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CC2D1A
基因简介 中英文全称:含卷曲螺旋和C2 域1A coiled-coil and C2 domain containing 1A 活性:信号转导因子 参与:正调控IκB 激酶 /NFκB 级联 病变:智力低下, 常染色体隐性3 OMIM/位置:610055 19p13.12 ...
CBFA2T3
基因简介 中英文全称:核心结合因子, 矮小域, α 亚基2; 转位, 3 corebinding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合 参与:调控转录, DNA依赖|细胞增殖|粒细胞分化 OMIM/位置:603870 16q24 ...
CBFA2T2
基因简介 中英文全称:核心结合因子, 矮小域, α 亚基2; 转位, 2 corebinding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 2 分布:核 活性:转录因子|转录辅因子|锌离子结合|金属 离子结合 参与:调控转录, DNA 依赖|细胞增殖 OMIM/位置:603672 20q11 ...
CBARA1
基因简介 中英文全称:钙结合过敏症相关自身抗原1 calcium binding atopy-related autoantigen 1 分布:细胞内 活性:钙离子结合 参与:防御应答 OMIM/位置:605084 10q22.1 ...
CAV3
基因简介 中英文全称:小窝蛋白3 caveolin 3 分布:肌营养不良蛋白关联糖 蛋白复合体|膜|融入膜|内陷膜 参与:肌发育 病变:心肌病, 家族性营养过度|肌酸磷酸激酶, 上升血清|肌营养不良, 肢 带, IC|肌病, 末梢, 伴减少小窝蛋白3|涟漪肌病 OMIM/位置:601253 3p25 ...
CAV2
基因简介 中英文全称:小窝蛋白2 caveolin 2 分布:融入质膜|内陷膜|脂筏|核 周区 活性:蛋白结合|蛋白同二聚 OMIM/位置:601048 7q31.1 ...
CAV1
基因简介 中英文全称:小窝蛋白1, 穴样内陷蛋白, 22kDa caveolin 1, caveolae protein, 22kDa 分布:高尔基膜|内质网|融入质膜|膜|融 入膜|内陷膜|脂筏 活性:结构分子|蛋白结合|胆固醇结合 参与:胆固醇运输|胆固醇稳态 OMIM/位置:601047 7q31.1 ...
CATSPER4
基因简介 中英文全称:阳离子通道, 精子关联4 cation channel, sperm associated 4 OMIM/位置:609121 1p35.3 ...
CATSPER3
基因简介 中英文全称:阳离子通道, 精子关联3 cation channel, sperm associated 3 OMIM/位置:609120 5q31.1 ...
CATSPER2
基因简介 中英文全称:阳离子通道, 精子关联2 cation channel, sperm associated 2 OMIM/位置:607249 15q14 ...
CATSPER1
基因简介 中英文全称:阳离子通道, 精子关联1 cation channel, sperm associated 1 OMIM/位置:606389 11q12.1 ...
CASZ1
基因简介 中英文全称:海狸香同源物1, 锌指(果蝇) castor homolog 1, zinc finger (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|锌离子结合| 金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:1p36.22 ...
CAST1
基因简介 中英文全称:CAZ 关联结构蛋白 CAZ-associated structural protein 分布:内质网|细胞骨架|突触小体|生长视锥|突触前膜 蛋白结合|PDZ 域结合 参与:突触发生 OMIM/位置:3p14.3 ...
CASRL1
基因简介 中英文全称:钙感觉受体样1 calcium-sensing receptor like 1 分布:膜|融入膜 活性:受体|代谢能谷氨酸, GABA-B 样受体 OMIM/位置:3q25.31 ...
CASR
基因简介 中英文全称:钙感觉受体(低尿钙高血钙1, 严重新生儿副甲状腺功 能亢进) calcium-sensing receptor (hypocalciuric hypercalcemia 1, severe neonatal hyperparathyroidism) 分布:质膜| 融入质膜 活性:磷酸肌醇磷脂酶C|受体|代谢能谷氨酸, GABA-B 样受体 参与:骨化|检测, 钙离子|钙离子...
CASQ2
基因简介 中英文全称:肌集钙蛋白2(心肌) calsequestrin 2 (cardiac muscle) 分布:光滑内质网 活性:钙离子结合 参与:横纹肌收缩|心 发育 病变:心室心动过速, 压力引导多形 OMIM/位置:114251 1p13.3- p11 ...
CASQ1
基因简介 中英文全称:肌集钙蛋白1(快痉挛, 骨骼肌) calsequestrin 1 (fasttwitch, skeletal muscle) 分布:线粒体基质|光滑内质网 钙离子结合 OMIM/位置:114250 1q21 ...
CASP9
基因简介 中英文全称:胱冬酶9, 细胞凋亡相关半胱氨酸肽酶 caspase 9, apoptosis-related cysteine peptidase 分布:细胞内 活性:蛋 白结合|酶激活因子|肽酶|胱冬酶 参与:蛋白水解|凋亡程 序|胱冬酶激活经细胞色素c|调控细胞凋亡 OMIM/位置:602234 1p36.3-p36.1 ...
CASP8AP2
基因简介 中英文全称:CASP8 关联蛋白2 CASP8 associated protein 2 核 活性:死亡受体结合 参与:转录|调控转录, DNA依 赖|细胞凋亡|信号转导|胞外信号引导细胞凋亡 OMIM/位置:606880 6q15 ...