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德易东方发布小林林基因数据分析结果 诚邀全球科学家加入研究
2015-09-12
此前华大基因率先对林林的样本进行了高通量测序，并开放了基因测序数据，近日另一家分子诊断机构——北京德易东方转化医学研究中心下载了该数据并进行分析后，发现了疑似致病突变。 德易东方通过其全谱?基因筛查项目的基因大数据分析平台，对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析，剔除无关的非致病突变，最终筛选的部分结果为（分两部分...
罕见病患儿“林林”基因数据将开放 供全球专家会诊
2015-08-28
2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。 父母微信求助 互联网拉近就诊距离 &em...