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AQP3
基因简介 中英文全称:水通道蛋白3(Gill 血型) aquaporin 3 (Gill blood group) 分布:膜片断|融入质膜|膜 活性:转运蛋白 参与:运输|排 泄 病变:血型GIL OMIM/位置:600170 9p13 ...
AQP2
基因简介 中英文全称:水通道蛋白2(收集管) aquaporin 2 (collecting duct) 融入膜|顶端质膜 活性:转运蛋白|水通道 参与:运输| 水运输|排泄 病变:尿崩症, 肾原性 OMIM/位置:107777 12q12-q13 ...
AQP1
基因简介 中英文全称:水通道蛋白1(Colton 血型) aquaporin 1 (Colton blood group) 分布:融入质膜|膜|融入膜|外膜 活性:转运蛋白|水 转运蛋白|膜孔蛋白 参与:运输|水运输|排泄 病变:水通道 蛋白1 缺陷|血型, Colton OMIM/位置:107776 7p14 ...
APXL
基因简介 中英文全称:顶端蛋白样(非洲爪蟾) apical protein-like (Xenopus laevis) 活性:蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道 OMIM/位置:300103 Xp22.3 ...
APTX
基因简介 中英文全称:失用症蛋白 aprataxin 分布:核 活性:核酸结合|损伤 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:单 链断裂修复|碱基切除修复|细胞死亡 病变:共济失调, 早 发, 伴眼球运动失用症和低蛋白血症|辅酶Q10 缺陷 OMIM/位置:606350 9p13.3 ...
APS
基因简介 中英文全称:衔接因子蛋白含血小板白细胞C 激酶底物同源性和 src 同源性2 域 adaptor protein with pleckstrin homology and src homology 2 domains 分布:细胞质|质膜 活性:SH3/SH2 衔接因子|JAK 途径信号转导衔接因子 参与:细 胞内信号转导级联|抗微生物体液应答(见于脊椎动物) OMIM/位置:605...
APRT
基因简介 中英文全称:腺嘌呤磷酸核糖转移酶 adenine phosphoribosyltransferase 分布:细胞质 活性:腺嘌呤磷酸核糖转移酶|转 移酶, 转移糖基 参与:嘌呤核苷营救|腺嘌呤营救|核苷代 谢 病变:尿石病, 2, 8 二羟腺嘌呤 OMIM/位置:102600 16q24 ...
APRIN
基因简介 中英文全称:雄激素引导增殖抑制因子 androgen-induced proliferation inhibitor 活性:结合 OMIM/位置:605333 13q12.3 ...
APR-2
基因简介 中英文全称:细胞凋亡相关蛋白 apoptosis related protein 活性:铜 离子结合 参与:电子传递|细胞凋亡 OMIM/位置:17q21.31 ...
APPL
基因简介 中英文全称:衔接因子蛋白含pH 域, 磷酸酪氨酸结合域和亮氨酸 拉链基元1 adaptor protein containing pH domain, PTB domain and leucine zipper motif 1 分布:核|细胞质|内体膜| 膜|NuRD 复合体 活性:蛋白结合 参与:细胞周期|信号转 导|细胞增殖 OMIM/位置:604299 3p21.1-p14....
APPBP2
基因简介 中英文全称:淀粉状蛋白β 前体蛋白(细胞质尾)结合蛋白2 amyloid beta precursor protein (cytoplasmic tail) binding protein 2 分布:核|细胞质|微管|微管关联复合体|膜 活性:微管运动|结合 参与:细胞内蛋白运输 OMIM/位置:605324 17q21-q23 ...
APPBP1
基因简介 中英文全称:淀粉状蛋白β 前体蛋白结合蛋白1 amyloid beta precursor protein binding protein 1 分布:不可溶片断|细胞 质 活性:催化|蛋白结合|连接酶|NEDD8 激活酶|蛋白异二 聚 参与:DNA 复制|泛素周期|细胞周期|信号转导|S-M 检 控点|调控细胞凋亡|蛋白neddylation OMIM/位置:603385 16q2...
APP
基因简介 中英文全称:淀粉状蛋白β(A4)前体蛋白(肽酶微管连接蛋白II, 阿 兹海默病) amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease) 分布:胞外区|融入质膜|衣被 小凹|细胞表面|膜 活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|铁离子 结合|铜离子结合|蛋白结合|肝素结合|锌离子结合|金属离 子结合 ...
APOM
基因简介 中英文全称:载脂蛋白M apolipoprotein M 分布:融入质膜 活性:脂转运蛋白|结合 参与:产生, 前体代谢分子和能量|膜脂 代谢|脂运输 OMIM/位置:606907 6p21.33 ...
APOLD1
基因简介 中英文全称:含载脂蛋白L 域1 apolipoprotein L domain containing 1 分布:胞外区 活性:脂结合 参与:脂运输|脂蛋白代 谢 OMIM/位置:12p13.1 ...