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专家访谈
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ABCA9
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员9 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 9 活性:核 苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶 OMIM/位置:17q24.2 ...
ABCA8
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员8 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 8 活性:核 苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与:运输 OMIM/位置:17q24 ...
ABCA7
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员7 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 OMIM/位置:605414 19p13.3 ...
ABCA6
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员6 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 6 OMIM/位置:17q24.3 ...
ABCA5
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员5 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 5 OMIM/位置:17q24.3 ...
ABCA4
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 分布:膜 片断|融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与:运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激 病变:视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退...
ABCA3
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员3 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 分布:膜 片断|质膜|融入膜|片状小体 活性:核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与:运输| 应答药物 病变:表面活化剂缺陷, 新生儿 OMIM/位置:601615 16...
ABCA2
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员2 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 分布:溶 酶体膜|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白复合体 活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运 输底物 参与:脂代谢|运输|胆固醇代谢 OMIM/位置:600047 9q3...
ABCA13
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员13 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 OMIM/位置:607807 7p12.3 ...
ABCA12
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员12 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 分布:膜 |融入膜 活性:核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶 参与:脂运输 |细胞稳态 病变:鳞癣, 花斑|鳞癣, 片状2 OMIM/位置:607800 2q34-q35 ...
ABCA11
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员11(假基因) ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 11 (pseudogene) 活性:ATP 结合 OMIM/位置:4p16.3 ...
ABCA10
基因简介 中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员10 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 10 OMIM/位置:17q24 ...
ABAT
基因简介 中英文全称:4-氨基丁酸转氨酶 4-aminobutyrate aminotransferase 分布:线粒体|线粒体基质 活性:4 氨基丁酸转氨酶|转移酶 |吡哆醛磷酸结合|(S)3 氨基2 甲基丙酸转氨酶 参与:突触 传递|γ 氨基丁酸代谢|神经递质分解代谢 病变:GABA 转 氨酶缺陷 OMIM/位置:137150 16p13.2 ...
AATK
基因简介 中英文全称:细胞凋亡关联酪氨酸激酶 apoptosis-associated tyrosine kinase 分布:膜|融入膜 活性:核苷酸结合|蛋白酪氨酸 激酶|受体|ATP 结合|转移酶 参与:蛋白氨基酸磷酸化 OMIM/位置:605276 17q25.3 ...
AATF
基因简介 中英文全称:细胞凋亡拮抗转录因子 apoptosis antagonizing transcription factor 分布:核 活性:蛋白结合 OMIM/位置:608463 17q11.2- q12 ...
AASS
基因简介 中英文全称:氨基乙二酸半醛合成酶 aminoadipate-semialdehyde synthase 分布:线粒体 活性:赖氨酸酮戊二酸还原酶|氧化 还原酶|酵母氨酸脱氢酶(NADP+, L 赖氨酸形成)|酵母氨酸 脱氢酶(NAD+, L 谷氨酸形成) 参与:电子传递|赖氨酸分解 代谢|蛋白四聚化 病变:高赖氨酸血症|酵母氨酸尿 OMIM/位置:605113 7q31.3 ...
AASDHPPT
基因简介 中英文全称:氨基乙二酸半醛脱氢酶磷酸泛酰巯基乙胺转移 酶 aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase 活性:镁离子结合|磷酸泛酰巯基乙胺 转移酶|转移酶 参与:脂肪酸生物合成 OMIM/位置:607756 11q22 ...
AASDH
基因简介 中英文全称:2 氨基脂肪6 半醛脱氢酶 2-aminoadipic 6-semialdehyde dehydrogenase OMIM/位置:4q12 ...
AARSL
基因简介 中英文全称:丙氨酰tRNA 合成酶样 alanyl-tRNA synthetase like 活性:核苷酸结合|丙氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接酶 参与:蛋白生物合成|丙氨酰tRNA氨酰化 OMIM/位置:6p21.1 ...