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专家访谈
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【Science子刊】震惊！研究发现肥胖竟是一种神经发育障碍
该团队的研究发布于《Science Advances》上。研究表明，早期大脑发育的分子机制可能是肥胖风险的主要决定因素。以前对人类的大型研究显示，与肥胖关系最强的基因在发育中的大脑中表达。目前对小鼠的研究集中在表观遗传发育上。表观遗传学是一种分子书签系统，用于确定哪些基因将用于或不将用于不同的细胞类型。 https://www.science.org/doi/10....
英国发现12个导致发育障碍的新基因
英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果在《自然》杂志上发表，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些基因都是新生突变（de novo）基因，即这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开...
Neuron：鉴别大脑发育关键基因或助开发大脑发育障碍新疗法
近日，发表在国际杂志Neuron上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的研究人员鉴别出了一种可以解释人类大脑尺寸的遗传路径，并发现了一种名为 KATNB1的基因，其是该遗传路径中的关键组分，主要负责人类和其它动物中枢神经系统的发育。 文章中，通过对正常身高但大脑尺寸较小的个体进行全基因组测序研究，研究人员鉴别出了...
Nat Genet:新型基因测试技术鉴别发育障碍
一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。 一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发...
自闭症和发育障碍：孕妇妊娠期间发热会使儿童患自闭症或发育迟缓的风险增加一倍以上
加州大学戴维斯分校的研究者发现，妊娠期间发热的母亲生下的孩子比正常发育的儿童患自闭症或发育迟缓的风险增加一倍以上，服用药物治疗发热可以对抗这种影响。 在做这个研究的时候，OussenyZerbo还是加州大学戴维斯分校的一名博士生，现在已经是一名加利福尼亚州北部凯萨医疗中心的博士后。Ousseny Zerbo说，我们的研究提供了强有力的证据表明，控制妊娠期间的发热可以有效降低儿童患自闭症或发育...
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。 <!--more--> 这项研究结果发表在今天的<em>American Journal of Human Genet</em>ics杂志上，患者先天性肾脏疾病将被放置在亚组基因突变的基础上来...