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ADAM15
基因简介 中英文全称:ADAM金属肽酶域15(metargidin) ADAM metallopeptidase domain 15 (metargidin) 分布:膜|融入膜 活性:金属内肽酶|蛋白结合|锌离子结合|SH3 域结合|金属离子 结合 参与:蛋白水解|细胞附着|细胞基质附着 OMIM/位置:605548 1q21.3 ...
ADAM12
基因简介 中英文全称:ADAM 金属肽酶域12(meltrinα) ADAM metallopeptidase domain 12 (meltrin alpha) 分布:质膜|融入膜 金属内肽酶|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:蛋白水解|细胞附着|整联蛋白介导信号转导途径|成肌细 胞融合 OMIM/位置:602714 10q26.3 ...
ADAM11
基因简介 中英文全称:ADAM 金属肽酶域11 ADAM metallopeptidase domain 11 分布:质膜|融入膜 活性:金属内肽酶|整联蛋白 结合 参与:蛋白水解|整联蛋白介导信号转导途径 OMIM/位置:155120 17q21.3 ...
ADAM10
基因简介 中英文全称:ADAM 金属肽酶域10 ADAM metallopeptidase domain 10 分布:核|高尔基关联膜泡|融入质膜|细胞表面| 膜 活性:金属内肽酶|整联蛋白结合|锌离子结合|蛋白激酶 结合|SH2 域结合|蛋白同二聚|金属离子结合 参与:胚发育 (见于哺乳类)|蛋白氨基酸磷酸化|核/质运输|负调控细胞 附着|Notch 受体加工|整联蛋白介导信号转导途径|细胞...
ADAL
基因简介 中英文全称:腺苷脱氨酶样 adenosine deaminase-like 活性:脱氨酶 参与:嘌呤核苷单磷酸生物合成 OMIM/位置:15q15.3 ...
ADA
基因简介 中英文全称:腺苷脱氨酶 adenosine deaminase 活性:腺苷脱氨酶|水 解酶 参与:核苷酸代谢|嘌呤核苷单磷酸生物合成|抗微生 物体液应答(见于脊椎动物) 病变:腺苷脱氨酶缺陷, 部份| 严重联合免疫缺陷因ADA缺陷 OMIM/位置:608958 20q12-q13.11 ...
AD7C-NTP
基因简介 中英文全称:神经元线蛋白AD7c-NTP neuronal thread protein AD7c-NTP 分布:胞外区|融入膜 参与:细胞凋亡|中枢神 经系统发育 OMIM/位置:607413 1p36 ...
ACYP2
基因简介 中英文全称:酰基磷酸酶2, 肌型 acylphosphatase 2, muscle type 活性:酰基磷酸酶|水解酶 参与:磷酸代谢 OMIM/位置:102595 2p16.2 ...
ACYP1
基因简介 中英文全称:酰基磷酸酶1, 红细胞(普通)型 acylphosphatase 1, erythrocyte (common) type 活性:酰基磷酸酶|水解酶 参与:磷酸代谢 OMIM/位置:600875 14q24.3 ...
ACY3
基因简介 中英文全称:天冬酰转移酶(氨基环化酶)3 aspartoacylase (aminocyclase) 3 活性:水解酶, 作用于酯键|天冬酰转移酶 参与:代 谢 OMIM/位置:11q13.2 ...
ACY1
基因简介 中英文全称:氨酰酶1 aminoacylase 1 分布:胞浆 活性:氨酰酶|金 属肽酶|锌离子结合|水解酶|蛋白二聚化 参与:蛋白水解| 氨基酸代谢 病变:氨酰酶1 缺陷 OMIM/位置:104620 3p21.1 ...
ACVRL1
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体II 样1 activin A receptor type IIlike 1 分布:融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|受 体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|转移酶|锰离子结合 蛋白氨基酸磷酸化|转化生长因子β 受体信号转导途 径|血液循环 病变:遗传性出血性毛细血管扩张2 OMIM/位置:601284 12q11-q14 ...
ACVR2B
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, IIB activin A receptor, type IIB 融入质膜|细胞表面|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合| 受体|转化生长因子β 受体|蛋白结合|ATP 结合|转移酶|锰 离子结合 参与:蛋白氨基酸磷酸化|跨膜受体蛋白丝氨酸/ 苏氨酸激酶信号转导途径 病变:左右轴畸形 OMIM/位置:602730 3p22 ...
ACVR2A
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, IIA activin A receptor, type IIA 融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|受体|转化 生长因子β 受体|ATP 结合|转移酶|锰离子结合 参与:蛋白 氨基酸磷酸化|跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号转导 途径 OMIM/位置:102581 2q22.3 ...
ACVR1C
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, IC activin A receptor, type IC 膜|融入膜|促激蛋白受体复合体 活性:核苷酸结合|镁 离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|受体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|促激蛋白受体, I|转移酶|锰离子结合 参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞分化|调控细胞凋亡 OMIM/位置:608981 2q24.1 ...
ACVR1B
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, IB activin A receptor, type IB 融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨 酸/苏氨酸激酶|受体|转化生长因子β 受体|ATP 结合|转移 酶|锰离子结合 参与:蛋白氨基酸磷酸化|跨膜受体蛋白丝 氨酸/苏氨酸激酶信号转导途径 病变:胰癌, 体细胞 OMIM/位置:601300 12q13 ...
ACVR1
基因简介 中英文全称:促激蛋白A受体, I activin A receptor, type I 分布:融 入质膜|膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|受体|转化生长 因子β 受体|ATP 结合|转移酶|锰离子结合 参与:蛋白氨基 酸磷酸化|跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号转导途径 病变:Fibrodysplasia ossificans progressiva OMIM/位置:102576...
ACTRT2
基因简介 中英文全称:肌动蛋白相关蛋白T2 actin-related protein T2 分布:细胞骨架 活性:结构分子|蛋白结合 OMIM/位置:608535 1p36.3 ...