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专家访谈
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基因缺失为药物研发开路
基因缺失可以为基因如何产生作用提供有价值的线索，也可以为药物研发提供新的思路。在巴基斯坦的一项研究中，研究者对10503名成年人开展了关于心脏方面试验，其中1843名参与者至少有一种基因，两份拷贝都存在缺失，近日研究者将报告结果在线发表在Nature上。 在此期间，研究者通过抽取参与者的血液实时记录200多种参数数据，其中包括血压、心率、血糖水平、胆固醇、激素含量等。通过研究突变...
Cancer Research：父母孕前吸烟竟会引起孩子基因缺失
根据美国加州大学旧金山分校的一项最新研究，胎儿父母双方任意一方的吸烟习惯都会引起胎儿出生后儿童癌症和遗传疾病的发病风险上升。虽然父母在后代婴儿期的吸烟习惯会对孩子发育造成相比最大的影响，但这项最新的研究仍然表明孕期甚至在受孕之前的戒烟对于孩子健康成长的重要意义。 该研究对应文章的共同一作，UCSF Helen Diller家庭综合癌症中心流行病与生物统计系助理研究员Ada...
基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”
据EurekAlert!：通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异，研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异，它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因，研究人员推测这些变化是受到选择的，但对于在我们的基因组内消除这些变化或者维持这些变化的作用...
卵巢癌药物奥拉帕尼或可治疗一系列遗传性基因缺失相关的癌症
近日，发表在国际杂志Oncotarget上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究所等处的研究人员通过研究表示，一系列靶向作用携带BRCA乳腺癌基因突变的癌症先锋药物或可帮助抵御其它遗传缺陷类型的肿瘤；文章中研究者发现名为CLBC基因的错误或会导致癌细胞对PARP抑制药物表现比较敏感，而所有肿瘤中大约有2%携带有CLBC基因缺失。 ...
特殊酶基因缺失或可诱发前列腺癌
在美国前列腺癌每年影响着超过2.3万男性的健康，然而至今诱发前列腺癌形成的基因尚不清楚；近日，刊登在国际杂志The American Journal of Pathology上的一篇研究论文中，来自托马斯杰斐逊大学的研究人员发现了一种可以调节前列腺癌形成的关键酶类，或许可为开发新型前列腺癌的疗法提供一定的思路。 这种名为Sirtuin的酶类也参与了神经变性疾病、肥胖...
Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。这项最新研究发表在<em>Genetics</em>杂志上，该研究具有重要的临床意义：它表明一些现有的药物可能对NF1基因缺失的乳腺...