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找到约12852条结果 (用时0.1656秒)

AADACL2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:芳乙酰胺脱乙酰酶样2 arylacetamide deacetylaselike 2 OMIM/位置:3q25.1 ...

AADACL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:芳乙酰胺脱乙酰酶样1 arylacetamide deacetylaselike 1 OMIM/位置:3q26.31 ...

AADAC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:芳乙酰胺脱乙酰酶(酯酶) arylacetamide deacetylase (esterase) 分布:内质网膜|微粒体|膜|融入膜 活性:脂肪酶| 脱乙酰酶 参与:代谢 OMIM/位置:600338 3q21.3-q25.2 ...

AACSL

2012-12-09

基因简介 中英文全称:乙酰乙酰辅酶A 合成酶样 acetoacetyl-CoA synthetase- like OMIM/位置:5q35.3 ...

AACS

2012-12-09

基因简介 中英文全称:乙酰乙酰辅酶A合成酶 acetoacetyl-CoA synthetase  催化|乙酰辅酶A 连接酶 参与:代谢|类异戊二烯生物 合成 OMIM/位置:12q24.31 ...

AAAS

2012-12-09

基因简介 中英文全称:弛缓不能, 肾上腺皮质不足, 无泪腺症(Allgrove, 三A) achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A) 分布:核孔 参与:调控核/质运输 病变:弛缓不能 Addison 病无泪腺症综合征 OMIM/位置:605378 12q13 ...

AAA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:AAA1 蛋白 AAA1 protein OMIM/位置:608596 7p14.3 ...

A4GNT

2012-12-09

基因简介 中英文全称:α1, 4-N 乙酰葡糖氨基转移酶 alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜 活性:乙酰葡糖氨基转移酶|半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基 参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|糖蛋白 生物合成 OMIM/位置:3p14.3 ...

A4GALT

2012-12-09

基因简介 中英文全称:α1, 4 半乳糖基转移酶(球形三酰神经酰胺合成酶) alpha 1,4-galactosyltransferase (globotriaosylceramide synthase) 分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜 活性:半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基|乳糖神经酰胺 4α 半乳糖基转移酶 参与:鞘糖脂生物合成|质膜组织和生 物发生|脂生物合成 病变...

A3GALT2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:α1, 3 半乳糖基转移酶2(异球形三酰神经酰胺合成 酶) alpha 1,3-galactosyltransferase 2 (isoglobotriaosylceramide synthase) 分布:膜 活性:转移酶, 转移己糖基 参与:糖代谢 OMIM/位置:1p35.1 ...

A2ML1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:α2 巨球蛋白样1 alpha-2-macroglobulin-like 1 活性:内肽酶抑制因子 OMIM/位置:12p13.31 ...

A2M

2012-12-09

基因简介 中英文全称:α2 巨球蛋白 alpha-2-macroglobulin 分布:胞外区 活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|蛋白载体|广谱蛋白酶抑制因子 |酶结合|白细胞介素8 结合|白细胞介素1 结合|肿瘤坏死 因子结合 参与:细胞内蛋白运输|蛋白同寡聚 病变:阿兹 海默病, 易感|肺气肿因α2 巨球蛋白缺陷 OMIM/位置:103950 12p13.3- p12.3 ...

A1BG

2012-12-09

基因简介 中英文全称:α1-B 糖蛋白 alpha-1-B glycoprotein 分布:胞外区 OMIM/位置:138670 19q13.4 ...

A2BP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:共济失调蛋白2 结合蛋白1 ataxin 2-binding protein 1 分布:高尔基器 活性:核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合 OMIM/位置:605104 16p13.3 ...

COL1A1

2012-12-09

概述     I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构,螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质,占骨有机成分的80%-90%。     纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...

katG

2012-12-09

概述     结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB),简称结核杆菌,是人类历史上最“悠久”,对人类威胁最大的病原体之一,是结核病的元凶,可累及全身多个器官,以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道,全球有活动性肺结核病人约2000万,每年新发结核病人约800-1000万,约有300万人死于结核病,且80%以上的患者都是15~49岁的青、壮年。...

PIK3CA

2012-12-09

基因描述 PI3Ks(phosphatidylinositol 3-kinase,磷脂酰肌醇3-激酶)是一组蛋白多聚体,由IA和IB两个亚基组成,其中IA是由p110催化亚单位和p85调节亚单位组成的异源二聚体,p110α催化亚单位由PIK3CA基因编码。 PIK3CA突变与耐药 PIK3CA基因突变可见于多种恶性肿瘤,如结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等,其中乳腺癌突变率...

CTLA4

2012-12-09

概述     1型糖尿病(DM)是免疫介导的胰岛细胞损伤而引起的自身免疫性疾病。许多研究表明,T细胞介导了免疫损伤过程。虽然所涉及的免疫病理机制尚不清楚,但是近年来通过对CD28细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4-B7分子的深入研究,证明其在1型糖尿病的发生、发展中起着重要作用。     T细胞的活化需要双信号,T细胞通过其抗原受体(TCR)...

CCL5(RANTES)

2012-12-09

基因简介 中英文全称:趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布:胞外区 活性:趋化因子 参与:钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变:HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置:18701...

APOA4

2012-12-09

概述     APOA4基因编码载脂蛋白A-IV,该蛋白经水解、糖基化后生成酸性糖蛋白,主要存在于乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)和高密度脂蛋白(HDL)中。在血脂运输和代谢,特别是在胆固醇逆转运过程中起重要作用。     国内外的众多研究表明,APOA4基因上的多态现象与血糖、血浆脂蛋白、胆固醇以及甘油三酯等的水平相关。APOA4基因的...