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马凡氏综合征的相关致病基因：FBN1
2014-09-11
马凡综合征（又译为：马方氏综合征，Marfan syndrome），俗称： 蜘蛛指征、肢体细长症。 该病的特征：肢体细长，身高很高。是一种显性遗传病。患者往往有程度不同的心血管的发育缺陷，包括心脏瓣膜和大动脉的缺陷。该综合征也可影响肺、眼、硬脑膜周围的脊髓、骨骼、及硬腭囊。 法国医生Antoine Marfan最先报道了此类病症，所以此病以Marfan的名字...
FBN1
2012-12-09
基因简介 中英文全称：原纤蛋白1 fibrillin 1 分布：胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区|膜 活性：跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子 结合 参与：骨骼发育|发育|血凝聚|视觉感知 病变：主动脉 瘤, 上行, 和解剖|异位晶状体, 家族性|Mass 综合征(二尖 瓣脱垂)|Marfan 综合征( 原纤蛋白缺陷)|Shprintzen- Goldberg 综合征(咽喉发育不良伴脐疝)...