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AGA
基因简介 中英文全称:天冬氨酰葡糖胺酶 aspartylglucosaminidase 分布:溶酶 体 活性:N4(βN 乙酰氨基葡糖)L 天冬酰胺酶|水解酶 参与:蛋白去糖基化 病变:天冬氨酰葡糖胺尿症 OMIM/位置:208400 4q32- q33 ...
AFTIPHILIN
基因简介 中英文全称:亲尾蛋白 aftiphilin protein 分布:胞浆|AP-1 衔接 因子复合体 活性:网格蛋白结合 参与:蛋白运输 OMIM/位置:2p14 ...
AFP
基因简介 中英文全称:甲胎蛋白 alpha-fetoprotein 分布:胞外区 活性:载体|铜 离子结合|镍离子结合|金属离子结合 参与:运输|免疫应答 病变:AFP 缺陷, 先天性|遗传性持续甲胎蛋白 OMIM/位置:104150 4q11-q13 ...
AFG3L2
基因简介 中英文全称:AFG3ATP 酶家族基因3 样2(酵母) AFG3 ATPase family gene 3-like 2 (yeast) 分布:线粒体|膜|融入膜 活性:核苷酸结合|金属内肽酶|ATP 结合|锌离子结合|核苷三磷 酸酶|金属离子结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白水解|蛋白 分解代谢 OMIM/位置:604581 18p11 ...
AFG3L1
基因简介 中英文全称:AFG3ATP 酶家族基因3 样1(芽殖酵母) AFG3 ATPase family gene 3-like 1 (S. cerevisiae) 分布:线粒体|膜|融 入膜 活性:核苷酸结合|金属内肽酶|ATP 结合|金属肽酶| 锌离子结合|ATP 酶 参与:蛋白水解 OMIM/位置:603020 16q24.3 ...
AFF3
基因简介 中英文全称:AF4/FMR2 家族, 成员3 AF4/FMR2 family, member 3 分布:核 活性:DNA结合|催化 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|发育 OMIM/位置:601464 2q11.2-q12 ...
AFF2
基因简介 中英文全称:AF4/FMR2 家族, 成员2 AF4/FMR2 family, member 2 参与:脑发育|学习和/或记忆 病变:智力低下, X 连锁, FRAXE 型 OMIM/位置:309548 Xq28 ...
AFF1
基因简介 中英文全称:AF4/FMR2 家族, 成员1 AF4/FMR2 family, member 1 分布:核 活性:转录因子 OMIM/位置:159557 4q21 ...
AFAR3
基因简介 中英文全称:黄曲酶毒素B1 醛还原酶3 aflatoxin B1 aldehyde reductase 3 分布:高尔基堆叠 活性:硒结合|氧化还原酶 OMIM/位置:608478 1p35-p36.1|1p35.1-p36.23 ...
AES
基因简介 中英文全称:酶切氨基末端增强因子 amino-terminal enhancer of split 分布:核 活性:蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖| 发育|器官形态发生|Wnt 受体信号转导途径 OMIM/位置:600188 19p13.3 ...
AEBP2
基因简介 中英文全称:AE 结合蛋白2 AE binding protein 2 分布:核 活性:核酸结合|锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置:12p12.3 ...
AEBP1
基因简介 中英文全称:AE 结合蛋白1 AE binding protein 1 分布:细胞质 转录因子|羧肽酶|羧肽酶A 参与:骨骼发育|蛋白水解| 细胞附着|肌发育 OMIM/位置:602981 7p13 ...
ADSSL1
基因简介 中英文全称:腺苷琥珀酸合成酶样1 adenylosuccinate synthase like 1 活性:核苷酸结合|镁离子结合|腺苷琥珀酸合成酶 |GTP 结合|连接酶 参与:嘌呤核苷酸生物合成 OMIM/位置:14q32.33 ...
ADSS
基因简介 中英文全称:腺苷琥珀酸合成酶 adenylosuccinate synthase 活性:核 苷酸结合|镁离子结合|腺苷琥珀酸合成酶|GTP 结合|连接 酶 参与:嘌呤核苷酸生物合成|AMP 生物合成 OMIM/位置:103060 1cen-q12 ...
ADSL
基因简介 中英文全称:腺苷琥珀酸裂合酶 adenylosuccinate lyase 活性:腺苷 琥珀酸裂合酶|裂合酶 参与:嘌呤核苷酸生物合成 病变:腺苷琥珀酸酶缺陷 OMIM/位置:608222 22q13.1|22q13.2 ...