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ATXN3
基因简介 中英文全称:共济失调蛋白3 ataxin 3 分布:核|核质|细胞质 活性:水解酶 参与:核苷酸切除修复|转录|调控转录, DNA依赖| 突触传递|神经系统发育 病变:Machado-Joseph 神经疾病 OMIM/位置:607047 14q24.3-q32.2 ...
ATXN2
基因简介 中英文全称:共济失调蛋白2 ataxin 2 分布:核|细胞质 活性:蛋白 结合 病变:脊脑共济失调2 OMIM/位置:601517 12q24.1 ...
ATRX
基因简介 中英文全称:α 地中海贫血/智力低下综合征X 连锁(RAD54 同源物, 芽殖酵母) alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae) 分布:核|核异染 色质 活性:核苷酸结合|DNA 解旋酶|转录因子|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合 参与:DNA...
ATRN
基因简介 中英文全称:吸引蛋白 attractin 分布:胞外区|质膜|融入质膜|膜 受体|结构分子|糖结合 参与:炎症应答|发育 OMIM/位置:603130 20p13 ...
ATR
基因简介 中英文全称:共济失调毛细血管扩张和Rad3 相关 ataxia telangiectasia and Rad3 related 分布:核|染色体 活性:DNA结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|结合|转移酶|锰离子结合 参与:细胞 周期检控点|DNA 修复|细胞周期|发育 病变:Seckel 综合 征1 OMIM/位置:601215 3q22-q24 ...
ATPIF1
基因简介 中英文全称:ATP 酶抑制因子1 ATPase inhibitory factor 1 分布:线粒体 活性:酶抑制因子 参与:产生, 前体代谢分子和能 量|负调控核苷代谢 ...
ATPBD1C
基因简介 中英文全称:ATP 结合域1 家族, 成员C ATP binding domain 1 family, member C 活性:ATP 结合 OMIM/位置:12q24.11 ...
ATPBD1B
基因简介 中英文全称:ATP 结合域1 家族, 成员B ATP binding domain 1 family, member B OMIM/位置:1p36.11 ...
ATPAF2
基因简介 中英文全称:ATP 合成酶线粒体F1 复合体组装因子2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 分布:线 粒体 活性:未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠 病变:复合体 V, 线粒体呼吸链, 缺陷, OMIM/位置:608918 17p11.2 ...
ATPAF1
基因简介 中英文全称:ATP 合成酶线粒体F1 复合体组装因子1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 分布:线 粒体 参与:蛋白复合体组装 OMIM/位置:608917 1p33-p32.3 ...
ATP9B
基因简介 中英文全称:ATP 酶, 类II, 9B ATPase, Class II, type 9B 分布:膜| 融入膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|磷脂转位ATP 酶 |ATP 结合|ATP 酶, 偶联跨膜运输离子, 磷酸化机制|水解 酶|ATP 酶|阳离子转运ATP 酶 参与:阳离子运输|代谢|氨 磷脂运输 OMIM/位置:18q23 ...
ATP9A
基因简介 中英文全称:ATP 酶, 类II, 9A ATPase, Class II, type 9A 分布:膜| 融入膜 活性:核苷酸结合|镁离子结合|磷脂转位ATP 酶 |ATP 结合|水解酶|ATP 酶 参与:阳离子运输|代谢 OMIM/位置:609126 20q13.2 ...