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ACCN1
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道1, 神经元(退化蛋白) amiloride-sensitive cation channel 1, neuronal (degenerin) 分布：膜片断|融入质膜|膜 活性：离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运 输|突触传递|中枢神经系统发育|周围神经系统发育 OMIM/位置：601784 17q1...
AANAT
基因简介 中英文全称：芳烷基胺N 乙酰转移酶 arylalkylamine N-acetyltransferase 活性：芳香胺N 乙酰转移酶|酰基转移酶|转移 酶 参与：昼夜生理节律 病变：延迟睡眠期综合征, 易感 OMIM/位置：600950 17q25 ...
A4GNT
基因简介 中英文全称：α1, 4-N 乙酰葡糖氨基转移酶 alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜 活性：乙酰葡糖氨基转移酶|半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基 参与：糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|糖蛋白 生物合成 OMIM/位置：3p14.3 ...
SNP
SNP-单核苷酸多态性 全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...
CCL5(RANTES)
基因简介 中英文全称：趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布：胞外区 活性：趋化因子 参与：钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变：HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置：18701...
PTEN
基因功能 磷脂酶和张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog，PTEN)由抑癌基因PTEN编码，是一种3,4,5-三磷酸肌醇磷脂酶。PTEN可负向调控PI3K、MAPK及FAK等信号通路，在细胞生长、凋亡、粘附、浸润及迁移等方面发挥重要作用，与肿瘤发生发展密切相关。 PTEN与药物疗效关系 肺癌患者发生PTEN功能缺失可引起AKT激活，导致EGFR突变型患者对...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...
MTRNR1
概述 大剂量的氨基糖甙类抗生素（AmAn）具有一定的耳毒性，能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖甙类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A/G突变是导致人体对氨基糖甙类抗生素毒性敏感的一个重要原因。携带A1555G突变的人对氨基糖甙类抗生素特别敏感，即使小剂量的...
SOD2（MnSOD）
概述 线粒体是体内氧化反应的靶细胞器，消耗人体90% 的氧[1]。而其中大约有15％的氧在代谢过程中以超氧离子和过氧化氢的形式出现[2]。由于线粒体中的DNA没有组蛋白的保护和有效的DNA修复系统，当其暴露于高水平的活性氧环境中时，很容易引起氧化损伤，并最终导致癌症的发生[3]。锰超氧化物歧化酶对于线粒体中活性氧的浓度调节具有重要的作用。该酶是由SOD2基因编码，与氧化磷酸化作用的超氧化物副...
NQO1
概述 NQO1基因全称为[NAD(P)H:quinoneoxidoreductaseNQO1:EC1.6.99.2]，编码还原型辅酶/醌氧化还原酶，又称为DT-硫辛酰胺脱氢酶(DT-diaphorase)，是一种黄素酶， NQO1在器官中分布广泛，但在肝脏、肾脏、肠胃道中水平最高[1]。NQO1酶可受到各种化学物的诱导, 如多环芳烃、氢醌、丙烯酸盐、花茎甘蓝(十字花科植物提取物)等。NQO ...
儿童安全用药DNA检测
苏博儿童用药安全DNA检测 DNA慢代谢对孩子吃药的影响 基因对药物的清除能力弱 药物在体内滞留时间过长，带来很多副作用，对肾和肝会造成损伤。 基因激活能力弱 部分药物被基因激活才会发挥药效，否则药物作用无法发挥，还会滞留体内造成伤害。 基因检测如何帮助孩子安全吃药 儿童用药安全基因检测 能够帮助爸爸妈妈和医生选择更适合孩子吃的药，调整用药剂量，正确搭配不同药物，将吃药的伤害降到最低。 什么时候...
NOS3
NOS3即nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)，常用名：eNOS，中文名称内皮一氧化氮合成酶。内皮型一氧化氮合成酶主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮（NO）。 NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。...
PON1
PON1基因编码对氧磷酯酶1，又称Ⅰ型二乙基对氧磷酸酯酶。血清中的对氧磷酯酶1可以作为抗氧化剂，对低密度脂蛋白（LDL）等生物大分子进行水解并降低氧化水平，从而降低血管内的氧化势，起到对血管的保护作用。现有研究发现PON1基因上的多个引起氨基酸改变的多态位点与血清中的PON1基因编码的酶的表达量及表达活性都有相关，并进一步可以作为冠心病、高血压等心脑血管疾病的独立发病危险因子。 基因结构 ...
GNB3
GNB3为G蛋白β3亚单位编码基因，G蛋白是一种镶嵌于细胞膜上的异源三聚体，在细胞膜和效应蛋白之间的信息传递过程中起介导作用。G蛋白由α、β和γ亚单位组成，GNB3主要编码β亚单位。G蛋白在信号传导过程中起“分子开关”作用，介导许多刺激血管活性和血管增生的细胞内效应。国内外多项研究表明，该基因上的多态现象与高血压、肥胖、胰岛素抗性、高血压用药等存在相关性[1]。 基因结构 GNB3基因...
TNF-a
TNF-α(Tumor necrosis factor-α)为编码单核细胞和巨噬细胞所产生的肿瘤坏死因子的基因，由该基因编码的蛋白是一种多功能的细胞因子，它能显著诱导巨噬细胞以抑制细菌生长，还能诱导多种细胞因子产生间接调节免疫细胞的活性，增强特异性免疫保护功能。它不仅能促进破骨前体细胞增殖、分化，而且对成骨细胞也有多种效应。 国内外的众多研究表明TNF-α基因上的多态现象与胰岛素、过氧化脂质...
The Scientist：2012生命科学10大创新
The Scientists杂志评出了2012年生命科学领域中最具创新性的产品与服务，包含了从细胞与组织的3D培养技术、基因合成服务、快速便宜的基因组测序技术等等。 ...
Aging Cell：代谢反映你的老化
Aging Cell杂志上发表了一项新研究，研究人员通过代谢图谱发现了可用于指示未来疾病风险的新指标，这项研究是预防性分子医学的进步。 生物医学研究者们一直致力于解析疾病的发病原因，以增强早期诊断并提高治疗效果。此外，识别患病风险更高的个体也很重要，人们可以在此基础上及时采取措施来预防相关疾病，西班牙国家癌症研究中心CNIO的研究人员将其称为预防性分子医学。在发达国家，包括癌症在内的大部分疾...
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白（haemoglobin）量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》（Nature）杂志上。 血红蛋白是一种负责从肺脏中捕获氧气，并将其输送给组织的蛋白。它让红细胞的颜色变成红色，每天血液干细胞会生成数以亿计...
Nature人物：新测序技术牛人
来自加拿大的一位知名科学家研发了一种新型测序方法：Strand-seq，这种单细胞测序新方法能分别对单细胞的双亲DNA模板链进行测序，获得高分辨率的姊妹染色体交换图谱。对此Nature Methods杂志以人物特写的形式介绍了其人其事…… 每天我们的身体都会受到各种各样的攻击，辐射，化学品或运行中受到磨损的细胞进程，这些都会对我们的DNA造成伤害。但谢天谢地的是，我们能自行修复这些日常攻击造...