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ACTN4
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α4 actinin, alpha 4 分布：核|细胞质|肌动 蛋白细胞骨架 活性：肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙 离子结合 参与：细胞运动性|肌动蛋白丝束形成 病变：肾 小球硬化症, 焦点部份, 1 OMIM/位置：604638 19q13 ...
ACTN3
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α3 actinin, alpha 3 分布：肌动蛋白丝 肌动蛋白结合|钙离子结合|肌肉结构形成 病变：α 辅肌 动蛋白3 缺陷|Elite 疾跑运动性能 OMIM/位置：102574 11q13-q14 ...
ACTN2
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α2 actinin, alpha 2 分布：细胞骨架|肌动 蛋白丝 活性：肌动蛋白结合|钙离子结合|肌肉结构形成|同 样的蛋白结合|蛋白二聚化|ZASP 结合|FATZ 1 结合 参与：蛋白同四聚 OMIM/位置：102573 1q42-q43 ...
ACTN1
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α1 actinin, alpha 1 分布：肌动蛋白细胞 骨架 活性：肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结合| 蛋白结合|粘着斑蛋白结合 OMIM/位置：102575 14q24.1-q24.2|14q24| 14q22-q24 ...
ACN9
基因简介 中英文全称：ACN9 同源物(芽殖酵母) ACN9 homolog (S. cerevisiae) 分布：线粒体|线粒体膜间区 参与：糖异生 OMIM/位置：7q21.3 ...
ACIN1
基因简介 中英文全称：凋亡染色质浓缩引导因子1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 分布：核 活性：核苷酸结合|DNA结合 |ATP 酶|酶结合 参与：细胞凋亡|红细胞分化|凋亡染色体 浓缩|正调控单核细胞分化 OMIM/位置：604562 14q11.2 ...
ACCN5
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道5, 肠 amiloride-sensitive cation channel 5, intestinal OMIM/位置：4q31.3-q32 ...
ACCN4
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道4, 垂体 amiloridesensitive cation channel 4, pituitary 分布：膜|融入膜 活性：离子通道|钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运输 OMIM/位置：606715 2q35 ...
ACCN3
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道3 amiloride-sensitive cation channel 3 分布：膜|融入膜 活性：离子通道|氨氯吡嗪 脒敏感钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运输 OMIM/位置：7q35 ...
ACCN2
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道2, 神经元 amiloridesensitive cation channel 2, neuronal 分布：融入质膜|膜 离子通道|钙离子结合|蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通 道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运输|钙离子运输| 信号转导|应答pH OMIM/位置：602866 12q12 ...
ACCN1
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道1, 神经元(退化蛋白) amiloride-sensitive cation channel 1, neuronal (degenerin) 分布：膜片断|融入质膜|膜 活性：离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运 输|突触传递|中枢神经系统发育|周围神经系统发育 OMIM/位置：601784 17q1...
AANAT
基因简介 中英文全称：芳烷基胺N 乙酰转移酶 arylalkylamine N-acetyltransferase 活性：芳香胺N 乙酰转移酶|酰基转移酶|转移 酶 参与：昼夜生理节律 病变：延迟睡眠期综合征, 易感 OMIM/位置：600950 17q25 ...
A4GNT
基因简介 中英文全称：α1, 4-N 乙酰葡糖氨基转移酶 alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜 活性：乙酰葡糖氨基转移酶|半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基 参与：糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|糖蛋白 生物合成 OMIM/位置：3p14.3 ...
SNP
SNP-单核苷酸多态性 全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...
CCL5(RANTES)
基因简介 中英文全称：趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布：胞外区 活性：趋化因子 参与：钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变：HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置：18701...
PTEN
基因功能 磷脂酶和张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog，PTEN)由抑癌基因PTEN编码，是一种3,4,5-三磷酸肌醇磷脂酶。PTEN可负向调控PI3K、MAPK及FAK等信号通路，在细胞生长、凋亡、粘附、浸润及迁移等方面发挥重要作用，与肿瘤发生发展密切相关。 PTEN与药物疗效关系 肺癌患者发生PTEN功能缺失可引起AKT激活，导致EGFR突变型患者对...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...
MTRNR1
概述 大剂量的氨基糖甙类抗生素（AmAn）具有一定的耳毒性，能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖甙类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A/G突变是导致人体对氨基糖甙类抗生素毒性敏感的一个重要原因。携带A1555G突变的人对氨基糖甙类抗生素特别敏感，即使小剂量的...
SOD2（MnSOD）
概述 线粒体是体内氧化反应的靶细胞器，消耗人体90% 的氧[1]。而其中大约有15％的氧在代谢过程中以超氧离子和过氧化氢的形式出现[2]。由于线粒体中的DNA没有组蛋白的保护和有效的DNA修复系统，当其暴露于高水平的活性氧环境中时，很容易引起氧化损伤，并最终导致癌症的发生[3]。锰超氧化物歧化酶对于线粒体中活性氧的浓度调节具有重要的作用。该酶是由SOD2基因编码，与氧化磷酸化作用的超氧化物副...