用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约12784条结果 (用时0.1656秒)
A4GALT
基因简介 中英文全称：α1, 4 半乳糖基转移酶(球形三酰神经酰胺合成酶) alpha 1,4-galactosyltransferase (globotriaosylceramide synthase) 分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜 活性：半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基|乳糖神经酰胺 4α 半乳糖基转移酶 参与：鞘糖脂生物合成|质膜组织和生 物发生|脂生物合成 病变...
A3GALT2
基因简介 中英文全称：α1, 3 半乳糖基转移酶2(异球形三酰神经酰胺合成 酶) alpha 1,3-galactosyltransferase 2 (isoglobotriaosylceramide synthase) 分布：膜 活性：转移酶, 转移己糖基 参与：糖代谢 OMIM/位置：1p35.1 ...
A2M
基因简介 中英文全称：α2 巨球蛋白 alpha-2-macroglobulin 分布：胞外区 活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|蛋白载体|广谱蛋白酶抑制因子 |酶结合|白细胞介素8 结合|白细胞介素1 结合|肿瘤坏死 因子结合 参与：细胞内蛋白运输|蛋白同寡聚 病变：阿兹 海默病, 易感|肺气肿因α2 巨球蛋白缺陷 OMIM/位置：103950 12p13.3- p12.3 ...
A2BP1
基因简介 中英文全称：共济失调蛋白2 结合蛋白1 ataxin 2-binding protein 1 分布：高尔基器 活性：核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合 OMIM/位置：605104 16p13.3 ...
COL1A1
概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质，占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
katG
概述 结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)，简称结核杆菌，是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一，是结核病的元凶，可累及全身多个器官，以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49岁的青、壮年。...
PIK3CA
基因描述 PI3Ks（phosphatidylinositol 3-kinase,磷脂酰肌醇3-激酶）是一组蛋白多聚体，由IA和IB两个亚基组成，其中IA是由p110催化亚单位和p85调节亚单位组成的异源二聚体，p110α催化亚单位由PIK3CA基因编码。 PIK3CA突变与耐药 PIK3CA基因突变可见于多种恶性肿瘤，如结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等，其中乳腺癌突变率...
CTLA4
概述 1型糖尿病(DM)是免疫介导的胰岛细胞损伤而引起的自身免疫性疾病。许多研究表明，T细胞介导了免疫损伤过程。虽然所涉及的免疫病理机制尚不清楚，但是近年来通过对CD28细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4-B7分子的深入研究，证明其在1型糖尿病的发生、发展中起着重要作用。 T细胞的活化需要双信号，T细胞通过其抗原受体(TCR)...
CCL5(RANTES)
基因简介 中英文全称：趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布：胞外区 活性：趋化因子 参与：钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变：HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置：18701...
APOA4
概述 APOA4基因编码载脂蛋白A-IV，该蛋白经水解、糖基化后生成酸性糖蛋白，主要存在于乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)和高密度脂蛋白(HDL)中。在血脂运输和代谢，特别是在胆固醇逆转运过程中起重要作用。 国内外的众多研究表明，APOA4基因上的多态现象与血糖、血浆脂蛋白、胆固醇以及甘油三酯等的水平相关。APOA4基因的...
APOA1
概述 apoA-I是高密度脂蛋白(high density lipoproteins，HDL)的最主要的结构成分，约占其蛋白质含量的70%，在将胆固醇由外周组织转运到肝中代谢的胆固醇逆转运(reverse cholesterol transport，RCT)过程中发挥关键作用。高胆固醇血症是动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)和冠...
CYP1A1
概述 CYP1A1基因编码细胞色素P450 1A1。该蛋白是重要的活化多环芳烃类致癌物的主要酶类。被激活的CYP1A1能将多种环境中的有机物质如多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH）转化为细胞毒素或其他致癌物质，从而增加癌症发生的危险。研究表明，CYP1A1与多种癌症的发生有关。 国内外的...
PPARG
概述 PPARG基因为过氧化物酶体增生激活受体γ（peroxisome proliferative activated receptor, gamma）编码基因，属于核受体过氧化物酶体增生激活受体亚家族，可以与类维生素A受体（RXR）结合形成异性二聚物，然后通过与特异DNA序列[通常称为过氧化物酶体增殖反应元件（PREE）]的结合调控多种基因的转录。PPARG主要负责脂类的分解代谢等，此外还...
ADIPOQ
概述 ADIPOQ基因编码脂联蛋白的C1Q和胶原结构域（adiponectin，C1Q and collagen domain containing）——一种在结构上与胶原X和VIII以及补体C1q类似的蛋白质。该基因主要在脂肪组织中表达，所编码的蛋白质在血液中循环，并且和代谢以及激素产生过程有关。它的突变或异常表达等都会引起胰岛素抵抗相关的代谢综合征。 ADIPOQ的别名包括ACDC...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...
APOB
概述 APOB为apolipoprotein B（载脂蛋白B）的编码基因。血浆中的ApoB蛋白有两种亚型，一种为肠道分泌的ApoB48蛋白，另一种为肝脏细胞分泌的ApoB100蛋白，其中ApoB100是血浆中乳糜微粒（CM）和低密度脂蛋白(LDL)主要的构成蛋白。 APOB基因上的多态性被认为与血浆中的脂蛋白水平和血脂水平都有很密切的联系。APOB基因的多态性可能导致低密度脂蛋白与肝脏...
ADAMTS12
概述 ADAM最初在细胞膜上被发现，由于它们具有解整合素样结构域(disintegrin-like domain) 与金属蛋白酶结构域(metalloprotease domain) 两个功能区，因而称为解整合素-金属蛋白酶[1]。ADAM(a disintegrin and metalloprotease)基因编码锌指依赖型金属蛋白酶，所有的ADAM家族成员都属于Ⅰ型跨膜蛋白。该家族蛋白具...
AGT
概述 AGT基因的编码产物为血管紧张素原(angiotensinogen)，该蛋白为血管紧张素前体，其作为唯一的肾素作用底物，在肾素-血管紧张素系统(rennin-angiotensin system，RAS)中，对调节血管张力、心脏和血管重构起到重要作用。 肾素-血管紧张素系统在血管生长和血管病变的调节中起重要作用，它由一系列激素及相应的酶组成，通过对血容量和外周阻力的控制调节人体血...