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专家访谈
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分子检测：解读疾病密码
“十年前，淮北某村，一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌，辗转托人找到我，想要搞清楚原因，但当时我们只能做心电图等常规体检。如果是现在，就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷，从而做一些预警工作，也许只要装个起搏器就没事了。”在近日召开的第一届分子检测与慢病管理学术大会上，中国医学科学院阜外心血管病...
魏伟：用基因检测实现“治未病”梦想
32岁的魏伟脸上依然有着80后的稚气，但一旦聊起自己所从事的基因检测行业，其言谈举止又多了一份老成和稳重。 在国外留学时，魏伟就深深感受到国内生物医药产业和国外的差距，同时也看到了国内基因检测市场的广阔。他抱着在基因检测领域创业的梦想回国，并在父亲及亲朋好友的资助下，前后投入2000多万元创办了华康基因研究所。 现在，魏伟和华康基因研究所整个团队仍在为基因检测梦想而不懈努力...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
千山药机：6000万元控股宏灏基因 加码基因检测业务
千山药机1月20日晚间公告，公司于当日与湖南宏灏基因生物科技有限公司（简称“宏灏基因”）及其全体股东共同签署了《合作框架协议》，计划以自有资金收购宏灏基因的部分股权，并通过增资的方式最终实现持有宏灏基因不低于53%的股权，合计对价不超过6000万元。 千山药机称，公司收购宏灏基因并对其...
华康基因：低成本致病基因检测技术 完成临床转化
近日，北大医院接诊一3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常...
行业标准缺失：导致不同基因检测公司检测报告大相径庭
事件回放： 《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和PathwayGenomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。详情参见：http://www.360zhyx.com/art...
Nat Methods：新方法有助于大规模检测癌症的生物标记物
癌症蛋白质组专家Amanda Paulovich博士领导的国际研究团队开发了大规模标准化进行蛋白检查的方法，该方法有助于鉴定疾病相关生物标记物和药物开发。相关报道发表在近期的Nature Methods杂志上。 Paulovich博士开发的新技术能够系统，准确的分析人类蛋白质组。科学家能够同时准确的检测来自不同样本的数百个蛋白的表达量。来自...
基因检测消费时代来临
当安吉丽娜·朱莉查出乳腺癌高危基因BRCA1时，为降低患乳腺癌风险，选择了接受双侧乳腺切除手术。术后，朱莉患乳腺癌的几率从87%降低到5%。人们在钦佩朱莉勇气的同时，也对基因检测技术感到惊奇。 &...
贝瑞和康：寻找基因检测的大市场入口？
因为一则来自大洋彼岸的消息，北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星博士为之一振： 11月19日，Illumina公司（NSDQ：ILMN）在美国圣地亚哥宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品与药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket cle...
理想遭遇现实，23andMe被迫暂停健康相关基因检测
23andMe 今天发布声明，表示应美国食品药物管理局（FDA）要求，该公司已经暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。 23andMe 在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性——对着试管吐些口水，然后将试管寄给 23andMe，即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点，甚至还包含家谱、病史...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
分子检测有望避免乳腺癌过度治疗
乳腺癌早期检测往往难以判断其危险程度，但过早采取手术等干预措施就可能造成过度治疗，带来不必要伤害。现在，英国一项最新研究发现，乳腺导管中的一种分子可帮助判断癌症发展趋势，从而决定是否采取干预措施。 ...
23andMe遇到麻烦了 被FDA禁止销售其基因检测试剂盒
科技带来进步也带来问题，如果恰跟食物或放医疗有关的话，也会让 FDA 闲不住。此前 FDA 勒令初创公司 23andMe 于 11 月 22 日之前停止售卖其基因检测装置（试剂盒），甚至还写了一封信说，既然 23andMe 提供的是医疗设备，那么在上市之前就要接受 FDA 的监管。 人们使用 DNA 检测装置主要是为了检测重大疾病的发生机率...
德国凯杰：与礼来制药达成癌症药物伴随诊断检测项目合作
·合作旨在通过凯杰的伴随诊断技术开发针对礼来新型癌症药物的伴随诊断检测·合作基于双方早前所达成的框架性协议，开发用于指导创新疗法应用的先进诊断检测·适用于转移性结直肠癌的therascreen KRAS检测通过FDA审批，以及血癌JAK2基因检测的临床进展为凯杰和礼来的第三个合作项目提供了良好基础 &...
STM：新型微芯片通过物理方法可简单快速检测癌细胞
20日，美国研究人员在美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们开发出的一种微芯片可简单、快速地检测人体体液中是否存在癌细胞，这一成果将有助于早期的癌症诊断。 癌变细胞的变形能力要比正常细胞大得多。研究人员利用癌变细胞的这一特征开发出一种有多个小孔的微芯片，从...
深圳大学：研发快速基因检测技术 90分钟可确诊禽流感
近日，深圳大学生命科学学院教授苟德明带着其课题组研发的“禽流感直扩RT-PCR快速基因检测技术”亮相高交会。这项技术仅需90分钟即可检测出禽流感病毒，将现有检测时间缩短数倍。运用该技术研发的检测试剂盒有望1年内上市。（转化医学网360zhyx.com） 来源：深圳特区报 ...
山东济宁：产前筛查与基因检测工作取得积极进展
产前筛查与诊断是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。2013年，济宁市政府将 “为全市孕妇实施产前筛查、基因检测与诊断”列为为民办好的十件实事之一，并在山东省率先实行政府买单开展产前筛查和诊断的做法，其中产前筛查费...
“一滴血测癌症”说法是误解 标志物检测早已运用
昨天本报报道，清华大学生命科学学院罗永章教授研究组在国际上首次发现热休克蛋白90α（Hsp90α）为一个全新的肿瘤标志物，且其自主研发的成果获准进入中国和欧盟市场。对此，“一滴血测癌症”的说法在网上广为流传，不少网友，甚至专家在关注的同时也表示...
南方医科大学张积仁教授：基因检测对肿瘤防控非常有意义
第三届亚太肿瘤介入大学主席，南方医科大学珠江医院肿瘤中心张积仁教授 2013年11月16日，第三届亚太肿瘤介入大会在广州东方宾馆举行。会议期间，家庭医生在线邀请到了第三届亚太肿瘤介入大会主席、南方医科大学南方医院肿瘤中心张积仁教授进行了独家的视频专访。张积仁教授认为，目前我国肿瘤防治取得的较大进展主要是认识到了肿瘤防控的重要意义，发现了一些肿瘤致病...
清华大学罗永章教授：检测一滴血液 指导肿瘤个体化治疗
记者11月17日从清华大学获悉，该校生命学院罗永章教授研究组在国际上首次发现Hsp90α(热休克蛋白90α)为一个全新的肿瘤标志物。患者只需取一滴血液，通过试剂盒检测，即可用于病情监测和治疗效果的评价，为指导肿瘤个体化治疗提供辅助依据。 自主研发的Hsp90α定量检测试剂盒已通过临床试验验证，获得了国家第三类(最高类别)医疗器械证书，并通...