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CSGLCA-T
基因简介 中英文全称:软骨蛋白硫酸葡糖醛转移酶 chondroitin sulfate glucuronyltransferase 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:转移酶|N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖3β 葡糖醛酸基转移 酶 OMIM/位置:608037 7q36.1 ...
CSF2RA
基因简介 中英文全称:集落刺激因子2 受体, α, 低亲和性(粒细胞巨噬细胞) colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage) 分布:融入质膜|膜|融入膜 活性:受体|造血蛋白/干扰素类(D200 域)细胞因子受体 病变:白 血病, 急性髓性, M2 型 OMIM/位置:30...
CSDA
基因简介 中英文全称:寒冷休克域蛋白A cold shock domain protein A 分布:核|细胞质 活性:DNA 结合|双链DNA 结合|转录因子 |RNA 聚合酶II 转录因子|转录协阻抑因子 参与:负调控 转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|调控转录, DNA 依赖| 应答寒冷 OMIM/位置:603437 12p13.1 ...
CSAD
基因简介 中英文全称:半胱氨酸亚磺酸脱羧酶 cysteine sulfinic acid decarboxylase 活性:亚磺酰丙氨酸脱羧酶|裂合酶|羧基裂合酶 参与:羧酸代谢 OMIM/位置:12q13.11-q14.3 ...
CRYGA
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γA crystallin, gamma A 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 OMIM/位置:123660 2q33-q35 ...
CRYBA4
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA4 crystallin, beta A4 参与:视觉感知 OMIM/位置:123631 22q11.2-q13.1|22q12.1 ...
CRYBA2
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA2 crystallin, beta A2 活性:眼晶状体 结构形成 OMIM/位置:600836 2q34-q36 ...
CRYBA1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA1 crystallin, beta A1 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 先天性小带, 伴 骨缝不透明 OMIM/位置:123610 17q11.2-q12 ...
CRYAB
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, αB crystallin, alpha B 分布:核|细胞质 活性:眼晶状体结构形成|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠 |肌收缩|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|视觉感 知 病变:白内障, 后极2|肌病, 心骨, 结蛋白相关, 伴白内 障 OMIM/位置:123590 11q22.3-q23.1 ...
CRYAA
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, αA crystallin, alpha A 活性:眼晶状体结 构形成|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠|视觉感知|应答刺 激 病变:白内障, 常染色体显性核|白内障, 先天性, 常染色 体隐性|白内障, 小带中心核, 常染色体显性 OMIM/位置:123580 21q22.3 ...
CRTAP
基因简介 中英文全称:软骨关联蛋白 cartilage associated protein 分布:胞外 基质(见于多细胞生物) 活性:结合 OMIM/位置:605497 3p22.3 ...
CRTAM
基因简介 中英文全称:类I MHC 限制T 细胞关联分子 class-I MHCrestricted T cell associated molecule OMIM/位置:11q22-q23 ...
CRAT
基因简介 中英文全称:肉碱乙酰转移酶 carnitine acetyltransferase 分布:线粒 体|过氧化物酶体|内质网 活性:肉碱O 乙酰转移酶|酰基 转移酶|转移酶 参与:脂代谢|酰基辅酶A 代谢|运输|氧化 有机化合物能量来源 病变:肉碱乙酰转移酶缺陷 OMIM/位置:600184 9q34.1 ...