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ENO1B
基因简介 中英文全称:烯醇化酶α, 肺特异 enolase alpha, lung-specific 分布:磷酸烯醇丙酮酸水合酶复合体 活性:镁离子结合|磷酸烯 醇丙酮酸水合酶|裂合酶 参与:糖酵解 OMIM/位置:607098 ...
ENO1
基因简介 中英文全称:烯醇化酶1, (α) enolase 1, (alpha) 分布:磷酸烯醇丙酮 酸水合酶复合体|核 活性:镁离子结合|DNA 结合|磷酸烯 醇丙酮酸水合酶|纤溶酶原激活因子|裂合酶 参与:糖酵解| 转录|调控转录, DNA 依赖 病变:烯醇化酶缺陷 OMIM/位置:172430 1p36.3-p36.2 ...
ENG
基因简介 中英文全称:endoglin(Osler-Rendu-Weber 综合征1) endoglin (Osler- Rendu-Weber syndrome 1) 分布:融入质膜|膜 活性:蛋白 结合 参与:细胞附着|血液循环|器官形态发生 病变:遗传 性出血性毛细血管扩张1 OMIM/位置:131195 9q33-q34.1 ...
ENDOGL1
基因简介 中英文全称:内切核酸酶G样1 endonuclease G-like 1 活性:核 酸结合|内切核酸酶|水解酶 OMIM/位置:604051 3p21.3 ...
ENDOG
基因简介 中英文全称:内切核酸酶G endonuclease G 分布:线粒体 活性:镁离子结合|DNA 结合|内切核酸酶|水解酶 参与:DNA 代 谢 OMIM/位置:600440 9q34.1 ...
ENDOD1
基因简介 中英文全称:含内切核酸酶域1 endonuclease domain containing 1 活性:核酸结合|内切核酸酶|水解酶 OMIM/位置:11q21 ...
ENC1
基因简介 中英文全称:外胚层神经皮层(含BTB 样域) ectodermal-neural cortex (with BTB-like domain) 分布:核|细胞骨架 活性:肌动 蛋白结合|蛋白结合 参与:发育|神经系统发育 OMIM/位置:605173 5q12-q13.3 ...
ENAM
基因简介 中英文全称:珐琅质 enamelin 分布:胞外基质(见于多细胞生物) 活性:牙珐琅结构形成 参与:骨盐化|齿质发生 病变:成釉 不全2, 发育不良局部|成釉不全, 发育不良, 和openbite 错 位咬合|发育不良珐琅蚀损斑, 定位 OMIM/位置:606585 4q13.3 ...
ENAH
基因简介 中英文全称:激活同源物(果蝇) enabled homolog (Drosophila) 参与:神经系统发育|细胞分化 OMIM/位置:609061 1q42.12 ...
EN2
基因简介 中英文全称:成锯齿状同源物2 engrailed homolog 2 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖 |发育 病变:孤独症, 易感, 1 OMIM/位置:131310 7q36 ...
EN1
基因简介 中英文全称:成锯齿状同源物1 engrailed homolog 1 分布:核|电压 阀门钾通道复合体 活性:转录因子|电压阀门钾通道|顺序 特异DNA 结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|钾 离子运输|形态发生 OMIM/位置:131290 2q13-q21 ...
EMILIN3
基因简介 中英文全称:弹性蛋白微原纤维界面因子3 elastin microfibril interfacer 3 分布:胞外基质(见于多细胞生物) OMIM/位置:608929 20q11.2-q12 ...
EMILIN2
基因简介 中英文全称:弹性蛋白微原纤维界面因子2 elastin microfibril interfacer 2 分布:胞外基质(见于多细胞生物) 活性:蛋白 结合|胞外基质形成赋予弹性 参与:细胞附着 OMIM/位置:608928 18p11.3 ...
EMILIN1
基因简介 中英文全称:弹性蛋白微原纤维界面因子1 elastin microfibril interfacer 1 分布:胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质 活性:胞外基质结构形成|蛋白结合 参与:磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置:130660 2p23.3-p23.2 ...
ELN
基因简介 中英文全称:弹性蛋白(上瓣主动脉狭窄, Williams-Beuren 综合征(瓣 膜上主动脉瓣狭窄)) elastin (supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome) 分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|细胞质 活性:内切核酸酶|胞外基质结构形成|GTP 结 合|胞外基质形成赋予弹性 参与:DNA 修复|呼吸气体交 ...
EIF4ENIF1
基因简介 中英文全称:真核翻译启动因子4E 核输入因子1 eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1 分布:核|细胞质 活性:翻译启动因子|蛋白结合|蛋白转运蛋白 参与:蛋白运输 OMIM/位置:607445 22q11.2 ...