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唇腭裂一个新易感位点被发现

2015-03-23

  近日从南京医科大学获悉,该校与清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员,通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇腭裂的一个新易感位点。这一研究成果3月16日发表在国际顶尖的《自然通讯》杂志上。南京医科大学沈洪兵教授、王林教授及宁夏医科大学总医院杨银学教授是该篇论文的共同通讯作者。   据介绍,唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,从遗传学上...

发现与腭裂有关的基因突变

2014-10-20

  腭裂及唇裂是发生在妊娠期时嘴唇与口腔的先天性发育缺陷。最近在圣地亚哥举办的2014年美国人类遗传学会(ASHG)年会上公开了一项研究成果,表示通过研究人以及纯种犬的出生缺陷,研究人员发现腭裂及唇裂与ADAMTS20基因的突变有关。   “这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示,能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”,来自加州大学戴维斯分校...

单基因遗传病: 先天性唇腭裂5型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性唇腭裂5型</P><P>英文名称:Orofacial Cleft 5 </P><P>OMIM号: 608874&nbsp;</P><P>所属系统:口腔和牙齿</P><P>遗传方式:Unknown</P><DIV class=hdwiki_tm...

单基因遗传病: 先天性唇腭裂6型,易感

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性唇腭裂6型,易感</P><P>英文名称:Orofacial Cleft 6, Susceptibility To </P><P>OMIM号: 608864&nbsp;</P><P>所属系统:口腔和牙齿</P><P>遗传方式:Unknown</P>&...