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FLNA
基因简介 中英文全称:细丝蛋白A, α(肌动蛋白结合蛋白280) filamin A, alpha (actin binding protein 280) 分布:肌动蛋白细胞骨架 肌动蛋白结合|信号转导因子|蛋白结合|肌动蛋白丝结 合 参与:细胞运动性|细胞表面受体连接信号转导|神经系 统发育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|正调控IκB 激 酶/NFκB 级联 病变:前骺发育不良|脏器异位,...
FLCN
基因简介 中英文全称:卵巢滤泡激素 folliculin 参与:细胞周期|负调控进程, 细胞周期 病变:Birt-Hogg-Dube 综合征(纤维毛囊病)|结直 肠癌, 体细胞|胸, 原发自发|肾癌, 不染色细胞, 体细胞 OMIM/位置:607273 17p11.2 ...
FEN1
基因简介 中英文全称:片段结构特异内切核酸酶1 flap structure-specific endonuclease 1 分布:核 活性:损伤DNA结合|双链DNA结 合|内切核酸酶|外切核酸酶|蛋白结合|双链DNA 特异 DNA 外切酶|水解酶 参与:DNA 复制|双链断裂修复|UV 保护|磷酸肌醇介导信号转导 OMIM/位置:600393 11q12 ...
FCN3
基因简介 中英文全称:无花果酶(含胶原/纤维蛋白原域)3(Hakata 抗原) ficolin (collagen/fibrinogen domain containing) 3 (Hakata antigen) 分布:胞外区|细胞质 活性:糖结合 参与:磷酸运输 OMIM/位置:604973 1p36.11 ...
FCN2
基因简介 中英文全称:无花果酶(含胶原/纤维蛋白原域凝集素)2(hucolin) ficolin (collagen/fibrinogen domain containing lectin) 2 (hucolin) 分布:细胞质 活性:抗原结合|钙离子结合|糖结合 参与:磷酸运输|调理作用|抗微生物体液应答(见于脊椎动 物) OMIM/位置:601624 9q34.3 ...
FCN1
基因简介 中英文全称:无花果酶(含胶原/纤维蛋白原域)1 ficolin (collagen/ fibrinogen domain containing) 1 分布:细胞质 活性:抗 原结合|钙离子结合|糖结合 参与:磷酸运输|调理作用 OMIM/位置:601252 9q34 ...
FBN3
基因简介 中英文全称:原纤蛋白3 fibrillin 3 分布:胞外基质(见于多细胞生 物) 活性:胞外基质结构形成|钙离子结合 OMIM/位置:608529 19p13 ...
FBN2
基因简介 中英文全称:原纤蛋白2(先天性挛缩蛛状指) fibrillin 2 (congenital contractural arachnodactyly) 分布:胞外基质(见于多细胞 生物) 活性:胞外基质结构形成|钙离子结合 参与:形态发 生 病变:挛缩蛛状指, 先天性 OMIM/位置:121050 5q23-q31 ...
FBN1
基因简介 中英文全称:原纤蛋白1 fibrillin 1 分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区|膜 活性:跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子 结合 参与:骨骼发育|发育|血凝聚|视觉感知 病变:主动脉 瘤, 上行, 和解剖|异位晶状体, 家族性|Mass 综合征(二尖 瓣脱垂)|Marfan 综合征( 原纤蛋白缺陷)|Shprintzen- Goldberg 综合征(咽喉发育不良伴脐疝)...
FBLN5
基因简介 中英文全称:腓骨蛋白5 fibulin 5 分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|可溶片断|膜 活性:跨膜受体|整联蛋白结合|钙离子结 合|蛋白结合 参与:细胞附着|细胞基质附着|血凝聚 病变:皮肤松弛, 常染色体显性|皮肤松弛, 常染色体隐性|黄斑性 退化, 年龄相关, 3 OMIM/位置:604580 14q32.1 ...
FBLN2
基因简介 中英文全称:腓骨蛋白2 fibulin 2 分布:胞外基质(见于多细胞生 物) 活性:胞外基质结构形成|钙离子结合|蛋白结合 参与:细胞附着 OMIM/位置:135821 3p25.1 ...
FBLN1
基因简介 中英文全称:腓骨蛋白1 fibulin 1 分布:胞外区|胞外基质(见于多 细胞生物)|胞外区|可溶片断 活性:胞外基质结构形成|钙 离子结合|几丁质结合 参与:几丁质代谢 病变:多发并指, 3/3'4, 关联掌骨和跖骨性联接 OMIM/位置:135820 22q13.31 ...
FASN
基因简介 中英文全称:脂肪酸合成酶 fatty acid synthase 活性:催化| [酰基载 体蛋白]S 乙酰转移酶| [酰基载体蛋白]S 丙二酰转移酶|3 羰基 [酰基载体蛋白]合成酶|3 羰基 [酰基载体蛋白]还原 酶|烯酰 [酰基载体蛋白]还原酶(NADPH, B 特异)|油酰基 [酰基载体蛋白]水解酶|蛋白结合|S 腺苷蛋氨酸依赖甲基 转移酶|氧化还原酶|转移酶|水解酶, 作用于酯...
FANK1
基因简介 中英文全称:纤连蛋白III 和锚蛋白重复域1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1 OMIM/位置:10q26.2 ...
FANCM
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组M Fanconi anemia, complementation group M 分布:核 活性:核苷酸结合|DNA结合| 核酸酶|ATP 结合|ATP 依赖解旋酶|水解酶 参与:DNA 修 复 病变:Fanconi 贫血, 互补组M OMIM/位置:609644 14q21.3 ...
FANCL
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组L Fanconi anemia, complementation group L 分布:核 活性:锌离子结合|连接酶|金属离子 结合 参与:DNA修复|泛素周期 病变:Fanconi 贫血, 互补 组L OMIM/位置:608111 2p16.1 ...
FANCG
基因简介 中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组G Fanconi anemia, complementation group G 分布:核 活性:损伤DNA结合|结合 参与:细胞周期检控点|DNA修复 病变:Fanconi 贫血, 互补组G OMIM/位置:602956 9p13 ...