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CHML

2012-12-09

基因简介 中英文全称:无脉络膜样(Rab 护卫蛋白2) choroideremia-like (Rab escort protein 2) 分布:Rab 蛋白香叶烯基转移酶复合体 Rab 蛋白香叶烯基转移酶|Rab 护卫蛋白|GTP 酶激活 因子 参与:细胞内蛋白运输|视觉感知|调控GTP 酶 OMIM/位置:118825 1q42-qter ...

CHM

2012-12-09

基因简介 中英文全称:无脉络膜(Rab 护卫蛋白1) choroideremia (Rab escort protein 1) 分布:Rab 蛋白香叶烯基转移酶复合体 活性:Rab 蛋白香叶烯基转移酶|Rab 护卫蛋白|GTP 酶激活因子 参与:细胞内蛋白运输|视觉感知|蛋白氨基酸香叶酰香叶 酰化|调控GTP 酶|应答刺激 病变:无脉络膜 OMIM/位置:300390 Xq21.2 ...

CHL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:细胞附着分子含同源性L1CAM(L1 近同源物) cell adhesion molecule with homology to L1CAM (close homolog of L1) 分布:膜|融入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞 附着|信号转导 OMIM/位置:607416 3p26.1 ...

CHKB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱激酶β choline kinase beta 活性:乙醇胺激酶|激 酶|转移酶 OMIM/位置:22q13.33 ...

CHKA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胆碱激酶α choline kinase alpha 活性:胆碱激酶|信号 转导因子|转移酶|营养储备 参与:脂代谢|脂运输 OMIM/位置:118491 11q13.2 ...

CHIT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:几丁质酶1(壳三糖酶) chitinase 1 (chitotriosidase)  胞外区 活性:几丁质酶|几丁质结合 参与:多糖分解代 谢|糖代谢|几丁质分解代谢|免疫应答|应答害虫, 病原体或 寄生虫|应答细菌|防御应答病原体 病变:壳三糖酶缺陷 OMIM/位置:600031 1q31-q32 ...

CHID1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含几丁质酶域1 chitinase domain containing 1 活性:几丁质酶 参与:糖代谢|几丁质分解代谢 OMIM/位置:11p15.5 ...

CHIC2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:半胱氨酸丰富疏水域2 cysteine-rich hydrophobic domain 2 分布:膜 病变:白血病, 急性髓性 OMIM/位置:604332 4q11 ...

CHIC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:半胱氨酸丰富疏水域1 cysteine-rich hydrophobic domain 1 OMIM/位置:Xq13-q21 ...

CHIA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:几丁质酶, 酸性 chitinase, acidic 分布:胞外区|细胞质 活性:溶菌酶|几丁质酶|糖结合|几丁质结合 参与:多糖分 解代谢|应答酸|糖代谢|几丁质分解代谢|细胞壁几丁质代 谢|免疫应答|消化|应答真菌|防御应答病原体 OMIM/位置:606080 1p13.1-p21.3 ...

CHI3L2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:几丁质酶3 样2 chitinase 3-like 2 分布:胞外区 活性:催化|几丁质酶|水解酶 参与:糖代谢|几丁质分解代谢 OMIM/位置:601526 1p13.3 ...

CHI3L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:几丁质酶3 样1(软骨糖蛋白39) chitinase 3-like 1 (cartilage glycoprotein-39) 分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区 活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|几丁质酶|胞 外基质结构形成|糖结合 参与:糖代谢|几丁质分解代谢 OMIM/位置:601525 1q32.1 ...

CHGN

2012-12-09

基因简介 中英文全称:软骨蛋白beta1, 4 N 乙酰半乳糖氨基转移酶 chondroitin beta1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase 分布:细胞内 |可溶片断|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜 活性:蛋 白结合|肽聚糖糖基转移酶|葡糖醛酸基转移酶|转移酶|金 属离子结合|葡糖醛酸半乳糖蛋白聚糖4βN 乙酰半乳糖氨 基转移酶|葡糖醛N 乙酰氨基半...

CHGB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:嗜铬粒蛋白B(分泌粒蛋白1) chromogranin B (secretogranin 1) 分布:胞外区 活性:激素 OMIM/位置:118920 20pter-p12 ...

CHGA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:嗜铬粒蛋白A(甲状旁腺分泌蛋白1) chromogranin A (parathyroid secretory protein 1) 分布:胞外区|突触膜泡 钙离子结合 参与:血压调控 OMIM/位置:118910 14q32 ...

CHFR

2012-12-09

基因简介 中英文全称:检控点含叉头和环指域 checkpoint with forkhead and ring finger domains 分布:核 活性:蛋白结合|锌离子结合| 连接酶|金属离子结合 参与:泛素周期|细胞周期|有丝分裂 |有丝分裂检控点|细胞分裂 OMIM/位置:605209 12q24.33 ...

CHES1L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:检控点抑制因子1 样1 checkpoint suppressor 1-like 1 OMIM/位置:18q21.32 ...

CHES1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:检控点抑制因子1 checkpoint suppressor 1 分布:核 活性:转录因子|蛋白结合|顺序特异DNA结合 参与:DNA 损伤检控点|G2 期, 有丝分裂细胞周期|转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:602628 14q31.3 ...

CHERP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:钙稳态内质网蛋白 calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein 分布:细胞内|细胞质 活性:RNA结合 RNA加工|钙离子稳态|神经系统发育|负调控细胞增殖 OMIM/位置:19p13.1 ...

CHEK2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:CHK2 检控点同源物(裂殖酵母) CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) 分布:核 活性:核苷酸结合|镁离子结 合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶 DNA 损伤检控点|蛋白氨基酸磷酸化|应答DNA 损伤 刺激|细胞周期 病变:乳腺和结直肠癌, 易感|乳腺癌, 易感 |Li-Fraumeni 综合征(家族性肉瘤)|骨肉...