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专家访谈
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ADIPOQ
概述 ADIPOQ基因编码脂联蛋白的C1Q和胶原结构域（adiponectin，C1Q and collagen domain containing）——一种在结构上与胶原X和VIII以及补体C1q类似的蛋白质。该基因主要在脂肪组织中表达，所编码的蛋白质在血液中循环，并且和代谢以及激素产生过程有关。它的突变或异常表达等都会引起胰岛素抵抗相关的代谢综合征。 ADIPOQ的别名包括ACDC...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...
APOB
概述 APOB为apolipoprotein B（载脂蛋白B）的编码基因。血浆中的ApoB蛋白有两种亚型，一种为肠道分泌的ApoB48蛋白，另一种为肝脏细胞分泌的ApoB100蛋白，其中ApoB100是血浆中乳糜微粒（CM）和低密度脂蛋白(LDL)主要的构成蛋白。 APOB基因上的多态性被认为与血浆中的脂蛋白水平和血脂水平都有很密切的联系。APOB基因的多态性可能导致低密度脂蛋白与肝脏...
ADAMTS12
概述 ADAM最初在细胞膜上被发现，由于它们具有解整合素样结构域(disintegrin-like domain) 与金属蛋白酶结构域(metalloprotease domain) 两个功能区，因而称为解整合素-金属蛋白酶[1]。ADAM(a disintegrin and metalloprotease)基因编码锌指依赖型金属蛋白酶，所有的ADAM家族成员都属于Ⅰ型跨膜蛋白。该家族蛋白具...
AGT
概述 AGT基因的编码产物为血管紧张素原(angiotensinogen)，该蛋白为血管紧张素前体，其作为唯一的肾素作用底物，在肾素-血管紧张素系统(rennin-angiotensin system，RAS)中，对调节血管张力、心脏和血管重构起到重要作用。 肾素-血管紧张素系统在血管生长和血管病变的调节中起重要作用，它由一系列激素及相应的酶组成，通过对血容量和外周阻力的控制调节人体血...
CYP3A4
概述 细胞色素P450体系是药物氧化代谢的核心体系，其中含量最丰富的是CYP3A亚家族，该酶系能催化50％的处方药（包括许多化疗药物）、环境致癌物、类固醇激素等的代谢。CYP3A的转录与表达受体内和体外多种因素调控，存在广泛的个体差异。一些药物既是CYP3A的底物，又是其诱导剂，从而导致药物-药物间相互作用，影响联合用药的疗效。对CYP3A家族同工酶4(CYP3A4)多态性的研究发现，多数...
ADH2
概述 ADH2又名ADH1B，其主要功能是在肝脏内将乙醇分子的两个氢原子脱掉转化成中间产物乙醛，再经代谢最终生成水和CO2。已经发现该基因存在多态位点。rs1229984位点G→A突变会导致饮酒后体内的乙醇被迅速氧化，大量乙醛堆积，从而导致对肝脏、胃、中枢神经系统及生殖系统的损伤。 该基因的突变型在东亚包括中国、日本等人群中具有广泛的分布，带有这类基因型的个体通常更容易发生酒精中毒，而...
CYP2A13
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2A13酶是细胞色素P450酶体系的一...
儿童安全用药DNA检测
苏博儿童用药安全DNA检测 DNA慢代谢对孩子吃药的影响 基因对药物的清除能力弱 药物在体内滞留时间过长，带来很多副作用，对肾和肝会造成损伤。 基因激活能力弱 部分药物被基因激活才会发挥药效，否则药物作用无法发挥，还会滞留体内造成伤害。 基因检测如何帮助孩子安全吃药 儿童用药安全基因检测 能够帮助爸爸妈妈和医生选择更适合孩子吃的药，调整用药剂量，正确搭配不同药物，将吃药的伤害降到最低。 什么时候...
ALAD
人类ALAD基因定位于9q33.1，编码的蛋白由8个相同的亚单位构成，是血红素合成的关键酶之一。研究表明，ALAD基因上的多态现象影响铅的毒性代谢动力学，使铅的生物利用度降低，导致铅在体内循环池中长期蓄积，从而增加铅中毒风险。国内外多项研究表明，ALAD基因第177位碱基上的C/G变异与儿童铅中毒有显著相关性。 基因简介 ALAD全称delta-aminolevulinic acid ...
CAT
CAT基因编码的蛋白是过氧化氢酶。该酶是体内抗氧化酶家族的一员，可分解过氧化氢为无毒害物质，对维持体内氧化还原状态的平衡有重要作用。有研究认为CAT基因启动子区域中的多态位点A-844G可以影响过氧化氢酶的表达水平，从而影响与原发性高血压（EH）等疾病发病有关的脂质过氧化等生理生化反应。 基因结构 CAT全称catalase，中文名为过氧化氢酶。CAT基因位于11号染色体的11p13位...
CYBA
CYBA基因编码还原型辅酶叶绿醇，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(磷酸)[NAD(P)H]氧化酶的一个重要亚单位。NAD(P)H氧化酶参与的催化过程是血管平滑肌细胞和内皮细胞氧自由基最重要的来源途径。由氧自由基诱发的氧化应激反应，参与了高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等心血管病的发生发展。现有的研究发现，CYBA基因上第242位核苷酸的C点突变为T，使氨基酸序列第72位组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）取代...
ACE
ACE为血管紧张素转化酶（angiotensin I-converting enzyme，ACE）编码基因。人的血管紧张素转化酶是一种羧肽酶，可使血管紧张素Ⅱ的生成增加，促使缓激肽的降解，在血压调控和电介质平衡中起重要作用。血管紧张素转化酶通过肾素－血管紧张素系统和激肽释放酶-激肽系统在人体心血管活动中起到很重要的作用。而膜血管紧张素转化酶表达的水平受ACE基因多态性的影响。ACE的多态性与冠心病...
AGTR1
高血压是遗传因素与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，肾素－血管紧张素系统（RAS）在调节血压和维持体内水、电解质平衡方面具有重要作用，参与了原发性高血压的发生发展。这一系统的主要生物学活性物质血管紧张素Ⅱ（angiotensinⅡ，ATⅡ）在心肌肥厚的发生发展中起着重要作用，它主要通过其I型受体（angiotensin Ⅱ type1 receptor，AGTR1）的介导从而发挥其作用。 ...
TNF-a
TNF-α(Tumor necrosis factor-α)为编码单核细胞和巨噬细胞所产生的肿瘤坏死因子的基因，由该基因编码的蛋白是一种多功能的细胞因子，它能显著诱导巨噬细胞以抑制细菌生长，还能诱导多种细胞因子产生间接调节免疫细胞的活性，增强特异性免疫保护功能。它不仅能促进破骨前体细胞增殖、分化，而且对成骨细胞也有多种效应。 国内外的众多研究表明TNF-α基因上的多态现象与胰岛素、过氧化脂质...
PARP1
PARP1的主要功能通常被描述为4个方面：①DNA碱基切除修复(base excision repair，BER)；②抑制受损DNA的转录；③耗尽细胞中的能量，导致细胞凋亡；④参与部分基因的转录调控。研究发现，PARP1功能缺失会提高乳腺癌、肺癌等癌症的发病率。同时，作为药物研究的靶点，PARP1抑制剂与部分导致DNA损伤的杀死癌细胞药物配伍使用，可有效提高药物杀死癌细胞的效率。 基因结构 ...
APOE
APOE基因为载脂蛋白E（apolipoprotein E）编码基因。该蛋白在循环系统中的主要作用是与乳糜微粒和极低密度脂蛋白代谢的残余物结合，通过肝脏细胞表面受体介导的内吞作用将脂质转入肝脏进行代谢。APOE主要的多态分类为ε2、ε3、ε4多态，分别根据蛋白质第112和158位残基的不同组合形成。研究发现，APOE基因多态性与儿童肥胖具有一定关联。有文献报道ε2单倍型有减缓肥胖者高密度脂蛋白（H...
ADRB2
概述 高血压是多种易感基因与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，神经内分泌的活跃在高血压的维持和发展过程中可能起到不可忽视的作用。β2肾上腺素能受体(ADRB2)是交感神经系统的重要组成部分，位于血管平滑肌细胞和肾脏的多种细胞中。该受体可以通过改变血管紧张性，调节肾脏Na＋的排出及血管紧张肽原酶、肾素的释放，影响水盐代谢等多种途径调节血压，对血压的短期...
B-Raf
B-raf基因是EGFR信号通路中位于K-ras下游的一个基因，其功能是编码MAPK通路中的丝氨酸苏氨酸蛋白激酶。 该酶将信号从ras转导至MEK1/2，从而参与调控细胞内多种生物学活动。B-raf突变常见于结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、等恶性肿瘤中。在结直肠癌中，B-raf突变率约为15%，其中约有90%以上的突变形式为T1799A（V600E），这与K-ras突变互相排斥。最新研究...
UGT1A1
基因功能 UGT1A1 基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶，是一种对许多内源性和外源性物质进行解毒，加强其排泄的重要酶类。 UGT1A1基因多态性与伊立替康毒性研究 研究表明，UGT1A1 基因的遗传多态性对减轻药物的毒副作用有重要的临床意义。伊立替康（Irinotecan，CPT-11），是DNA 拓扑异构酶I 抑制剂，其本身是一无活性的前药，需经羟酸酯酶的活化转变为其活性代谢产物SN-3...