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IntegraGen为巴斯德研究所提供高通量测序服务

2015-03-25

  IntegraGen公司今天宣布与巴斯德研究所达成合作协议,在微生物学领域开展高通量测序。   根据协议细则,IntegraGen公司将为法国国家参考中心与巴斯德研究所微生物基因组文库提供测序服务。另外,IntegraGen公司也将开发一款新型管理软件以供巴斯德研究所内部使用。   合作双方表示,该项合作...

独家剖析《NIPT试点通知》 数量更正为108家

2015-01-19

  近日,备受关注《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》的出台,这两天虽是周末,但想必大家对这份文件已经研读了好多遍。   很多人向转化医学网表达了自己的一些困惑,针对这些问题。转化医学网也和业内资深专家取得联系,对大家关注的一些问题,做如下解读:   1、文件原文:试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序...

卫计委:109家医疗机构获批开展NIPT高通量测序试点

2015-01-17

三周前,国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》,首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断),批准了7家北广两地的试点机构。 在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中,明确描述了试点单位的工作内容,具体包括:产前筛查与诊断前咨询,适用范围,知情同意书签署,临床资料收集和标本...

预测:2015年或成高通量测序应用大年

2015-01-14

1、本期核心观点:2015年或成为高通量测序应用大年   如果说2014年是二代测序的元年,那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年,是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策,规范行业,并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。 1.1 政策梳理 图表 1:2014年二代测序相关政策梳理 数据来源:W...

卫计委:湖南、河南高通量基因测序技术临床试点单位名单公布

2015-01-05

  卫计委在12月22日确定第一批高通量基因测序技术临床试点单位后,网络上相继公布了北京和广东地区的试点单位名单。据可靠消息湖南省此次有2个单位在列,分别是:湖南家辉遗传专科医院,和中南大学湘雅医学检验所。   河南省人民医院入选遗传病诊断专业 据悉,河南省人民医院是河南省唯一一家入选首批...

卫计委:高通量测序试点单位北京、广东全名单公布

2014-12-31

  近日,备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公布,此次批准一共分三个专业:分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。 第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单(北京) 一、遗传病诊断专业 1.     中国医学科学院北京协和医院 2.     北京博奥医学检验所 二、产前筛查与诊断专业 ...

高通量测序的十年:从科研进入临床

2014-11-17

高通量测序的推出背景: 2004年全球多个国家共计预算30亿美金的人类基因组测序完成以后,发现单单完成一个人的基因组序列还远远不足以理解人类自身及疾病的机理。由于有了已经完成的人类基因组当做参考基因组,采用廉价、快速的方法对多个样本、群体、病种基因组的比对测序就能提供大量有价值的科研和临床信息。这就要求测序价格足够低、速度足够快,然而对测序结果是否易于拼接、组装基...

美国Ariosa:微阵列芯片首次用于无创产前检测,比高通量测序更快更可靠

2014-09-17

   《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片(microarray)进行无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Test,NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示,这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前,Ariosa的招...