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ASXL2
基因简介 中英文全称:附加性梳样2(果蝇) additional sex combs like 2 (Drosophila) 活性:催化 OMIM/位置:2p24.1 ...
ASXL1
基因简介 中英文全称:附加性梳样1(果蝇) additional sex combs like 1 (Drosophila) 分布:核 活性:锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:20q11.1 ...
ARX
基因简介 中英文全称:无芒相关同源框 aristaless related homeobox 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖|发育 病变:婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征 O...
ARMCX6
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁6 armadillo repeat containing, X-linked 6 分布:膜|融入膜 OMIM/位置:Xq21.33-q22.3 ...
ARMCX5
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁5 armadillo repeat containing, X-linked 5 活性:结合 OMIM/位置:Xq22.1-q22.3 ...
ARMCX4
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁4 armadillo repeat containing, X-linked 4 分布:膜|融入膜 OMIM/位置:Xq22.1 ...
ARMCX3
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁3 armadillo repeat containing, X-linked 3 分布:膜|融入膜 活性:结合 OMIM/位置:300364 Xq21.33-q22.2 ...
ARMCX2
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁2 armadillo repeat containing, X-linked 2 分布:膜|融入膜 活性:结合 OMIM/位置:300363 Xq21.33-q22.2 ...
ARMCX1
基因简介 中英文全称:含armadillo 重复, X 连锁1 armadillo repeat containing, X-linked 1 分布:膜|融入膜 活性:结合 OMIM/位置:300362 Xq21.33-q22.2 ...
ARGFX
基因简介 中英文全称:精氨酸五十同源框 arginine-fifty homeobox 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:3q13.33 ...
APXL
基因简介 中英文全称:顶端蛋白样(非洲爪蟾) apical protein-like (Xenopus laevis) 活性:蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道 OMIM/位置:300103 Xp22.3 ...
APTX
基因简介 中英文全称:失用症蛋白 aprataxin 分布:核 活性:核酸结合|损伤 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:单 链断裂修复|碱基切除修复|细胞死亡 病变:共济失调, 早 发, 伴眼球运动失用症和低蛋白血症|辅酶Q10 缺陷 OMIM/位置:606350 9p13.3 ...
APEX2
基因简介 中英文全称:APEX 核酸酶(非嘌呤/非嘧啶内切核酸酶)2 APEX nuclease (apurinic/apyrimidinic endonuclease) 2 分布:核 DNA(非嘌呤或非嘧啶位点)裂合酶|内切核酸酶|锌离 子结合|裂合酶 参与:DNA修复 OMIM/位置:Xp11.21 ...
APEX1
基因简介 中英文全称:APEX 核酸酶(多功能DNA 修复酶)1 APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1 分布:核|内质网|核 糖体|核周区 活性:镁离子结合|DNA 结合|转录辅激活蛋 白|转录协阻抑因子|DNA(非嘌呤或非嘧啶位点)裂合酶|内 切DNA 酶|RNA 酶H|磷酸二酯酶I|尿嘧啶DNA N 糖基 化酶|蛋白结合|3'...
AOX1
基因简介 中英文全称:醛氧化酶1 aldehyde oxidase 1 活性:醛氧化酶|黄嘌呤 脱氢酶|铁离子结合|氧化还原酶|钼离子结合|金属离子结 合|2 铁, 2 硫簇结合 参与:电子传递|氧和反应性氧类代谢| 炎症应答 OMIM/位置:602841 2q33 ...
ANXA9
基因简介 中英文全称:膜联蛋白A9 annexin A9 分布:胞浆|细胞表面 活性:磷脂酰丝氨酸结合|钙离子结合|钙依赖磷脂结合|乙酰胆 碱受体|蛋白同二聚 参与:细胞附着 OMIM/位置:603319 1q21 ...