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专家访谈
找到约1457条结果 (用时0.1656秒)
ATXN2
基因简介 中英文全称：共济失调蛋白2 ataxin 2 分布：核|细胞质 活性：蛋白 结合 病变：脊脑共济失调2 OMIM/位置：601517 12q24.1 ...
ATRX
基因简介 中英文全称：α 地中海贫血/智力低下综合征X 连锁(RAD54 同源物, 芽殖酵母) alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae) 分布：核|核异染 色质 活性：核苷酸结合|DNA 解旋酶|转录因子|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合 参与：DNA...
ATOX1
基因简介 中英文全称：ATX1 抗氧化剂蛋白1 同源物(酵母) ATX1 antioxidant protein 1 homolog (yeast) 活性：铜离子转运蛋白|铜离 子结合|金属离子结合|未折叠蛋白结合 参与：蛋白折叠|离 子运输|铜离子运输|铜离子稳态|应答氧化压力|金属离子 运输 OMIM/位置：602270 5q32 ...
ASXL2
基因简介 中英文全称：附加性梳样2(果蝇) additional sex combs like 2 (Drosophila) 活性：催化 OMIM/位置：2p24.1 ...
ASXL1
基因简介 中英文全称：附加性梳样1(果蝇) additional sex combs like 1 (Drosophila) 分布：核 活性：锌离子结合|金属离子结合 参与：转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：20q11.1 ...
ARX
基因简介 中英文全称：无芒相关同源框 aristaless related homeobox 分布：核 活性：转录因子|顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA 依赖|发育 病变：婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征 O...
ARMCX6
基因简介 中英文全称：含armadillo 重复, X 连锁6 armadillo repeat containing, X-linked 6 分布：膜|融入膜 OMIM/位置：Xq21.33-q22.3 ...
ARMCX5
基因简介 中英文全称：含armadillo 重复, X 连锁5 armadillo repeat containing, X-linked 5 活性：结合 OMIM/位置：Xq22.1-q22.3 ...
ARMCX4
基因简介 中英文全称：含armadillo 重复, X 连锁4 armadillo repeat containing, X-linked 4 分布：膜|融入膜 OMIM/位置：Xq22.1 ...
ARMCX3
基因简介 中英文全称：含armadillo 重复, X 连锁3 armadillo repeat containing, X-linked 3 分布：膜|融入膜 活性：结合 OMIM/位置：300364 Xq21.33-q22.2 ...
ARMCX2
基因简介 中英文全称：含armadillo 重复, X 连锁2 armadillo repeat containing, X-linked 2 分布：膜|融入膜 活性：结合 OMIM/位置：300363 Xq21.33-q22.2 ...
ARMCX1
基因简介 中英文全称：含armadillo 重复, X 连锁1 armadillo repeat containing, X-linked 1 分布：膜|融入膜 活性：结合 OMIM/位置：300362 Xq21.33-q22.2 ...
ARGFX
基因简介 中英文全称：精氨酸五十同源框 arginine-fifty homeobox 分布：核 活性：转录因子|顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：3q13.33 ...
APXL
基因简介 中英文全称：顶端蛋白样(非洲爪蟾) apical protein-like (Xenopus laevis) 活性：蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道 OMIM/位置：300103 Xp22.3 ...
APTX
基因简介 中英文全称：失用症蛋白 aprataxin 分布：核 活性：核酸结合|损伤 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与：单 链断裂修复|碱基切除修复|细胞死亡 病变：共济失调, 早 发, 伴眼球运动失用症和低蛋白血症|辅酶Q10 缺陷 OMIM/位置：606350 9p13.3 ...
APEX2
基因简介 中英文全称：APEX 核酸酶(非嘌呤/非嘧啶内切核酸酶)2 APEX nuclease (apurinic/apyrimidinic endonuclease) 2 分布：核 DNA(非嘌呤或非嘧啶位点)裂合酶|内切核酸酶|锌离 子结合|裂合酶 参与：DNA修复 OMIM/位置：Xp11.21 ...
APEX1
基因简介 中英文全称：APEX 核酸酶(多功能DNA 修复酶)1 APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1 分布：核|内质网|核 糖体|核周区 活性：镁离子结合|DNA 结合|转录辅激活蛋 白|转录协阻抑因子|DNA(非嘌呤或非嘧啶位点)裂合酶|内 切DNA 酶|RNA 酶H|磷酸二酯酶I|尿嘧啶DNA N 糖基 化酶|蛋白结合|3'...