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AXIN1
基因简介 中英文全称:axin 1 分布:细胞内|核|细胞质|侧质膜 活性:信号转 导因子|蛋白结合 参与:细胞凋亡|细胞周期|卷曲信号转导 途径|发育|卵母细胞轴决定|负调控进程,细胞周期 病变:肝细胞癌 OMIM/位置:603816 16p13.3 ...
ATXN7
基因简介 中英文全称:共济失调蛋白7 ataxin 7 分布:核 活性:蛋白结合 核组织和生物发生|视觉感知 病变:脊脑共济失调7 OMIM/位置:607640 3p21.1-p12 ...
ATXN3
基因简介 中英文全称:共济失调蛋白3 ataxin 3 分布:核|核质|细胞质 活性:水解酶 参与:核苷酸切除修复|转录|调控转录, DNA依赖| 突触传递|神经系统发育 病变:Machado-Joseph 神经疾病 OMIM/位置:607047 14q24.3-q32.2 ...
ATXN2
基因简介 中英文全称:共济失调蛋白2 ataxin 2 分布:核|细胞质 活性:蛋白 结合 病变:脊脑共济失调2 OMIM/位置:601517 12q24.1 ...
ATRX
基因简介 中英文全称:α 地中海贫血/智力低下综合征X 连锁(RAD54 同源物, 芽殖酵母) alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae) 分布:核|核异染 色质 活性:核苷酸结合|DNA 解旋酶|转录因子|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合 参与:DNA...
ATOX1
基因简介 中英文全称:ATX1 抗氧化剂蛋白1 同源物(酵母) ATX1 antioxidant protein 1 homolog (yeast) 活性:铜离子转运蛋白|铜离 子结合|金属离子结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠|离 子运输|铜离子运输|铜离子稳态|应答氧化压力|金属离子 运输 OMIM/位置:602270 5q32 ...
ASXL2
基因简介 中英文全称:附加性梳样2(果蝇) additional sex combs like 2 (Drosophila) 活性:催化 OMIM/位置:2p24.1 ...
ASXL1
基因简介 中英文全称:附加性梳样1(果蝇) additional sex combs like 1 (Drosophila) 分布:核 活性:锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:20q11.1 ...
ARX
基因简介 中英文全称:无芒相关同源框 aristaless related homeobox 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 病变:婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征 O...
ARMCX6
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁6 armadillo repeat containing, X-linked 6 分布:膜|融入膜 OMIM/位置:Xq21.33-q22.3 ...
ARMCX5
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁5 armadillo repeat containing, X-linked 5 活性:结合 OMIM/位置:Xq22.1-q22.3 ...
ARMCX4
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁4 armadillo repeat containing, X-linked 4 分布:膜|融入膜 OMIM/位置:Xq22.1 ...