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ACADVL
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 极长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain 分布:线粒体 活性:酰基辅酶A 脱氢酶|长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传 递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|氧化有机化合物能 量来源 病变:VLCAD 缺陷 OMIM/位置:609575 17p13-p11 ...
ACADSB
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, 短/分支链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain 分布:线粒体 活性:酰 基辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|脂代谢|脂 肪酸代谢 病变:2 甲基丁酰甘氨酸尿 OMIM/位置:600301 10q26.13 ...
ACADS
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, C-2 至C-3 短链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain 分布:线粒体 活性:丁酰辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|脂代谢| 脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化 病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 短 链, 缺陷, OMIM/位置:606885 12q22-qter ...
ACADM
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, C-4 至C-12 直链 acyl- Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain 线粒体|线粒体基质 活性:酰基辅酶A 脱氢酶|氧化还 原酶 参与:电子传递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化 病变:酰基辅酶A脱氢酶, 介质链, 缺陷, OMIM/位置:607008...
ACADL
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long chain 分布:线粒体 活性:酰基辅酶A脱氢酶| 长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|脂代 谢|脂肪酸代谢 病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 长链, 缺陷, OMIM/位置:609576 2q34-q35 ...
ACAD9
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶家族, 成员9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 分布:线粒体 活性:酰基 辅酶A脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递 OMIM/位置:3q21.3 ...
ACAD8
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶家族, 成员8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 分布:线粒体 活性:酰基 辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|转录|调控转 录, DNA依赖|脂代谢|分支链家族氨基酸分解代谢 OMIM/位置:604773 11q25 ...
ACAD11
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 活性:酰基辅酶A脱氢 酶|激酶|氧化还原酶|转移酶 参与:电子传递 OMIM/位置:3q22.1 ...
ACAD10
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员10 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 10 活性:酰基辅酶A脱氢 酶|水解酶 参与:电子传递|代谢 OMIM/位置:12q24.12 ...
ACACB
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A羧化酶β acetyl-Coenzyme A carboxylase beta 活性:核苷酸结合|乙酰辅酶A 羧化酶|生物素羧化酶 |ATP 结合|生物素结合|连接酶 参与:脂肪酸生物合成|代 谢 OMIM/位置:601557 12q24.11 ...
ACACA
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A羧化酶α acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha 活性:核苷酸结合|乙酰辅酶A 羧化酶|生物素羧化酶 |ATP 结合|生物素结合|连接酶 参与:脂肪酸生物合成|代 谢 病变:乙酰辅酶A羧化酶缺陷 OMIM/位置:200350 17q21 ...
ACAA2
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A酰基转移酶2(线粒体3 羰基辅酶A硫解 酶) acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3- oxoacyl-Coenzyme A thiolase) 分布:线粒体 活性:乙酰辅 酶A C 酰基转移酶|酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢|脂肪 酸代谢|胆固醇生物合成 OMIM/位置:604770 18q...
ACAA1
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A酰基转移酶1(过氧化物酶体3 羰基辅酶 A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1 (peroxisomal 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase) 分布:过氧化物酶 体 活性:乙酰辅酶A C 酰基转移酶|酰基转移酶|转移酶 产生, 前体代谢分子和能量|脂代谢|脂肪酸代谢 病变:假Zellweger...
ABCG8
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族G(WHITE), 成员8(固醇素2) ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8 (sterolin 2) 分布:膜|融入膜 活性:ATP 结合|ATP 酶 参与:运输 病变:谷甾醇症 OMIM/位置:605460 2p21 ...
ABCG5
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族G(WHITE), 成员5(固醇素1) ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5 (sterolin 1) 分布:膜|融入膜 活性:核苷酸结合|ATP 结合 |ATP 酶 参与:运输|胆固醇吸收 病变:谷甾醇症 OMIM/位置:605459 2p21 ...
ABCG4
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族G(WHITE), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family G (WHITE), member 4 分布:微管|膜|融入膜 活性:核苷酸结合|结构分子|ATP 结合 |ATP 酶 参与:运输|微管为基础的运动 OMIM/位置:607784 11q23.3 ...
ABCG2
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族G(WHITE), 成员2 ATPbinding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 分布:膜|融入膜 活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合|异型生 物质转运ATP 酶|ATP 酶 参与:运输|应答药物 OMIM/位置:603756 4q22 ...
ABCG1
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族G(WHITE), 成员1 ATPbinding cassette, sub-family G (WHITE), member 1 分布:膜片断|内质网|高尔基堆叠|融入质膜|膜 活性:核苷酸结 合|ATP 结合|L 色氨酸转运蛋白|嘌呤核苷酸转运蛋白|透 性酶|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物|蛋白二聚化 脂运输|胆固醇代谢|检测, ...
ABCF3
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族F(GCN20), 成员3 ATPbinding cassette, sub-family F (GCN20), member 3 OMIM/位置:3q27.1 ...
ABCF2
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族F(GCN20), 成员2 ATPbinding cassette, sub-family F (GCN20), member 2 分布:线 粒体包膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白复合体 活性:核 苷酸结合|DNA 连接酶(ATP)|转运蛋白|ATP 结合|ATP 酶 参与:DNA复制|DNA 修复|DNA重组|运输 OMIM/位置:7q...