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专家访谈
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儿童天赋基因检测让孩子少走弯路？ 专家:目前仅用于疾病治疗
用两根采样拭子在口腔内侧刮拭几下，就能测出你的孩子有哪些天赋基因，”如果他有运动基因，他可能是下一个石智勇;如果他有音乐基因，你可能把他培养成聂耳……”类似的广告词引得不少家长怦然心动。“基因检测究竟是什么，真的能让孩子‘少走10年弯路’吗?”市民徐先生打进了新闻热线。 商家 家长可以据此定向培养孩子 徐先生今年3...
《Nature》：发现74种“学历基因”，孩子的学历由父母遗传基因决定
在英国知名科学杂志《Nature》上，发表了美国南加利福尼亚大学（University of Southern California）的丹尼尔·本杰明（Daniel Benjamin）教授等人组成的团队完成了相关研究，他们通过研究证实孩子的学习能力以及所能取得的最终学历，与父母遗传基因存在关联性。 决定学历的遗传基因 尽管出生于贫困家庭，却凭借自身的努力在各科研领域...
亲戚家孩子报考医学院了 我想对他说……
医脉通圈子有位肿瘤科医生为年轻的准医学生写了篇新生入学指南，引发了医脉通圈子内医学生和医生的广泛共鸣，勾起了众多人的求学记忆。众多吐槽点，总有几条get到你。 最近，老家有个亲戚的孩子要上大学了。这倒霉孩子竟然没提前咨询我就报考了医学院，知道真相的我眼泪掉下来……突发灵感写文一篇，献给那些准大学生们，也献给自己在医学院的青春岁月。 ...
孩子发烧，到底要不要使用抗生素？基因检测比验血更靠谱
小孩子一发烧，家长往往都十分紧张，因为发烧可能只是表面，内在的感染才是治疗中需要歼灭的“大boss”。在医生学者们的科普中，大家应该也都知道了感染要分清是病毒感染和细菌感染，才能对症下药。说起对症下药，就不得不提到抗生素的使用，抗生素只对细菌有效，对病毒却束手无策。 过去因为知识的不普及等等原因，抗生素的滥用尤为严重，虽然现在大家都更为注意这个问题，但是长久以来养成的用药...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
成都市妇女儿童中心医院吕康模主任：三级预防体系让孩子远离出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对出生缺陷的理解和看法，所面临的挑战及应对策略？ 吕康模主任：会上许多老师都谈到了这一问题，目前中...
我们开发的200多个抗癌新药，只有3个是给孩子们的
癌症将是儿童第一杀手 癌症，整体来说是一种老年病：随着年龄的增加，癌症发病率逐年增高，近90%的癌症患者在50岁以上。由于人口老龄化，不健康生活方式流行，环境污染等因素，中国近期癌症发病率呈现指数式增长，如何防癌抗癌成了越来越多人关注的焦点。 但很多人不知道的是，儿童和青少年也会得癌症，而且并不少见。在中国，每年新增儿童癌症患者近4万，平均400个小孩里就有一个！同时，每年因癌症...
愤怒！医疗暴力升级，这次受重伤的是医生的孩子
据益阳当地多家媒体爆料：昨天（6月13日）上午6时许，湖南益阳市郝山区岳家桥卫生院一医务人员的孩子被患者捅伤。今天上午，岳家桥卫生院工作人员称确有此事，“孩子神经什么都断了，还要动几次手术……” 据微信公号“益阳那些事”消息： 微友爆料：6月13日早上6点左右，益阳市赫山区岳家桥卫生院一医务人员小孩被患者砍伤！孩子才十岁，据说身中6、7刀！ 凶手是个单身汉，...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
让孩子远离黑名单：PGD的前世今生
2000年，Katie与David相遇相爱了，他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝，然而医生告诉他们，David的父亲死于一种运动神经元病，也就是霍金所患的那种MND病，而他们的孩子也有一半的几率会患上这种疾病。当看到MND家谱列表上David的名字的时候，Katie感到十分绝望，“我们感到心寒，好像他们一直在等他，而我们压根不知道。” &em...
检测一下基因就知道孩子长大擅长啥？专家说不靠谱
最近有一种检测广受家长欢迎，就是儿童天赋基因检测。据称，父母带孩子到专业机构取一些口腔黏膜细胞，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上有天赋，从而对孩子有目标地进行培养。这个听起来如此神奇的基因检测真的能够检测出孩子的天赋吗? 家长： 不惜花钱、排队检测 &em...
多地儿科急诊“暂停服务” 孩子无人可医怎么办
最近，上海、广州等地出现了儿科医生荒。儿科急诊贴出通知，不是暂停，就是仅收治危重患儿。医院：儿科医生招聘难，辞职多。据统计，我国每2300儿童患者才配备1名儿科医生，儿科医生短缺已成全国现象，缺口达20万。 据最近发布的《2015年中国卫生统计年鉴》数据显示，我国平均每1千名儿童只有0.43位儿科医生，也就是说每2300名儿童患...
首批孩子通过英国十万人基因组计划获得诊断
首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学中心的一部分。 Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。...
多生孩子可减缓衰老过程？
最近，Simon Fraser大学的研究人员进行的一项研究表明，一个女人生育孩子的数量，影响着她身体衰老的速度。相关研究结果发表在1月5日的《PLOS ONE》。 由健康科学教授Pablo Nepomnaschy和博士后研究人员Cindy Barha带领的这项研究发现，生育更多孩子的女性表现出更长的端粒。端粒是存在于每一条DNA链末端的保护性端点，是细胞衰老的象征。较...
两篇NEJM：孩子为什么会得癌症
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，癌症患儿的癌症易感基因比人们想象的还要普遍。“即使家族史中没有出现过癌症，儿童也...
世界最邪乎的绿帽之谜，怎么生都是自己兄弟的孩子……
话说... 今天要说的故事.. 跟亲子鉴定有关..... 事情是这样的..... 那是2014年，有一对小夫妻在一个生育诊所的帮助下做了试管婴儿... 母亲很快的怀上了.... 小宝宝出生也很顺利..... 这本来应该是一件全家欢喜的事情，然而欢乐并没有持续多久就被一个奇怪的现象打破了，小宝宝的血型，跟爸爸妈妈的血型对不上啊！！！ （原文里并没说都是什么血型，只是...
接受赠卵的母亲也能将自己的DNA遗传给孩子
近来，科学家发现无奈使用捐赠卵子的不孕母亲仍然能够把她们的DNA遗传给腹中胎儿。人们把南安普敦大学(University of Southampton)产科学和妇科学教授尼克·麦克龙(Nick Macklon)的这一发现誉为“惊人的发现”。之前人们认为，这种受精卵形成的胚胎只携带父亲和赠母的DNA。 &emsp...
生命的奇迹：缺失大部分颅骨却活下来了的孩子
杰克森·艾米特·布伊尔出生时就缺失大部分大脑和颅骨。但他创造了生命的奇迹，8月份过了第一个生日 杰克森·艾米特·布伊尔(Jaxon Emmett Buell)出生时就缺失大部分大脑和颅骨，医生认为他活不了几天。实际上，他的父母布兰登和布里特尼(Brandon and Brittany Buell)在接受孕检时早被告知孩子的异常情况。医生告诉这...
医生上班路上救孩子迟到 全城为其点赞
男孩躺在地上没了呼吸 过路女医生紧急施救 昨天上午，郑州大学附属郑州中心医院妇产科来了一批人，指名要找王淑丽。如果你以为又发生了医患矛盾，那就大错特错了，这些人是专门来给王淑丽送锦旗的。这中间发生了什么事？ 男孩摔昏迷 过路女医生相救 9月10日早上七点半，6岁的杉杉...