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专家访谈
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APOB
概述 APOB为apolipoprotein B（载脂蛋白B）的编码基因。血浆中的ApoB蛋白有两种亚型，一种为肠道分泌的ApoB48蛋白，另一种为肝脏细胞分泌的ApoB100蛋白，其中ApoB100是血浆中乳糜微粒（CM）和低密度脂蛋白(LDL)主要的构成蛋白。 APOB基因上的多态性被认为与血浆中的脂蛋白水平和血脂水平都有很密切的联系。APOB基因的多态性可能导致低密度脂蛋白与肝脏...
LPL
概述 脂蛋白脂酶对富含甘油三酯的脂蛋白（如乳糜微粒和极低密度脂蛋白VLDL）的清除来说，是一个重要的组织酶。在LPL的催化下，甘油三酯在毛细血管壁和组织之间的界面上水解，产生脂肪酸供组织摄取。apoC II是LPL的激活剂，而apoC III则是抑制剂。LPL的缺乏可以产生家族性的I型高脂蛋白血症，而酶活性的不足会导致V型高脂蛋白血症。 基因结构 LPL全称lipoprotein...
MTRNR1
概述 大剂量的氨基糖甙类抗生素（AmAn）具有一定的耳毒性，能导致前庭功能受损，从而使得听力减退，甚至耳聋。然而在氨基糖甙类抗生素引发的耳聋患者中，有些患者对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。在1992年，科学家发现了人体线粒体中1555位置的一个A/G突变是导致人体对氨基糖甙类抗生素毒性敏感的一个重要原因。携带A1555G突变的人对氨基糖甙类抗生素特别敏感，即使小剂量的...
MTRR
概述 MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) 编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称甲硫氨酸合成酶还原酶。 甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。M...
ADAMTS12
概述 ADAM最初在细胞膜上被发现，由于它们具有解整合素样结构域(disintegrin-like domain) 与金属蛋白酶结构域(metalloprotease domain) 两个功能区，因而称为解整合素-金属蛋白酶[1]。ADAM(a disintegrin and metalloprotease)基因编码锌指依赖型金属蛋白酶，所有的ADAM家族成员都属于Ⅰ型跨膜蛋白。该家族蛋白具...
ELF5
概述 Ets转录因子家族包括30多个成员，具有复杂的结构和功能，通过调节细胞的增生、分化、凋亡及细胞与细胞间的相互作用，在许多生理和病理过程中发挥重要的调控作用[1]。Ets家族成员在发育过程中特异性时空表达与其对发育的调控作用密切相关，它从细胞、组织、器官不同的水平调控发育过程，特别是在血管生成和免疫系统的发育中发挥重要作用[2]。此外，Ets在肿瘤的侵袭、转移过程中发挥重要作用，主要与调...
IL17
概述 白细胞介素17(IL-17)是1995年分离的一种细胞因子，主要由活化的人外周血CD4+T细胞产生[1]。IL-17是T细胞诱导和促进炎症发生过程中的一种重要的可溶性因子。它可诱导中性粒细胞趋化及调控因子的释放，并促进中性粒细胞的发育成熟[2, 3]。最近有文献报道IL-17与气道反应性有关[4, 5]。IL-17在体外能激活支气管哮喘(哮喘)患者的成纤维细胞(FB)、巨噬细胞产生并分...
PTPRD
概述 PTPRD全称受体型蛋白酪氨酸磷酸酶D(protein tyrosine phosphatase, receptor type, D)，基因定位于9号染色体9p23-p24.3区域，它是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族成员。PTP家族的酶能下调蛋白质酪氨酸磷酸化水平[1]。PTP家族可以分成两大类，胞内PTP和跨膜受体型PTP(RPTPs)[2, 3]。PTPs是多种细胞信号途径：细胞生...
AGT
概述 AGT基因的编码产物为血管紧张素原(angiotensinogen)，该蛋白为血管紧张素前体，其作为唯一的肾素作用底物，在肾素-血管紧张素系统(rennin-angiotensin system，RAS)中，对调节血管张力、心脏和血管重构起到重要作用。 肾素-血管紧张素系统在血管生长和血管病变的调节中起重要作用，它由一系列激素及相应的酶组成，通过对血容量和外周阻力的控制调节人体血...
CYP2E1
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2E1酶是细胞色素P450酶体系的一员，是药物代谢的核心体系成员。...
SOD2
概述 线粒体是体内氧化反应的靶细胞器，消耗人体90% 的氧[1]。而其中大约有15％的氧在代谢过程中以超氧离子和过氧化氢的形式出现[2]。由于线粒体中的DNA没有组蛋白的保护和有效的DNA修复系统，当其暴露于高水平的活性氧环境中时，很容易引起氧化损伤，并最终导致癌症的发生[3]。锰超氧化物歧化酶对于线粒体中活性氧的浓度调节具有重要的作用。该酶是由SOD2基因编码，与氧化磷酸化作用的超氧化物副...
rs1801133（MTHFR C677T）与食管癌
对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。 国外人群研究 （1）2004年，...
CYP3A4
概述 细胞色素P450体系是药物氧化代谢的核心体系，其中含量最丰富的是CYP3A亚家族，该酶系能催化50％的处方药（包括许多化疗药物）、环境致癌物、类固醇激素等的代谢。CYP3A的转录与表达受体内和体外多种因素调控，存在广泛的个体差异。一些药物既是CYP3A的底物，又是其诱导剂，从而导致药物-药物间相互作用，影响联合用药的疗效。对CYP3A家族同工酶4(CYP3A4)多态性的研究发现，多数...
TPMT
概述 TPMT是存在于哺乳动物和禽类细胞中的一种非金属依赖性酶，能利用S-腺苷-L-甲硫氨酸(SAM)作为甲基的供体和底物结合，特异地催化杂环类和芳香类化合物苯环6-位硫原子的甲基化。该酶在嘌呤类药物的抗白血病作用中起关键作用，其DNA编码序列上的核苷酸突变是造成此类药物不同强度的细胞毒作用的基础。 TPMT广泛分布于人体的各大组织和器官，如肝脏、肾脏、胃肠道、肺、脑、血液，以及胎盘等...
ADH2
概述 ADH2又名ADH1B，其主要功能是在肝脏内将乙醇分子的两个氢原子脱掉转化成中间产物乙醛，再经代谢最终生成水和CO2。已经发现该基因存在多态位点。rs1229984位点G→A突变会导致饮酒后体内的乙醇被迅速氧化，大量乙醛堆积，从而导致对肝脏、胃、中枢神经系统及生殖系统的损伤。 该基因的突变型在东亚包括中国、日本等人群中具有广泛的分布，带有这类基因型的个体通常更容易发生酒精中毒，而...
SOD2（MnSOD）
概述 线粒体是体内氧化反应的靶细胞器，消耗人体90% 的氧[1]。而其中大约有15％的氧在代谢过程中以超氧离子和过氧化氢的形式出现[2]。由于线粒体中的DNA没有组蛋白的保护和有效的DNA修复系统，当其暴露于高水平的活性氧环境中时，很容易引起氧化损伤，并最终导致癌症的发生[3]。锰超氧化物歧化酶对于线粒体中活性氧的浓度调节具有重要的作用。该酶是由SOD2基因编码，与氧化磷酸化作用的超氧化物副...
IL-3
概述 白细胞介素-3(interleukin-3，IL-3)，又叫多集落刺激因子(multi-CSF)，是白细胞介素家族重要成员之一，主要由激活了的T细胞、巨噬细胞和骨髓基质干细胞产生，通过与其受体——IL-3R结合，在机体的造血调节和免疫调节中发挥重要作用。IL-3不但能够诱导多能造血祖细胞、骨髓细胞、嗜酸性细胞、嗜碱性细胞、红细胞系细胞和巨核细胞系细胞的增殖和成熟，而且还能激活巨噬细胞的...
PDCD5
概述 PDCD5即TFAR19（TF-1 cell apoptosis related gene-19），是北京大学人类疾病基因研究中心在国际上首次克隆的一个与细胞凋亡相关基因，后经国际人类基因命名委员会建议，命名为PDCD5 ( programmed cell death 5，程序化死亡基因5) [1]。PDCD5在人类50余种组织中均有表达，并不限定于造血系统，其中在成年人的心、睾丸、肾...
NQO1
概述 NQO1基因全称为[NAD(P)H:quinoneoxidoreductaseNQO1:EC1.6.99.2]，编码还原型辅酶/醌氧化还原酶，又称为DT-硫辛酰胺脱氢酶(DT-diaphorase)，是一种黄素酶， NQO1在器官中分布广泛，但在肝脏、肾脏、肠胃道中水平最高[1]。NQO1酶可受到各种化学物的诱导, 如多环芳烃、氢醌、丙烯酸盐、花茎甘蓝(十字花科植物提取物)等。NQO ...
UCP2
概述 UCP2是线粒体解偶联蛋白家族成员之一，由该基因编码的蛋白作为线粒体内膜的跨膜蛋白，可以介导质子从线粒体内外膜间隙转运入线粒体内膜中，以降低内外膜的势能差，同时不生产ATP，直接将势能转化为热能释放。目前多个研究表明，胰腺细胞的UCP2表达量与胰岛素的释放密切相关。而脂肪细胞中的UCP2则与脂质代谢和产能相关。研究表明，该基因在特定群体中与个体的肥胖指数BMI相关，与2型糖尿病的发病也...