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专家访谈
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于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20多年前他参与的“人类基因组计划”，今...
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开展基因组云端分析软件
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。 这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌的基因组学基础上推出后，现在已有全世界3.1万注册用户。 Broad与谷歌基因组的合作，使得GATK作为一个SaaS格式（软...
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组，这代表着向理解亚洲地区...
世界各国政府如何监管人类基因组编辑？
加拿大麦吉尔大学基因组学和政策中心的三位成员Rosario Isasi，Erika Kleiderman，以及中心主任Bartha Maria Knoppers共同出版了一篇名为《人类基因组编辑限制全球调查结果》的文章。伴随着公众对CRISPR技术争论的日益加重，这篇文章恰合时宜地刊载在了最新的《科学》杂志上。作为一项可以重写生...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
PNAS：利用CRISPR成功实施人类基因组手术
来自Baylor医学院、莱斯大学、斯坦福大学、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的一个多机构研究小组报道了第一个成功的基因组手术，其改变了基因在细胞核内的折叠。这一进展有可能促成一些新方法来认识和攻克遗传疾病。 去年，Baylor医学院基因组结构中心的研究人员证实，当两米长的人类基因组在细胞核中折叠起来时，它形成了大约1万个...
人类基因组计划25年：为众多大科学项目带来六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab. Library &Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。接下来发...
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及...
三位大牛谈人类基因组计划的经验教训
人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。 这三位科学家分别是：Eric Green，美国国家人类基因组研究所的所长；Jam...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)为人类基因组编辑制定指导准则
5月18日，《自然》（Nature）网站发布了一条爆炸性新闻（breaking news）称，美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)宣布，将推出重大的举措为人类基因组编辑制定指导准则。 此前，在今年的4月来自中山大学的研究人员报告称，他们利用称作为CRISPR-Cas9的基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作采用了...
人类基因组测序可在数天完成
两个3英寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息。上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell，置入华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务。 这是令人难以置信的，因为世界各地的科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
奥巴马：人类基因组计划之后 精准医疗计划来了
精准医疗由个性化医疗(personalized medicine)的概念进化而来。但个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心并不完全正确，例如，只关注个体情况。事实上，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子问题（患有相同的疾病），同时在分子层面子问题上也保持一致。 精准药物是指直接针对疾病...
NHGRI奖2830万美元促进基因调控秘密的揭示
美国国家人类基因组研究所（NHGRI）今天宣布其为奖励解读打开和关闭基因的潜在机制申请了2830万美元的拨款。 该笔款项分别拨给了五个科研机构和大学。其中320万美元拨给了斯隆凯特林癌症中心，用来鼓励其在小鼠炎症机制的免疫系统活动研究；拨给了杜克大学590万美元，鼓励其在人类肺上皮细胞应对糖皮质激素类消炎药物时的细胞反应机制方面的研究；马萨诸塞大学医学院获得610万美元来...
Cell：迄今最大人类基因组编码蛋白相互作用图谱问世
据最新一期《细胞》杂志报道，由加拿大和美国科学家组成的一个国际研究小组，绘制出了迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接相互作用的图谱，并预测出数十个与癌症相关的新基因。该项研究成果对于理解癌症和其他疾病的形成机制，并最终开发出治疗和预防方案至关重要。 加拿大高等研究院、美国达纳法博癌症研究中心和哈佛医学院共同完成的...
【人类基因组计划】解密上帝的语言 天使or魔鬼？
DNA测序时代开始 虽然早在1953年，沃森和克里克就发现了不朽的DNA（脱氧核糖核酸）双螺旋结构，但是长久以来，人们始终都找不到很好的办法测定DNA中四种碱基——A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）——的排列顺序。 上帝的语言是如此的小，还没有人看得到，天才，鬼才就是为大问题而生的。咿~呀~ ...
谷歌推人类基因组云端服务项目
Google Genomics是谷歌在去年3月推出的一项云端服务，但随后由于没有进行大规模的推广而并未引起人们的注意，该项目皆在帮助大学实验室和医院将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，服务的目标是“探讨遗传变异交互”，意味着科研专家能够访问数百万的生物基因组数据，并能轻松简单的进行对比和分析。除了谷歌之外，人类基因组数据的存储目前还已经引起了亚马逊、IBM和微软等科技巨头的注意。 谷...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...