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专家访谈
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SNP
SNP-单核苷酸多态性 全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶...
COL1A1
概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质，占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
CYP2D6
基因功能 CYP2D6（cytochrome P450 isozymes）是他莫昔芬的主要代谢酶之一，它能将他莫昔芬活化（转化为4-羟-N-去甲基），使其产生药效。但是，不同患者间CYP2D6活性有很大差异，最大可达1000倍。经过大量临床研究证实：CYP2D6基因型是导致他莫昔芬活性差异的主要原因。 CYP2D6与他莫昔芬药效的关系研究 他莫昔芬(Tamoxifen)是一种选择性雌激...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...
katG
概述 结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)，简称结核杆菌，是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一，是结核病的元凶，可累及全身多个器官，以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49岁的青、壮年。...
rpoB
概述 结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)，简称结核杆菌，是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一，是结核病的元凶，可累及全身多个器官，以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49岁的青、壮...
rpsL
概述 结核杆菌(TB)是人类历史上最“悠久”，对人类威胁最大的病原体之一。结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)可引起结核病，累及全身多个器官，但以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2,000万，每年新发结核病人约800-1,000万，约有300万人死于结核病。虽然有大量抗结核药物已用于临床，但是大量出现的耐药菌...
embB
概述 结核分枝杆（Mycobacterium tuberculosis）是人类历史上最“悠久”,对人类威胁最大的病原体之一，是引起结核病的元凶，可累及全身多个器官，但以肺结核最为常见。据世界卫生组织报道，全球有活动性肺结核病人约2000万，每年新发结核病人约800-1000万，约有300万人死于结核病，且80%以上的患者都是15～49 岁的青、壮年。 ...
PIK3CA
基因描述 PI3Ks（phosphatidylinositol 3-kinase,磷脂酰肌醇3-激酶）是一组蛋白多聚体，由IA和IB两个亚基组成，其中IA是由p110催化亚单位和p85调节亚单位组成的异源二聚体，p110α催化亚单位由PIK3CA基因编码。 PIK3CA突变与耐药 PIK3CA基因突变可见于多种恶性肿瘤，如结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等，其中乳腺癌突变率...
CBS
CBS(cystathionine-beta-synthase)是编码胱硫醚-β-合成酶的基因，它参与同型半胱氨酸的转硫途径的第一步反应，将同型半胱氨酸不可逆的转化为半胱氨酸和α酮丁酸，其催化作用需要维生素B6的参与。 胱硫醚-β-合成酶的活性降低，可引起高同型半胱氨酸血症，进而导致许多器官和组织，包括眼、骨骼、血管、中枢神经系统等的损伤。国内外的众多研究表明，胱硫醚-β-合成酶与晶状体脱...
CTLA4
概述 1型糖尿病(DM)是免疫介导的胰岛细胞损伤而引起的自身免疫性疾病。许多研究表明，T细胞介导了免疫损伤过程。虽然所涉及的免疫病理机制尚不清楚，但是近年来通过对CD28细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4-B7分子的深入研究，证明其在1型糖尿病的发生、发展中起着重要作用。 T细胞的活化需要双信号，T细胞通过其抗原受体(TCR)...
CCL5(RANTES)
基因简介 中英文全称：趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布：胞外区 活性：趋化因子 参与：钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变：HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置：18701...
EGFR
简介： 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)是一种受体型酪氨酸激酶，在许多肿瘤中过表达和(或)发生突变，通过信号转导控制肿瘤生长，并与新生血管生成、肿瘤的侵袭和转移等有密切的关系。 EGFR位于第7号染色体p11.2位置 （p代表短臂...
PTEN
基因功能 磷脂酶和张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog，PTEN)由抑癌基因PTEN编码，是一种3,4,5-三磷酸肌醇磷脂酶。PTEN可负向调控PI3K、MAPK及FAK等信号通路，在细胞生长、凋亡、粘附、浸润及迁移等方面发挥重要作用，与肿瘤发生发展密切相关。 PTEN与药物疗效关系 肺癌患者发生PTEN功能缺失可引起AKT激活，导致EGFR突变型患者对...
APOA4
概述 APOA4基因编码载脂蛋白A-IV，该蛋白经水解、糖基化后生成酸性糖蛋白，主要存在于乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)和高密度脂蛋白(HDL)中。在血脂运输和代谢，特别是在胆固醇逆转运过程中起重要作用。 国内外的众多研究表明，APOA4基因上的多态现象与血糖、血浆脂蛋白、胆固醇以及甘油三酯等的水平相关。APOA4基因的...
APOA1
概述 apoA-I是高密度脂蛋白(high density lipoproteins，HDL)的最主要的结构成分，约占其蛋白质含量的70%，在将胆固醇由外周组织转运到肝中代谢的胆固醇逆转运(reverse cholesterol transport，RCT)过程中发挥关键作用。高胆固醇血症是动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)和冠...
ESR1
概述 骨质疏松症症（osteoporosis）的特征是骨质丢失，表现为骨密度减低，骨量减少，骨小梁变窄成针状或撑杆状，且互不相连，造成骨的脆性增加并容易发生骨折。骨质疏松症乃由于各种原因引起的骨形成减少或骨吸收增强或两者兼而有之所致。雌激素是提高骨密度，防止绝经后骨丢失的重要因素，人成骨细胞和破骨细胞表面均发现有雌激素受体(estrogen r...
MTR
概述 MTR基因编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，它催化同型半胱氨酸的再甲基化形成甲硫氨酸，因此也称为甲硫氨酸合酶(MS)，在甲基传递的途径中起关键作用。该酶的催化作用依赖于甲基类维生素B12（钴胺素， MeCbl），同时也需要甲硫氨酸合酶还原酶的还原作用维持其催化活性。MTR突变导致甲基维生素缺乏G型(methylcobalamin deficiency...
COMT
概述 精神分裂症是一种常见的精神疾病，常发病于青壮年，以感知、思维、情感和行为等多方向的障碍精神活动与环境不协调为主要特征。一般没有意识障碍和智能的障碍，但表现为自制力部分或完全丧失，还表现为思维联想障碍、情感障碍和意志行为障碍等。 COMT基因编码儿茶酚-氧位-甲基转移酶，是儿茶酚胺代谢的主要酶类，在人体内广泛存在的酶，在镁离子存...
CYP1A1
概述 CYP1A1基因编码细胞色素P450 1A1。该蛋白是重要的活化多环芳烃类致癌物的主要酶类。被激活的CYP1A1能将多种环境中的有机物质如多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH）转化为细胞毒素或其他致癌物质，从而增加癌症发生的危险。研究表明，CYP1A1与多种癌症的发生有关。 国内外的...