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专家访谈
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【Nature Communications】小心痣！它可能会转化为致命癌症！
在机理上，研究表明致癌BRAF促进肌动蛋白细胞骨架中ERK依赖性改变和全基因组倍增事件，其独立地降低RhoA活性以促进Hippo通路活化。此外，Hippo通路的功能障碍使致癌的BRAF表达黑素细胞能够绕过痣形成并迅速形成黑色素瘤。数据显示，Hippo通路稳定地阻止痣黑素细胞，是黑色素瘤发展的关键屏障。该研究发布于《Nature Communications》。 ht...
【eLife】良性痣变为恶性黑色素瘤，这中间究竟发生了什么？
许多人的皮肤上都存在小的黑色斑块，俗称痣。黑素细胞是赋予皮肤颜色的细胞，以保护皮肤免受阳光直接照射造成的伤害。在超过75%的痣中发现的黑素细胞DNA序列的特定变化，称为BRAF基因突变，这种突变导致细胞迅速分裂成痣。一段时间后，大多数痣停止生长，并且不会对身体产生有害影响。 黑色素瘤是一种由受损的黑素细胞发展而来的皮肤癌。其中有一半的病例，也存在与痣相同的基因突变。...
身上的痣到底是“好痣”Or“坏痣”？新研究告诉你
即使是肿瘤科的大师级专家也可能会被黑色素瘤无情地愚弄。由于患有这类皮肤癌的人皮肤上通常会出现形状和颜色并不规则的痣，由于从外观上很难区分这些痣的阴性或者阳性，所以临床上的早期黑色素瘤通常更为难以诊断。 近期，美国洛克菲勒大学的研究人员开发了一种自动化诊断技术，通过将成像系统与数字分析系统结合于机器学习技术，这项最新的自动化诊断技术可以帮助医生更为精准地进行早期黑素瘤诊断。 “皮肤领...
手机app可认痣识别皮肤癌 准确率达83%
随着一款新手机应用程序的出现，自拍不仅可以用来晒美，还能识别皮肤癌。据英国《每日邮报》报道，目前有一款名为“皮肤视觉”（SkinVision）的手机应用程序，可以利用用户的自拍照追踪体表黑痣的大小和形态变化，分析判断后作出是否发生癌变的“风险评估”，准确率达到83%。 体表的黑痣可千万不能小看，因为黑痣，尤其是那些异常生长的黑痣，是皮肤癌的早期信号，而皮肤癌中最致命的一...
研究:手臂上超过11颗痣 极可能是皮肤癌高危人士
伦敦大学国王学院（Kings College London）研究人员正研究一种新方法，让全科医生可以根据病人身上某些特定部位（如手臂）的痣的数目，迅速推断其全身的痣的数目，从而更轻易识别皮肤癌高危人士。 据香港《南华早报》网站10月31日报道，研究人员表示，身上每多一颗痣，患皮肤癌的机会就会增加2至4%。科学家分析了1995年1月至2...
痣少的个体同样更易于患黑色素瘤
黑色素瘤是一种致死性的皮肤癌，我们都知道，身上痣多的个体患黑色素瘤的风险较高，但近日，一项来自国外的最新研究结果显示，身上痣较少的个体也易于患恶性的皮肤癌。 这项研究中研究者分析了281名黑色素瘤患者的病案，其中89名个体甚少有超过50个痣，而192名患者身上痣的个数则少于50个；身上痣少的患者往往存在较厚、较为恶性的黑色素瘤，而且相比痣多的个体，这些痣少的个体往往会...
是痣，还是瘤？基因说了算
痣，作为一种良性的肿瘤，几乎存在每个成年人的皮肤上。科学家很早就发现了基因BRAF上的突变可以导致痣开始生长，但是科学家还不知道什么原因导致了痣停止增长。美国宾夕法尼亚大学的研究者们发现，一个关键的基因CDKN2B（编码p15蛋白）导致了痣一直停留在一种不扩散、不增长的状态，这个基因导致了从痣到黑色素瘤可能只有“一步之遥”。 痣和黑色素瘤都起源于皮肤中的黑色素细胞。科...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
单基因遗传病： 基底细胞痣综合征
<P>中文名称： 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号： 109400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...