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ASPSCR1
基因简介 中英文全称:肺泡软组织肉瘤染色体区, 候选基因1 alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1 病变:肺 泡软组织肉瘤 OMIM/位置:606236 17q25 ...
ASPN
基因简介 中英文全称:无孢蛋白(亮氨酸重复类1) asporin (LRR class 1) 分布:胞外基质(见于多细胞生物)|融入膜|外膜 活性:膜孔蛋白 病变:骨关节炎, 易感 OMIM/位置:608135 9q22 ...
ASPM
基因简介 中英文全称:asp(异常纺锤体)样, 头小畸型关联(果蝇) asp (abnormal spindle)-like, microcephaly associated (Drosophila) 核 活性:结合|钙调蛋白结合 参与:细胞周期|有丝分裂 |细胞分裂 病变:头小畸型, 原发常染色体隐性, 5 OMIM/位置:605481 1q31 ...
ASPHD2
基因简介 中英文全称:含天冬氨酸β 羟化酶域2 aspartate betahydroxylase domain containing 2 分布:融入内质网膜 活性:肽天冬氨酸β 双加氧酶 参与:肽基氨基酸修饰 OMIM/位置:22q12.1 ...
ASPHD1
基因简介 中英文全称:含天冬氨酸β 羟化酶域1 aspartate betahydroxylase domain containing 1 分布:融入内质网膜 活性:肽天冬氨酸β 双加氧酶 参与:肽基氨基酸修饰 OMIM/位置:16p11.2 ...
ASPH
基因简介 中英文全称:天冬氨酸β 羟化酶 aspartate beta-hydroxylase 分布:内质网膜|膜|融入膜|融入内质网膜 活性:肽天冬氨酸β 双 加氧酶|结合|铁离子结合|钙离子结合|肌肉结构形成|氧化 还原酶|氧化还原酶, 作用于单供体, 合并分子氧, 合并二 原子氧 参与:肌收缩|肽基氨基酸修饰 OMIM/位置:600582 8q12.1 ...
ASPA
基因简介 中英文全称:天冬酰转移酶(刀豆病) aspartoacylase (Canavan disease) 活性:氨酰酶|水解酶, 作用于酯键|天冬酰转移酶 天冬氨酸分解代谢|代谢 病变:刀豆病 OMIM/位置:608034 17pterp13 ...
ASNSD1
基因简介 中英文全称:含天冬酰胺合成酶域1 asparagine synthetase domain containing 1 活性:天冬酰胺合成酶(谷氨酰胺水解) 参与:天冬酰胺生物合成 OMIM/位置:2p24.3-q21.3 ...
ASNS
基因简介 中英文全称:天冬酰胺合成酶 asparagine synthetase 分布:可溶片断 活性:天冬酰胺合成酶(谷氨酰胺水解)|连接酶 参与:天冬 酰胺生物合成|谷氨酰胺代谢|代谢|氨基酸生物合成 OMIM/位置:108370 7q21.3 ...
ASNA1
基因简介 中英文全称:arsA 亚砷酸转运蛋白, ATP 结合, 同源物1(细菌) arsA arsenite transporter, ATP-binding, homolog 1 (bacterial) 分布:可溶片断|核仁|细胞质|膜 活性:核苷酸结合|转运蛋 白|ATP 结合|亚砷酸转运蛋白|亚砷酸转运ATP 酶|水解酶 参与:运输|阴离子运输|应答砷 OMIM/位置:601913 ...
ASMTL
基因简介 中英文全称:乙酰复合胺O 甲基转移酶样 acetylserotonin Omethyltransferase- like 活性:O 甲基转移酶|S 腺苷蛋氨酸 依赖甲基转移酶|转移酶|乙酰复合胺O 甲基转移酶 参与:褪黑素生物合成 OMIM/位置:300162 Xp22.3; Yp11.3 ...
ASMT
基因简介 中英文全称:乙酰复合胺O 甲基转移酶 acetylserotonin O-methyltransferase 活性:神经肽激素|转移酶|乙酰复合胺O 甲基 转移酶 参与:蛋白生物合成|褪黑素生物合成|节律过程 OMIM/位置:300015 Xp22.3 or Yp11.3 ...
ASL
基因简介 中英文全称:精氨琥珀酸裂合酶 argininosuccinate lyase 分布:细胞质 活性:催化|精氨琥珀酸裂合酶|裂合酶 参与:尿素循环|精 氨酸生物合成|精氨酸分解代谢|氨基酸生物合成 病变:精 氨琥珀酸尿症 OMIM/位置:608310 7cen-q11.2 ...
ASIP
基因简介 中英文全称:刺豚鼠信号转导蛋白, 非刺豚鼠同源物(小鼠) agouti signaling protein, nonagouti homolog (mouse) 分布:胞外区 活性:受体结合 参与:产生, 前体代谢分子和能量|信号转 导|细胞信号转导|激素介导信号转导 OMIM/位置:600201 20q11.2-q12 ...
ASH2L
基因简介 中英文全称:ash2(缺乏, 小, 或同源)样(果蝇) ash2 (absent, small, or homeotic)-like (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|蛋白 结合|锌离子结合|转录调控因子|金属离子结合 参与:转录 |调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|造血 OMIM/位置:604782 8p11.2 ...
ASH1L
基因简介 中英文全称:ash1(缺乏, 小, 或同源)样(果蝇) ash1 (absent, small, or homeotic)-like (Drosophila) 活性:DNA 结合|蛋白结合|锌 离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:607999 1q22 ...
ASGR2
基因简介 中英文全称:脱唾液酸糖蛋白受体2 asialoglycoprotein receptor 2 分布:膜|融入膜 活性:受体|脱唾液酸糖蛋白受体|钙离子 结合|糖结合 参与:胞吞|细胞表面受体连接信号转导 OMIM/位置:108361 17p ...
ASGR1
基因简介 中英文全称:脱唾液酸糖蛋白受体1 asialoglycoprotein receptor 1 分布:融入质膜|膜 活性:受体|脱唾液酸糖蛋白受体|钙离 子结合|糖结合 参与:受体介导胞吞 OMIM/位置:108360 17p13.2 ...