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专家访谈
找到约746条结果 (用时0.1656秒)
NIH发布新型基因组数据的共享网站
NIH上周宣布，他们已经建立了一个网络资源库，该资源库可以提供额外的信息用以实现基因组数据的共享政策，而且该数据库在今年早些时候已经开始启用了。 2014年中期，NIH就宣布了一项预期性的制定政策，该政策主要目的就是将来自资助机构研究所得的大规模的人类和非人类的基因组研究数据进行合理地共享。 NIH研...
Cell发布突破性基因组研究技术之3-D图像
来自美国麻省大学医学院的研究人员开发出了一项新技术，可以提供真核生物基因组的详细三维（3-D）图像，这有可能帮助科学家们解答一些有关染色质结构的关键问题。在发表于《细胞》（Cell）杂志上的研究论文中，这一称作为Micro-C的新技术使得研究人员能够以核小体分辨率来分析染色体折叠，填补了以往一些技术留下的分辨率缺口。 真核生...
PNAS揭示基因组的“标点符号”
基因组不仅是蛋白质合成的蓝图，还含有控制蛋白表达的调控指令。正因为存在这样的调控，机体内才能形成不同类型的细胞和组织。美国国家科学院院刊PNAS杂志最近发表的一项研究表明，一些关键的调控程序编码在所谓的“垃圾DNA”中。 98%的人类基因组并不编码蛋白，这些非编码序列一度被认为是垃圾DNA。许多垃圾DNA来自于反转录转座子元...
看看8位大咖眼中基因组学的未来
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究院的Chris Tyler-Sm...
NCI选择MD安德森基因组中心作为蛋白质组分析鉴定中心
在Gordon Mills和Rehan Akbanie领导下，MD安德森癌症基因组中心将专注于蛋白质组学分析，其将使用反向阶段蛋白阵列（RPPAs）技术来研究从各种NCI项目中获得的肿瘤组织，这些项目包括Exceptional Responders Initiative，ALCHEMIST精准医学实验，Cancer Driver Discovery项...
NIH资助研究癌症基因组云系统
传统上，基因组数据分析需要将数据下载储存在多个地方，然后协调这些数据，之后才能在本硬件上进行计算。然而，涉及下一代测序技术的大规模项目的生物医学数据，已经使这种模式显得十分笨拙。 为了解决这个问题，2014年NCI启动了一项构建基因组数据储存库的项目，该项目由于扩大了癌症研究的群体，使研究变得更加便捷与广泛。 &ems...
Nature Methods：只需100个细胞的表观基因组分析
近二十年来，科学家逐渐认识到DNA中的遗传密码只代表了生命蓝图中的一部分信息，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，表观遗传学修饰就是其中之一。表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，是一种重要的调控机制。 近年来，表观遗传学已经成为了干细胞分化、炎症、癌症等多个领域的研究热点，但它在临床上的潜力还未得到充分挖掘。表...
精华：基因组导向下的健康管理
随着经济社会的快速发展，我国的疾病谱已发生了根本性变化，由过去的以传染性、感染性疾病为主转到以遗传性疾病为主的方向上来。人类遗传疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病等。人类单基因遗传病虽然发病率低，但种类多，已超过5000多种，较常见的就超过1000余种，染色体异常疾病发病率5.5%左右。这两种遗传病遗传因素在疾病的发生发展过程中起着决定性作...
美国国立卫生院或资助研究癌症基因组学云项目的测试
近日，来自美国国立卫生研究院宣布了一些资助项目的计划，这些计划将会有效利用国立癌症研究所的癌症基因组云领航（Cancer Genomics Cloud Pilots）项目来帮助评估和开发一些数据管理基础措施。 从传统意义上来讲，基因组数据分析包括将下载的数据存储于多个位置，尝试协调这些数据，随后在当地的硬件上对数据进行计算分析...
Developmental Cell:伯克利大学的科学家通过剪切基因组，构建了Cas9的筛选文库
该研究是由Andrew Lane和Rebecca Heald领导的，科学家们开发了一种从生物体本身的基因组中构建gRNAs的方法，而不是通过合成的方法。“我们推断，任何潜在的DNA序列都能够由酶加工成sgRNAs文库，并且其还可以用于标记染色体区域，”作者在近日发表在《Developmental Cell》上的文章这样写道。 gRNA是能够使CRISPR/Cas9如此灵活且强大的关键技术...
美国将创建统一的公有云端基因组数据平台dbGap
美国国立卫生研究院NIH取消了不准将其dbGap数据库中的基因组信息上传到云端的规定。这一规定设立于2007年，它的取消无疑为科研工作者存储和分析基因组信息提供了便利。 基因组学的科研人员正越来越多地使用云计算服务，谷歌的云计算服务就是其中之一 今年三月基因组学领域的科研工作者们迎来了一件大喜事：...
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因失活突变。他们将这些研究结果发布在7月13日的《自然》（N...
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿瘤学和病理学教授、Kimmel癌症...
这不是天文数字，而是基因数字
伊利诺伊大学香槟分校的研究人员预测，未来十年内，基因组学将产生世界上最大的数据集，最终超过天文学、粒子物理学，甚至是当下流行的网站，如YouTube和Twitter。 研究人员在周二的《PLOS Biology》上发表了他们的报告。这一方面证明了人类基因组的复杂度，另一方面也说明了这个领域的紧迫挑战。随着基因组学以指数速度扩展...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
基因组组装可缩短至几分钟？
基因组就好像是万物的生物学用户手册。细胞瞬间读取DNA，得到有机体生长、活动和繁殖所必需的指令。但对于人类来说，要破译这本“生命之书”则较为困难。 当今，研究人员通常依赖新一代测序仪，将独特的DNA碱基序列（只有四个）翻译成字母：A，G，C和T。而DNA链长达数十亿个碱基，这些机器可产生非常短的读数，一次大约50至300个字符...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
Nature发布比较基因组学研究重要发现
来自杜克大学医学院、Brigham妇女医院和哈佛医学院的研究人员，发现了一个机制可以解释：一些遗传突变在一种基因组中会致病，而在另一种基因组中则为良性的原因。 在发表于6月29日《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，研究人员比较了成千上万的人类致病突变与大约100个动物物种的相似序列。他们发现一些非人类基因组携带了在人类中可导致严重疾...
《转》访秦楠博士：肠道微生物菌群基因组检测助力精准医疗
秦楠博士是浙江大学医学院感染性疾病诊治协同创新中心研究员, 国际人体微生物组协会 (International Human Microbiome Consortium) 秘书长，浙江大学传染病诊治国家重点实验室基因组学平台负责人。 肠道微生物菌群是人体第二套基因组 转化医学网：今年来，我们经常听到肠道微生物菌群这个词，并且被称为人体第二...
PNAS发表超级细菌基因组图谱
最近，由墨尔本大学带领的一个国际科学家小组，解码了肺炎克雷伯菌（KP）基因组，这种细菌存在于发展中国家或发达国家的医院里。相关研究结果发表在六月二十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS），涉及世界各地 37个研究机构和来自六个国家的300株细菌样本。 本研究对这种细菌性病原体进行了有史以来规模最大的基因解码，使科学家们获得有价值的数据，走...