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CHURC1
基因简介 中英文全称:含Churchill 域1 churchill domain containing 1 活性:锌离子结合|转录激活因子 参与:转录|调控转录, DNA 依 赖|发育|正调控转录 OMIM/位置:608577 14q23.3 ...
CHUK
基因简介 中英文全称:保守螺旋环螺旋泛在激酶 conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase 分布:细胞质 活性:核苷酸结合|蛋白丝 氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|IkappaB 激酶|转移 酶 参与:蛋白氨基酸磷酸化|免疫应答|IκB 磷酸化|形态发 生 OMIM/位置:600664 10q24-q25 ...
CHTF18
基因简介 中英文全称:CTF18, 染色体传递准确性因子18 同源物(芽殖酵母) CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 homolog (S. cerevisiae) OMIM/位置:16p13.3 ...
CHSY1
基因简介 中英文全称:糖(软骨蛋白)合成酶1 carbohydrate (chondroitin) synthase 1 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:转移酶|金属 离子结合|葡糖醛N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖4βN 乙酰 半乳糖氨基转移酶|N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖3β 葡糖 醛酸基转移酶 OMIM/位置:608183 15q26.3 ...
CHST9
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰半乳糖胺4-0)磺基转移酶9 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 9 分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶 参与:糖代谢|硫代谢|中枢神经系统发 育|糖胺聚糖代谢|激素生物合成 OMIM/位置:18q11.2 ...
CHST8
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰半乳糖胺4-0)磺基转移酶8 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 8 分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜 活性:N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转 移酶 参与:糖代谢|硫代谢|中枢神经系统发育|蛋白聚糖生 物合成|激素生物合成 OMIM/位置:19q13.1 ...
CHST7
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶7 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 7 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|软骨蛋白6 磺基转移酶|转移酶 参与:多糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢|软骨蛋白硫酸生物合成 OMIM/位置:300375 X...
CHST6
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶6 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 6 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|转移酶 参与:糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢|角 蛋白硫酸生物合成 病变:黄斑性角膜营养不良 OMIM/位置:605294 1...
CHST5
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶5 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|转移酶 参与:糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢 OMIM/位置:604817 16q22.3 ...
CHST4
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶4 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 4 分布:高尔基堆 叠|高尔基反面|膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:N 乙酰葡糖 胺6-O 磺基转移酶|转移酶 参与:糖代谢|N 乙酰葡糖胺代 谢|硫代谢|炎症应答 OMIM/位置:16q22.3 ...
CHST3
基因简介 中英文全称:糖(软骨蛋白6)磺基转移酶3 carbohydrate (chondroitin 6) sulfotransferase 3 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜|内在 高尔基膜 活性:磺基转移酶|软骨蛋白6 磺基转移酶|转移 酶 参与:糖代谢|硫代谢|软骨蛋白硫酸生物合成 病变:脊 椎骨骺发育不良, Omani 型 OMIM/位置:603799 10q22.1 ...
CHST2
基因简介 中英文全称:糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶2 carbohydrate (Nacetylglucosamine- 6-O) sulfotransferase 2 分布:高尔基堆 叠|高尔基反面|膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:N 乙酰葡糖 胺6-O 磺基转移酶|转移酶 参与:糖代谢|N 乙酰葡糖胺代 谢|硫代谢|炎症应答 OMIM/位置:603798 3q24 ...
CHST13
基因简介 中英文全称:糖(软骨蛋白4)磺基转移酶13 carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 13 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶|软骨蛋白 4 磺基转移酶 参与:糖代谢|软骨蛋白硫酸生物合成 OMIM/位置:610124 3q21.3 ...
CHST12
基因简介 中英文全称:糖(软骨蛋白4)磺基转移酶12 carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 12 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜| 融入高尔基膜 活性:转移酶|软骨蛋白4 磺基转移酶|3'磷 酸腺苷5'磷酰硫酸结合 参与:糖代谢|皮层硫酸生物合成 OMIM/位置:610129 7p22 ...
CHST11
基因简介 中英文全称:糖(软骨蛋白4)磺基转移酶11 carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 11 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶|软骨蛋白 4 磺基转移酶 参与:糖代谢|软骨蛋白硫酸生物合成 OMIM/位置:610128 12q ...
CHST10
基因简介 中英文全称:糖磺基转移酶10 carbohydrate sulfotransferase 10 膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:磺基转移酶|转移 酶 参与:糖代谢|细胞附着 OMIM/位置:606376 2q11.2 ...
CHST1
基因简介 中英文全称:糖(角蛋白硫酸Gal-6)磺基转移酶1 carbohydrate (keratan sulfate Gal-6) sulfotransferase 1 分布:高尔基堆叠| 膜|融入膜|内在高尔基膜 活性:转移酶|角蛋白磺基转移酶 参与:多糖代谢|半乳糖代谢|炎症应答|角蛋白硫酸代谢 OMIM/位置:603797 11p11.2-p11.1 ...
CHRNG
基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, γ cholinergic receptor, nicotinic, gamma 分布:融入质膜|融入膜|突触后膜 活性:烟碱乙酰 胆碱活化阳离子选择性通道|蕈毒碱乙酰胆碱受体|离子通 道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|神经递 质受体 参与:离子运输|肌收缩|信号转导 病变:肌无力妊 娠, 新生儿转化 OMIM/位置:100730 2q...
CHRNE
基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, ε cholinergic receptor, nicotinic, epsilon 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|突触后 膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子通道| 胞外配体阀门离子通道|阳离子转运蛋白|乙酰胆碱受体 参与:离子运输|肌收缩|信号转导|突触传递, 胆碱能 病变:肌无力综合征, 先天性, 关联乙酰胆碱受体缺陷|肌无...
CHRND
基因简介 中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, δ cholinergic receptor, nicotinic, delta 分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜|突 触后膜 活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子 通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体 参与:离子运 输|肌收缩|信号转导 病变:肌无力综合征, 快通道先天性| 肌无力综合征, 慢通道先天性 OMIM/位置:1...