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专家访谈
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万人药物基因组研究项目采用罗氏NimbleGen序列捕获技术
来自美国的药物基因组研究专家将开展一个由一万人参加的药物基因组项目，将医疗记录与他们的基因组信息进行关联，这些信息主要包括了84个与药物应答相关的基因情况。 为了获得与药物治疗相关的基因信息，研究人员将利用NimbleGen序列捕获产品，从全基因组DNA中富集这些基因的片段，然后利用二代测序仪进行高深度的测序。此次目标基因包括84个与药物靶标、药物转运、药物代谢，包...
Science：人类和酵母居然这么像
科学家们发现，虽然人类和酵母已经在不同的道路上进化了十亿年，但我们之前的相似之处仍然非常多。他们将四百多个人类基因分别插入到酵母细胞中，发现大约50%的基因能够行使功能让这种真菌存活下来。这项研究于五月二十一日提前发表在Science杂志的网站上。 “这很神奇，”印第安纳大学的进化生物学家Matthew Hahn评论道。“这意味着，即使经...
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（SunneyXie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决问题的方式，并产生了许多...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)为人类基因组编辑制定指导准则
5月18日，《自然》（Nature）网站发布了一条爆炸性新闻（breaking news）称，美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)宣布，将推出重大的举措为人类基因组编辑制定指导准则。 此前，在今年的4月来自中山大学的研究人员报告称，他们利用称作为CRISPR-Cas9的基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作采用了...
Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
10个月前，来自新泽西的一位76岁尿道癌晚期患者的医生们决定为她尝试一种非传统疗法。几周前，他们把这位患者的肿瘤样本发给威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)精准医疗研究所。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因拷贝。 经过多年的手术、化学疗法和放射疗法治疗失败后，医生...
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗传突变引入细胞中，从而打开了一个睡眠基因。对于大...
华大基因宏基因组研究获颠覆性发现
婴儿的微生物组需要在成长过程中慢慢成熟。科学家们对98名一岁以内的瑞典婴儿进行了肠道菌群分析。他们发现，即使引入了固体食物，非母乳婴儿的微生物组仍旧比母乳婴儿更接近成人。这项研究发表在五月十三日的Cell Host & Microbe杂志上。 “我们一直以为引入固体食物是改变婴儿肠道菌群的关键因素，但这项研究表明推动...
曹务春、贺福初、高福Nature携手发表基因组研究重大成果
由来自中国的科学家领导的一个国际研究小组，对2014年秋天在塞拉利昂收集的一些埃博拉病毒分离株进行了基因组序列分析，追踪了埃博拉疫情后期阶段这一病毒的多样性和进化。埃博拉的疫情是在去年的春天首次发现在西非国家几内亚多地集中爆发，后逐渐蔓延到邻国。 在5月13日的《自然》（Nature）杂志上，研究人员报告称对去年秋天在塞拉利昂5个地区收集的...
1000个作者的论文长啥样？
现在很多研究领域的科学论文在作者名单上都出现冗长的现象，但当一篇超过1000名作者的有关果蝇的基因组学论文发表后，关于作者含义在网络上引起了广泛的讨论。在《Genes Genomes Genetics》杂志（G3）所发表的这篇论文：写了1014名作者，其中有900多名本科生。来自爱丁堡美国德克萨斯大学的无脊椎动物神经学家Zen Faulkes在他的博客中提出质疑，...
新的基因组数据库为调控DNA寻找靶基因
最近开展的大型基因组研究计划将有助于疾病的研究。 科学家们多年以来就意识到，基因组并不仅仅只是编码蛋白质的一系列遗传密码。它同时也是一块巨大的“开关板”，充满着可控制基因活性的DNA序列。基因组在调控方面的复杂性极大地阻碍了研究者们对疾病遗传学基础的探索，也阻碍了制药商们去寻找能够针对性地靶向于致病性DNA的药物。然而在过去的几个月里，一些大型的研究团队已经为基因...
Kimmel中心第一个加入GenomeDx的基因组数据共享计划
GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴。 被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因...
【经典回顾】吴柏林：走进基因组医学时代
●“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 ●600多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。 ●基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。上海应率先进行这方面的研究。 600位科学家的远见卓...
鸭嘴兽的最新基因组让我们更深入了解性染色体重组
鸭嘴兽具有一些奇怪的物理特征，最新的基因组也强调了它包含不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的，这不同于1.66亿年前其它的哺乳动物。 &...
人类基因组测序可在数天完成
两个3英寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息。上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell，置入华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务。 这是令人难以置信的，因为世界各地的科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的...
GenomeBiol：改进版CRISPR/Cas系统可对基因组进行高效编辑
利用CRISPR/Cas系统进行基因组编辑可以对小鼠受精卵中的小鼠基因组进行直接地修饰，从而开发出高效、快速、一步法产生，且不携带胚胎干细胞的基因敲除小鼠，相比有针对性地进行靶向基因剔除，即进行靶向基因插入的技术而言，这种利用CRISPR/Cas系统介导的基因组编辑技术目前而言仍然是一项比较艰巨的任务。 近日，来自东京医科牙科大学的研究人员在国际杂志Genome ...
英国10万基因组计划下的真实案例
来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象。这种症状的发病机制至今还是个谜，但他和家人现在有机会解开这个谜。 Noah Puleston一家成为（英国）西南地区参与基因组研究的首个家庭。该项研究在Royal Devon & Exeter NHS信托基金会（RD&E）与高校的支持下，帮助对抗罕见疾病。RD&...