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专家访谈
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英国推进十万人基因组计划 Illumina等企业踊跃参加
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候，使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物，疗效也非常短暂。 201...
科技部：2014年973计划验收结果（生物医学领域）
近日，科技部按照《国家重点基础研究发展计划（973计划）管理办法》和《国家重点基础研究发展计划专项经费管理办法》有关规定，完成了973计划（含重大科学研究计划）2010年立项137个项目、2012年立项2个项目和2013年立项2个项目的结题验收。现将项目验收结果通知如下： 1.“主要农作物核心种质重要农艺性状单元型区段及互作研究”等141个项目自立项实施以来，总体执...
万人基因组计划里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划...
MetaStat计划2016年推出乳腺癌转移风险检测
位于波士顿的该公司上周宣布，他已经完成了MetaSite Breast的验证分析工作，这是一种能够针对肿瘤转移患者在活跃位点或者窗口期进行定量检测的免疫组化检测。研究显示，在从侵袭性乳腺癌患者获得的样品评估中，MetaSite获得了大约97%的再现性。 “这对我们来说是一个重要的里程碑，”诊断副总裁Mark Gustav...
中国发布癌症防治三年行动计划 将绘癌症地图
近日，国家卫计委、发改委等16个部门联合印发《中国癌症防治三年行动计划（2015-2017年）》（以下简称《行动计划》），以尽快遏制我国癌症上升势头。 我国每年新发癌症病例约310万，死亡约200万人。近20年来，我国癌症发病率呈逐年上升趋势，根据2013年全国肿瘤登记结果，目前我国癌症发病率为235/10万，死亡率为144.3...
一个国家的DNA：多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。 直到2010年，这对双胞...
中科院百人计划解析精子发生调控机制
八月二十五日，来自中国科技大学、中科院上海生命科学研究院生物化学和细胞生物学研究所、上海科技大学等处的研究人员，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》在线发表题为“CCNYL1, but Not CCNY, Cooperates with CDK16 to Regulate Spermatogenesis in Mouse”的研究成果。 ...
计划生育特殊家庭可享免费产前诊断
如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状又查不出原因，可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。省政府办公厅日前印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。 通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征 湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%...
NIH计划资助癌症信息学研究项目
该机构感兴趣的特定的技术，是那些与数据收集和分析，建模和仿真相关的项目，这些项目可以改进现有的信息工具和资源。 “在过去的十年中，生物学的巨大进步加上信息技术的创新，导致了生物和生物医学信息的爆炸性增长，”尤其是与基因组相关的信息。 然而，这样的发展已经创造对“数据的取得，数据分析，和最终将这些...
癌症科学家发布具有里程碑意义的“菜篮子”研究计划成果
近日，发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自斯隆凯特林癌症纪念中心的科学家宣布了“菜篮子”研究计划的首轮研究结果，该研究计划主要基于患者机体肿瘤的特殊突变来探究患者对药物的反应。 研究者Jose Baselga表示，我们对来自全球22个中心的122名患者进行了研究，观察了多重非黑色素瘤BRAFV600突变的癌症...
Sphingotec计划下个月在美国推出针对乳腺癌风险的蛋白质标记
该公司将提供一项测试，检测蛋白质proneurotesin（pro-NT）和proenkephalin（pro-ENK）的水平来预测健康女性中中期乳腺癌风险，该检测将在9月在相关实验室Innovative Diagnostic Laboratory 开始进行，该公司的美国子公司的总裁这样表示。 该公司去年在欧洲推出了这项检测，Gonye表示，在欧洲其提供...
OGT关注针对小型NGS癌症产品，计划推出基于阵列的ce-ivd NIPT
上周，位于英国的Oxfordshire分子遗传学公司退出了一款卵巢癌产品和一个试剂盒，公司的研究和开发副总裁John Anson表示，这将是一系列基于NGS的产品的第一种。 “这将会进入一个更具有针对性和特定疾病的领域，”Anson在采访中这样表示。 去年，公司推出了一款针对60个实体瘤基...
NCI宣布开始投资新计划用以寻找进行癌症研究的组织来源位点
近日，来自美国国家癌症研究所临床蛋白质组学研究办公室宣布他们正在寻找组织来源的精确位点。 这些位点可以被国家癌症研究所临床蛋白质组肿瘤分析团队（CPTAC）进行蛋白组学的步骤优化来收集人类原发性的肿瘤。 CPTAC首先利用NCI癌症基因组图谱研究团队进行过基因组和转录组特性研究的肿瘤组织样本，对这些肿瘤样本进行了蛋白质生物标志物的发现及证实研究；在该计划的第一个...
Startup Vajra计划研发新的用于癌症诊断的microRNA检测工具
Vajra，是一家出自内布拉斯加大学林肯分校的公司，其建立主要依赖一种用于电双层或者SEED的静电计，这种仪器可以在整块电极上检测多种酶的反应，这种技术是基于使用各自的分析物混合进行的免疫特异性结合实现的。 根据Vajra创始人和UNL研究人员Ravi Saraf的说法，SEED能够通过激光扫描，在整块电极上通过固定的单层斑点酶阵列定量标记氧化还原反应。之后会...
加利福尼亚精准医疗协会计划资助240万美元用于儿童癌症和感染性疾病项目
协会的目标是整合临床数据与基因组，环境，社会经济和病人的其他数据，以帮助科学家们确定疾病机制和发展精准疗法。这两个项目都涉及加州系统内以及其他加利福尼亚州的学术医疗中心的合作，同时也会和硅谷及生物技术行业的倡导者及病人团体进行合作。 而加州儿童癌症比较项目，是由加州大学圣克鲁斯分校生物工程教授David Haussler...
医药生物行业:基因检测行业迎来政策推动,我国精准医疗计划蓄势待发
事件:7月31日,为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,卫计委医政医管司印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。 基因检测快速推动药物精准化研发 卫计委发布的《药物代谢酶和...
日本5年科技计划放弃增女科学家量化目标引争议
2014年，日本理化学研究所学术带头人高桥政代被选为干细胞研究领域的“年度人物”。 日本首相安倍晋三一再表示，打算“创建一个让女性闪耀光芒的社会”。如今，该国女性研究人员都想知道她们是否被纳入他的愿景中。最近，日本顶级科学顾问小组发布了一份5年期国家研究计划草案。其放弃了长期存在的增加科学领域女性人数的量化目标...
细胞未用22年后返费用 新区推“0元存储”计划
近年来，越来越多的家庭选择为新生儿存储脐带血，但动辄数万元的费用，也让很多愿意尝试的家庭望而祛步，为了让更多家庭都能享受到生命科技所带来的健康保证，最近，中源协和细胞基因工程股份有限公司就推出“0元存储”计划，消费者只要加入该计划，如存储资源未被应用，该公司承诺将在22年后为消费者返还全部存储及制备费用。 中源协和相关专家告诉...
23andMe最新一轮融资已完成0.791亿美元，总计划是1.5亿美元
根据提交给美国证券交易委员会的文件显示，23andMe公司目标计划融资1.5亿美元 ，其中已经融资0.791亿美元。 7月2日在美国证券交易委员会备案。公司表示，通过出售E系列优先股，计划融资1.5亿美元。据了解，6月18日23andMe已经在本轮融资中首次出售股票。 该公司表示，已经有15投资者参与了本轮融资，但是到目前为止，还没有透露这些投资者的名字。 ...
首款“互联网基因保险计划”问世
继A轮增资成功市值达500亿缔造业内新高之后，近日国内首家互联网保险公司众安保险又宣布了新动作—与全球最大的基因测序中心华大基因强强合作，打造国内首款互联网基因检测保险计划知因保。 据了解，知因保是一系列以基因检测为支撑、以健康体检为手段、以保险为保障的个人健康管理计划，首款产品知因保·乳腺癌基因检测保险计划于6月末正式在淘宝...