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AACS
基因简介 中英文全称：乙酰乙酰辅酶A合成酶 acetoacetyl-CoA synthetase 催化|乙酰辅酶A 连接酶 参与：代谢|类异戊二烯生物 合成 OMIM/位置：12q24.31 ...
AAAS
基因简介 中英文全称：弛缓不能, 肾上腺皮质不足, 无泪腺症(Allgrove, 三A) achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A) 分布：核孔 参与：调控核/质运输 病变：弛缓不能 Addison 病无泪腺症综合征 OMIM/位置：605378 12q13 ...
A4GNT
基因简介 中英文全称：α1, 4-N 乙酰葡糖氨基转移酶 alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜 活性：乙酰葡糖氨基转移酶|半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基 参与：糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|糖蛋白 生物合成 OMIM/位置：3p14.3 ...
A4GALT
基因简介 中英文全称：α1, 4 半乳糖基转移酶(球形三酰神经酰胺合成酶) alpha 1,4-galactosyltransferase (globotriaosylceramide synthase) 分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜 活性：半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基|乳糖神经酰胺 4α 半乳糖基转移酶 参与：鞘糖脂生物合成|质膜组织和生 物发生|脂生物合成 病变...
A3GALT2
基因简介 中英文全称：α1, 3 半乳糖基转移酶2(异球形三酰神经酰胺合成 酶) alpha 1,3-galactosyltransferase 2 (isoglobotriaosylceramide synthase) 分布：膜 活性：转移酶, 转移己糖基 参与：糖代谢 OMIM/位置：1p35.1 ...
A2M
基因简介 中英文全称：α2 巨球蛋白 alpha-2-macroglobulin 分布：胞外区 活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|蛋白载体|广谱蛋白酶抑制因子 |酶结合|白细胞介素8 结合|白细胞介素1 结合|肿瘤坏死 因子结合 参与：细胞内蛋白运输|蛋白同寡聚 病变：阿兹 海默病, 易感|肺气肿因α2 巨球蛋白缺陷 OMIM/位置：103950 12p13.3- p12.3 ...
A2BP1
基因简介 中英文全称：共济失调蛋白2 结合蛋白1 ataxin 2-binding protein 1 分布：高尔基器 活性：核苷酸结合|核酸结合|RNA 结合 OMIM/位置：605104 16p13.3 ...
SNP
SNP-单核苷酸多态性 全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶...
COL1A1
概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质，占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
CYP2D6
基因功能 CYP2D6（cytochrome P450 isozymes）是他莫昔芬的主要代谢酶之一，它能将他莫昔芬活化（转化为4-羟-N-去甲基），使其产生药效。但是，不同患者间CYP2D6活性有很大差异，最大可达1000倍。经过大量临床研究证实：CYP2D6基因型是导致他莫昔芬活性差异的主要原因。 CYP2D6与他莫昔芬药效的关系研究 他莫昔芬(Tamoxifen)是一种选择性雌激...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...
katG
概述 结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)，简称结核杆菌，是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一，是结核病的元凶，可累及全身多个器官，以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49岁的青、壮年。...
rpoB
概述 结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)，简称结核杆菌，是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一，是结核病的元凶，可累及全身多个器官，以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49岁的青、壮...
rpsL
概述 结核杆菌(TB)是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一。结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)可引起结核病，累及全身多个器官，但以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2,000万，每年新发结核病人约800-1,000万，约有300万人死于结核病。虽然有大量抗结核药物已用于临床，但是大量出现的耐药菌...
embB
概述 结核分枝杆（Mycobacterium tuberculosis）是人类历史上最“悠久”,对人类威胁最大的病原体之一，是引起结核病的元凶，可累及全身多个器官，但以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49 岁的青、壮年。 ...
PIK3CA
基因描述 PI3Ks（phosphatidylinositol 3-kinase,磷脂酰肌醇3-激酶）是一组蛋白多聚体，由IA和IB两个亚基组成，其中IA是由p110催化亚单位和p85调节亚单位组成的异源二聚体，p110α催化亚单位由PIK3CA基因编码。 PIK3CA突变与耐药 PIK3CA基因突变可见于多种恶性肿瘤，如结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等，其中乳腺癌突变率...
CBS
CBS(cystathionine-beta-synthase)是编码胱硫醚-β-合成酶的基因，它参与同型半胱氨酸的转硫途径的第一步反应，将同型半胱氨酸不可逆的转化为半胱氨酸和α酮丁酸，其催化作用需要维生素B6的参与。 胱硫醚-β-合成酶的活性降低，可引起高同型半胱氨酸血症，进而导致许多器官和组织，包括眼、骨骼、血管、中枢神经系统等的损伤。国内外的众多研究表明，胱硫醚-β-合成酶与晶状体脱...