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专家访谈
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美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)为人类基因组编辑制定指导准则
5月18日，《自然》（Nature）网站发布了一条爆炸性新闻（breaking news）称，美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)宣布，将推出重大的举措为人类基因组编辑制定指导准则。 此前，在今年的4月来自中山大学的研究人员报告称，他们利用称作为CRISPR-Cas9的基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作采用了...
一千多个可以“扔掉”的人类基因
冰岛首都雷克雅未克街道上的场景。 今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体――冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司――基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。 这项研究的主持人、基因解码公司...
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径。 GTEx的研究人员将他们为期两年研究的初步...
人类基因组测序可在数天完成
两个3英寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息。上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell，置入华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务。 这是令人难以置信的，因为世界各地的科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
奥巴马：人类基因组计划之后 精准医疗计划来了
精准医疗由个性化医疗(personalized medicine)的概念进化而来。但个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心并不完全正确，例如，只关注个体情况。事实上，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子问题（患有相同的疾病），同时在分子层面子问题上也保持一致。 精准药物是指直接针对疾病...
NHGRI奖2830万美元促进基因调控秘密的揭示
美国国家人类基因组研究所（NHGRI）今天宣布其为奖励解读打开和关闭基因的潜在机制申请了2830万美元的拨款。 该笔款项分别拨给了五个科研机构和大学。其中320万美元拨给了斯隆凯特林癌症中心，用来鼓励其在小鼠炎症机制的免疫系统活动研究；拨给了杜克大学590万美元，鼓励其在人类肺上皮细胞应对糖皮质激素类消炎药物时的细胞反应机制方面的研究；马萨诸塞大学医学院获得610万美元来...
Cell：迄今最大人类基因组编码蛋白相互作用图谱问世
据最新一期《细胞》杂志报道，由加拿大和美国科学家组成的一个国际研究小组，绘制出了迄今最大规模的人类基因组编码蛋白间直接相互作用的图谱，并预测出数十个与癌症相关的新基因。该项研究成果对于理解癌症和其他疾病的形成机制，并最终开发出治疗和预防方案至关重要。 加拿大高等研究院、美国达纳法博癌症研究中心和哈佛医学院共同完成的...
【人类基因组计划】解密上帝的语言 天使or魔鬼？
DNA测序时代开始 虽然早在1953年，沃森和克里克就发现了不朽的DNA（脱氧核糖核酸）双螺旋结构，但是长久以来，人们始终都找不到很好的办法测定DNA中四种碱基——A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）——的排列顺序。 上帝的语言是如此的小，还没有人看得到，天才，鬼才就是为大问题而生的。咿~呀~ ...
谷歌推人类基因组云端服务项目
Google Genomics是谷歌在去年3月推出的一项云端服务，但随后由于没有进行大规模的推广而并未引起人们的注意，该项目皆在帮助大学实验室和医院将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，服务的目标是“探讨遗传变异交互”，意味着科研专家能够访问数百万的生物基因组数据，并能轻松简单的进行对比和分析。除了谷歌之外，人类基因组数据的存储目前还已经引起了亚马逊、IBM和微软等科技巨头的注意。 谷...
不满人类基因专利阻碍治疗 加医院向法院提告
医院首席执行官亚历克斯·蒙特称，就像不应对空气和水授予专利一样，人类DNA（脱氧核糖核酸）也不应被授予专利。人类基因专利的存在对患者及其家庭构成了明显障碍，是不可容忍的。该医院律师3日上午向加拿大联邦法院提交诉状，要求对涉及长QT综合征的一种心脏病的基因测序和诊断方法的5项专利宣告无效。 该医院明确表示希望此次诉讼成为一个判例案件。蒙特强调，医院不会对新发明可申请专利的原则发起挑...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
一场塑造人类基因组的军备竞赛
这场军备竞赛是在反转录转座子与其控制基因之间上演的。研究人员首次鉴定了控制反转录转座子的人类基因，这些基因编码的蛋白能够关闭这类转座子的活性。他们还追溯了这些抑制基因在灵长类动物中的快速演化。 转座子又称为“跳跃基因”，据估计跳跃基因大约占人类基因组的一半以上，而反转录转座子是其中最常见的一种类型。反转录转座子被认为是古代...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
克雷格•文特尔：没有商业价值的科学有何用
1998年，克雷格•文特尔创建的营利性公司塞雷拉基因组公司（Celera）向人类基因组计划（由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动，旨在把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因谱图——译者注）发出挑战，与政府打了个平手，在当时引起轰动，而后却被公司解雇。如今，这位生物学家运营着一家非营利组织文特尔研究所和两家生物科技公司。文特尔的一生充满传奇，手下...
Nature发布重大成果：首个人类基因表达全图谱问世
由大型国际性协会研究人员组成的一个研究组今日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面，详细的图谱。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络，也提供了在疾病中扮演重要作用的基因的新信息。 “我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活，哪些区域在正常情况下被激活了，而且无论是脑细胞，还是皮肤，血液中的干细胞，或者毛囊中...
人类基因组测序先驱：融资7千万美金通过基因组对抗衰老
J. Craig Venter 表示希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 测序先锋 J. Craig Venter 近日创立了一家新公司，名为Human Longevity Inc.（HLI）。这家公司将综合人类基因组、微生物组和代谢组的数据以及临床信息，来推动衰老相关疾病的诊断与治疗的开发。Venter 博士是人类、微生物与合成基因组学领...
人类基因组计划（HGP）：带来近1万亿美元的经济回报
今天，巴特尔纪念研究所（Battelle Memorial Institute）公布的一项报告《基因组学对经济的影响》指出，人类基因组计划（Human Genome Project, 1988-2003）的带来的经济利益正在持续增长，在结束后的十年里，该项目给人类带来了近1万亿美元的经济收益。 这项极具争议性的研究报告发现，十年前美国在人...
FASEB J：继人类基因组后的人类微生物组计划
来自《The FASEB Journal》的报道：科学家们考虑到人群之间的差异因而设计了一个统一的工具来进行微生物组的研究。通过这项研究，将来研究者们就可以更好的评估我们摄取的食物或药物是否会影响我们的身体。 来自贝勒医学院妇产科学的Kjersti和Aagaard表示：“以前一直认为益生菌在微生物组中占主导作用，但是最近许多数据表明饮食的干预...
被GSK收购后：人类基因组科学公司（HGS）宣布第二轮裁员97人
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