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ACAT2
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A 乙酰转移酶2(乙酰乙酰辅酶A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 2 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase) 分布:细胞质 活性:乙酰辅酶A C 乙酰转 移酶|酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢 病变:ACAT2 缺陷 OMIM/位置:100678 6q25.3-q26 ...
ACAT1
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A 乙酰转移酶1(乙酰乙酰辅酶A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase) 分布:线粒体 活性:乙酰辅酶A C 乙酰转 移酶|酰基转移酶|转移酶 病变:α 甲基乙酰乙酸尿症 OMIM/位置:607809 11q22.3-q23.1 ...
ACADVL
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 极长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, very long chain 分布:线粒体 活性:酰基辅酶A 脱氢酶|长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传 递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|氧化有机化合物能 量来源 病变:VLCAD 缺陷 OMIM/位置:609575 17p13-p11 ...
ACADSB
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, 短/分支链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, short/branched chain 分布:线粒体 活性:酰 基辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|脂代谢|脂 肪酸代谢 病变:2 甲基丁酰甘氨酸尿 OMIM/位置:600301 10q26.13 ...
ACADS
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, C-2 至C-3 短链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain 分布:线粒体 活性:丁酰辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|脂代谢| 脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化 病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 短 链, 缺陷, OMIM/位置:606885 12q22-qter ...
ACADM
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶, C-4 至C-12 直链 acyl- Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain 线粒体|线粒体基质 活性:酰基辅酶A 脱氢酶|氧化还 原酶 参与:电子传递|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化 病变:酰基辅酶A脱氢酶, 介质链, 缺陷, OMIM/位置:607008...
ACADL
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶, 长链 acyl-Coenzyme A dehydrogenase, long chain 分布:线粒体 活性:酰基辅酶A脱氢酶| 长链酰基辅酶A脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|脂代 谢|脂肪酸代谢 病变:酰基辅酶A 脱氢酶, 长链, 缺陷, OMIM/位置:609576 2q34-q35 ...
ACAD9
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶家族, 成员9 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 9 分布:线粒体 活性:酰基 辅酶A脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递 OMIM/位置:3q21.3 ...
ACAD8
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A 脱氢酶家族, 成员8 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 8 分布:线粒体 活性:酰基 辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递|转录|调控转 录, DNA依赖|脂代谢|分支链家族氨基酸分解代谢 OMIM/位置:604773 11q25 ...
ACAD11
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员11 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 11 活性:酰基辅酶A脱氢 酶|激酶|氧化还原酶|转移酶 参与:电子传递 OMIM/位置:3q22.1 ...
ACAD10
基因简介 中英文全称:酰基辅酶A脱氢酶家族, 成员10 acyl-Coenzyme A dehydrogenase family, member 10 活性:酰基辅酶A脱氢 酶|水解酶 参与:电子传递|代谢 OMIM/位置:12q24.12 ...
ACACB
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A羧化酶β acetyl-Coenzyme A carboxylase beta 活性:核苷酸结合|乙酰辅酶A 羧化酶|生物素羧化酶 |ATP 结合|生物素结合|连接酶 参与:脂肪酸生物合成|代 谢 OMIM/位置:601557 12q24.11 ...
ACACA
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A羧化酶α acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha 活性:核苷酸结合|乙酰辅酶A 羧化酶|生物素羧化酶 |ATP 结合|生物素结合|连接酶 参与:脂肪酸生物合成|代 谢 病变:乙酰辅酶A羧化酶缺陷 OMIM/位置:200350 17q21 ...
ACAA2
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A酰基转移酶2(线粒体3 羰基辅酶A硫解 酶) acetyl-Coenzyme A acyltransferase 2 (mitochondrial 3- oxoacyl-Coenzyme A thiolase) 分布:线粒体 活性:乙酰辅 酶A C 酰基转移酶|酰基转移酶|转移酶 参与:脂代谢|脂肪 酸代谢|胆固醇生物合成 OMIM/位置:604770 18q...
ACAA1
基因简介 中英文全称:乙酰辅酶A酰基转移酶1(过氧化物酶体3 羰基辅酶 A 硫解酶) acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1 (peroxisomal 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase) 分布:过氧化物酶 体 活性:乙酰辅酶A C 酰基转移酶|酰基转移酶|转移酶 产生, 前体代谢分子和能量|脂代谢|脂肪酸代谢 病变:假Zellweger...
ABTB2
基因简介 中英文全称:含锚蛋白重复和BTB(POZ)域2 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 2 分布:核小体|核 活性:DNA 结合|蛋白结合 参与:调控细胞生长|核小体组装|染 色体组织和生物发生(见于真核生物) OMIM/位置:11p13 ...
ABTB1
基因简介 中英文全称:含锚蛋白重复和BTB(POZ)域1 ankyrin repeat and BTB (POZ) domain containing 1 活性:蛋白结合 OMIM/位置:608308 3q21 ...
ABRA
基因简介 中英文全称:肌动蛋白结合Rho 激活蛋白 actin-binding Rho activating protein 分布:肌动蛋白细胞骨架|肌原纤维节 活性:肌动蛋白结合 参与:正调控Rho 蛋白信号转导|正调控转 录因子 OMIM/位置:609747 8q23.1 ...
ABR
基因简介 中英文全称:活性BCR 相关基因 active BCR-related gene 分布:细 胞内 活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|GTP 酶激活因子 参与:小GTP 酶介导信号转导|调控Rho 蛋白信号转导 OMIM/位置:600365 17p13.3 ...