生儿耳聋筛查工作中，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。2013年，由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与，在国际上首次完成千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测，新生儿筛查覆盖度超98%。根据原卫生部卫生发展研究中心经济学评价报告，中国新生儿耳聋基因筛查投入产出比为1:7.27[2]，也就是说，早期筛查可节约发病后因治疗造成的约7倍损失。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起了国际同行的广泛关注。北京市新生儿耳聋筛查已于2022年升级到基于微流控芯片技术的二十三项遗传性耳聋基因检测。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

基于北京的示范效应，在北京成功实施听力和基因联合筛查项目之后，成都、郑州、内蒙、宁夏、深圳、东莞等省市区均已开展新生儿遗传性耳聋相关基因检测项目，作为政府为百姓办实事工程或民生工程加以实施。截止目前，全国接受遗传性耳基因查的新生儿数量已超过665万，检出总突变率约为6%。其中药物致聋基因携带者有18000多人，直接避免受检者和家庭成员约18万人因使用药物不当而致聋。

除耳聋基因芯片外，博奥还开发了基于NGS平台的一系列遗传性耳聋基因检测服务，包括GJB2/SLC26A4基因编码区及剪切位点检测、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组测序、全外显子组测序等，为新生儿听力筛查及诊断未通过者、不明原因的耳聋患者、有耳聋家族史的高危人群、已生育耳聋患儿的高危家庭等人群提供耳聋基因诊断服务。

科研合作＆转化开发共筑出生缺陷新防线

为更好地提升晶典科技创新策源能力、科技成果转化能力，加强博奥在原创技术领域的研发，为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典依托在分子诊断领域的丰富技术积累和卓越的科研实力，凭借强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的创新型精准医学中心模式，以科研合作打造学科硬实力、转化开发助推高质量发展。