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专家访谈
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基因编辑技术助力人类基因组的暗物质研究
2003年，当人类基因组计划接近完成的时候，生物学家在欢呼这一成就的同时，惊奇地发现人类基因数量比原先估计的少许多。人们本来认为，人类应该有10万个基因，测序结果发现只有大约2.5万到4万基因。奇怪的是，线虫有2万个基因，拟南芥基因数量比人类稍多，水稻基因数则是人类的2倍。随着研究的深入，人们再次发现，人类基因数比10年前估计的还要少，人类基因数量只有19000个左右，更重要的是，这些基因只占基因...
Nature Genetics：人类基因如何影响微生物组？
微生物组（microbiome）是由著名微生物学家、1958年诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚?莱德伯格（Joshua Lederberg）团队提出的概念，它特指微生物群落遗传信息的总和。很显然，微生物与人类的发育、健康息息相关。 过去以动物、双胞胎为模型的研究都表明，部分微生物组是可以遗传的。但是，我们对于宿主基因组如何影响微生物组的认知却很有限。 近期，来自...
大数据解码人类基因,精准医疗不再遥远！
很多人都思考过这样一个问题：假如生命只剩下三天，应该怎样去过？ 从生命价值角度考虑，这只是一种“假设”;但从生命本身来看，我们之所以这样假设，是因为人类对自己的生命充满了未知，谁都无法预测自己的生、老、病、死。而在信息技术推动下，人类基因其实可以告诉我们很多关乎生命的秘密。 从生...
30岁中国女孩杨璐菡参与，发起“人类基因组编写计划”
杨璐菡近照 “基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”6月2日在接受记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说。 杨璐菡（左二）和导师George Church（右一） 6月2日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他2...
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体染色体、...
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20多年前他参与的“人类基因组计划”，今...
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开展基因组云端分析软件
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。 这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌的基因组学基础上推出后，现在已有全世界3.1万注册用户。 Broad与谷歌基因组的合作，使得GATK作为一个SaaS格式（软...
Cell：人类基因编辑将会带来哪些变革？
去年4月，来自中山大学的研究人员，用称为CRISPR-Cas9的基因编辑系统，除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作一经发布便引发了国内外科学界对于以可能遗传给后代的方式来编辑人类基因组——相关伦理道德的广泛争论（Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎）。12月份，来自世界各地的数百名科学家和伦理学家，聚集在美国华盛顿讨论人类基因编辑的界限，...
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组，这代表着向理解亚洲地区...
世界各国政府如何监管人类基因组编辑？
加拿大麦吉尔大学基因组学和政策中心的三位成员Rosario Isasi，Erika Kleiderman，以及中心主任Bartha Maria Knoppers共同出版了一篇名为《人类基因组编辑限制全球调查结果》的文章。伴随着公众对CRISPR技术争论的日益加重，这篇文章恰合时宜地刊载在了最新的《科学》杂志上。作为一项可以重写生...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
Nature、Science：人类基因编辑取得共识
美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。 胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学疾病的传递，造福许多被病痛折磨的患者。而且完全禁止这样的研究似乎并不现实。 ...
人类基因编辑峰会试探全球态度
美国、中国和英国合作举办人类基因编辑峰会。 一项聚焦人类基因编辑的大型国际会议即将拉开序幕，研究人员好奇人们对于这种技术将持有哪些观点。 “我们希望测量这项技术在全世界的‘温度’。”美国帕萨迪纳市加州理工学院病毒学家、此次人类基因编辑国际峰会主席David Baltimore说。此次会议于12月...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
PNAS：利用CRISPR成功实施人类基因组手术
来自Baylor医学院、莱斯大学、斯坦福大学、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的一个多机构研究小组报道了第一个成功的基因组手术，其改变了基因在细胞核内的折叠。这一进展有可能促成一些新方法来认识和攻克遗传疾病。 去年，Baylor医学院基因组结构中心的研究人员证实，当两米长的人类基因组在细胞核中折叠起来时，它形成了大约1万个...
人类基因组计划25年：为众多大科学项目带来六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab. Library &Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。接下来发...
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及...
三位大牛谈人类基因组计划的经验教训
人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。 这三位科学家分别是：Eric Green，美国国家人类基因组研究所的所长；Jam...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...