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专家访谈
找到约13条结果 (用时0.1656秒)
突变基因数量翻一番！白血病最大测序项目研究数据已公开！
近日，美国圣裘德儿童医院的科学家与合作者一同对数百名T细胞急性淋巴细胞性白血病（T-ALL）患者进行了前所未有的基因组测序分析。该研究展现了白血病患者最为宏观细致的基因组图景，为白血病临床治疗策略的制定和靶向药物的开发提供了重要的信息。同时，大量的基因组信息也为白血病小鼠模型的设计打下了坚实的基础。 该研究对应文章名为The genomic landscape...
基因魔剪“CRISPR / Cas9”可灭活引发癌症的突变基因！
对于其他许多生物医学和生物技术学科来说，基因组剪刀“CRISPR / Cas9”还为癌症研究开辟了全新的可能性。国家肿瘤疾病中心（NCT）、德国转化癌症研究联合会（DKTK）和德累斯顿技术大学医学院的科学家们发现，充当癌症驱动器的基因突变可以被靶向瞄准和修复。因此，最相关的基因突变可被更快确诊，提高个性化的治疗方法。 CRISPR ...
突变基因重组可能为帕金森病提供治疗新方法
新的研究发现,一个突变基因和丰富的脑蛋白之间的相互作用与帕金森病的临床指标相似。这个发现可能会带来该疾病的新疗法。 帕金森病(PD)是一种进行性神经系统疾病,每年会影响约60000美国人。帕金森病可以改变生活,其症状包括一般缓慢的运动,震颤,和刚度,虽然症状因人而异。 药物和疗法可以帮助管理条件,但目前还没有办法将它治愈。 伯明翰阿拉巴马大学的...
Nature Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显子组序列进行研究发现，两...
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者早期诊治和家系成员筛查提供了便利的检测手段...
PLOS Genetics：科学家首次发现近视基因与环境相互作用的证据！
哥伦比亚大学医学中心的视觉研究人员近期发现一个与近视相关的突变基因APLP2。当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时，该基因会显著增加近视的概率。具体研究成果于8月27日发表在《PLOS Genetics》。 哥伦比亚大学医学中心的首席研究员、医学博士Andrei Tkatchenko表示，几十年前，研究人员就知道近...
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊naturegenetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。 &e...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
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Nature：研究人员发现一突变基因可抵抗老年痴呆症
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012071310563429.jpg" alt="" width="397" height="271" border=&quo...
Nature Genetics：研究发现儿童交替性偏瘫的突变基因
儿童交替性偏瘫是一种非常罕见的疾病，该病患者两侧肢体的瘫痪以不定的时间间隔呈突发性地、交替性地发作。该病最常见的症状是抽搐、学习能力丧失和行走困难。杜克大学医学中心的研究人员发现，大多数被诊断为儿童交替性偏瘫的患者的基因上都存在突变，这一发现为治疗该病带来了希望。这项研究于7月29在线刊登在《Nature Genetics》上。Erin Heinzen博士是这项研究的作者之一，同时也是杜克大学医学...