唇腭裂一个新易感位点被发现

  近日从南京医科大学获悉，该校与清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇腭裂的一个新易感位点。这一研究成果3月16日发表在国际顶尖的《自然通讯》杂志上。南京医科大学沈洪兵教授、王林教授及宁夏医科大学总医院杨银学教授是该篇论文的共同通讯作者。

  据介绍，唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，从遗传学上来说，唇腭裂分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂、非综合征性唇腭裂。唇腭裂患者不仅存在外形上的缺陷，其饮食、语言等功能也伴有不同程度的障碍，常常造成性格缺陷，影响正常的社会交往，降低生活质量，又因治疗程序复杂、周期漫长、花费大、给家庭和社会带来沉重负担。唇腭裂一般在危险因素致畸的作用下，发生在胚胎发育4至12周。非综合征性唇腭裂的发病原因至今医学界仍无定论，发病率为0.1至0.2%，其发病机制不明，病因复杂具有明显遗传异质性。

  南京医科大学等研究专家发现，非综合征性唇腭裂的发生是环境、遗传因素以及二者相互作用的结果，其中遗传因素起重要作用。研究人员在进行了第一轮基于病例对照的全基因组关联研究后又进行了两轮的重复验证。他们利用来自中国的6个独立组群阐明了在中国人群中NSCL/P的遗传结构。通过这样的综合分析，研究人员鉴别出了一个定位在16p13.3与非综合征性唇腭裂相关的新位点，即位于CREBBP和 ADCY9之间的rs8049367。研究人员还证实以往报道过的定位于1q32.2、10q25.3、17p13.1及20q12的位点也与中国人群非综合征性唇腭裂形成有关，这些发现为非综合征性唇腭裂的遗传基础和机制研究提供了重要信息。