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专家访谈
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应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
对话Illumina:NovaSeq并非终极武器,而是测序新时代的开始
4月24日，上海刚刚结束了一场大雨。也许是雨过后的天气让人神清气爽，也许是上一次会议讨论的结果令人满意，尽管正是下午1点容易打盹的时候。Illumina总部一行人依旧神采奕奕。 图片由Illumina公司提供 或许是这种生活节奏已经习以为常，尽管此次行程匆忙，这次见面会依然有条不紊。负责公共关系的高级经理Melinda Hut...
国家政策相继加持 基因测序市场一触即发
大数据时代下，基于经济全球化、技术全球化之深入演绎，医疗全球化也在步步紧逼。加之，健康医疗体系不断扩张，对精准医学发展日益重视，备受瞩目的测序市场正在全球范围内开启新一轮发展态势。 纵观全球基因测序市场，近几年来全球基因测序市场迅速发展。从2007年的7．94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率为33．5％，预计未来几年依旧会保持快速增长，201...
发现1.2万新基因!中国主导完成全球最大植物基因测序工程
一个由中国科学家主导、世界范围内迄今最大的植物基因测序工程于前不久完成！ 该工程产生的原始数据“需要三个月才能完成拷贝”，足足有17T之多。如今，科学家历时7年，完成了工程中3000份水稻的基因组数据的深度解析。 4月25日，国际顶级期刊《自然》（Nature）长文报道了这一成果。 ...
基因检测最近火上天!但是它却无法告诉你这7件事,绝大多数人的个性化基因测序结果根本没有预测价值
随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗? 现在在美国或中国随便就可以找到一家...
测序周报 · 资讯篇 | 美英中3国领跑全球医疗AI市场,2024年市场规模将超100亿美元!
随着人工智能（AI）在医药保健领域的广泛应用，医疗AI市场在未来几年预计将快速发展。全球市场洞察（Global Market Insights）近日发布报告指出，在2016年，医疗AI市场价值为7.6亿美元，在未来8年（2017-2024），该市场预计将以超过40%的年复合增长率（CAGR）快速增长，到2024年总的市场规模将超过100亿美元。 ...
Nat Genet:测序发现新前列腺癌基因和药物靶标
至今为止，前列腺癌仍然是一个重大的临床挑战，很难预测前列腺癌的结果，并且，晚期前列腺癌往往是致命的。最近，来自英国的研究人员对112个原发性和转移性前列腺癌样本进行了全基因组测序。 通过对这些癌症和以前的研究的联合分析（共930例癌症），研究人员发现了22个以前未被识别的携带编码突变的潜在驱动基因，以及NEAT1和FOXA1通过非编码突变充当前列腺癌驱动因子的证据...
全球十大顶尖基因测序公司出炉，华大基因位列第三！
新一代测序（NGS）的市场规模到底有多大？据BCC Research统计，到2022年NGS市场将达到105亿美元。MarketsandMarkets则更加乐观一些，估计届时将达到124.5亿美元。不过BIS Research的预测较为保守，认为市场增长速度将相对缓慢一些，预计2024年达到119.2亿美元。 尽管具体数字存...
厉害了我的国,国家明确国产高通量基因测序仪加速进院!
2018年4月11日，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》（发改产业〔2018〕558号），一个将极大利好国产创新医疗设备走入政府招标采购、走进公立医院的重要文件，终于出炉了。 1、扶持首台套装备，国家政策一再升级 为了推动中国制造的创新发...
快讯！瀚海基因完成A轮2.18亿融资，建设全亚洲第一条第三代基因测序仪生产线
瀚海基因董事长、创始人贺建奎 4月19日，深圳市瀚海基因生物科技有限公司（以下简称“瀚海基因”）宣布完成2.18亿元人民币的A轮融资，由同晟资本领投，希夷资产等五家机构参与跟投。本次为瀚海基因的第四轮融资，将重点用于建设全亚洲第一条第三代基因测序仪及配套试剂生产线。 ...
豪!迪拜将对300万居民进行DNA测序 全球基因检测经历爆发式生长
如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序，那这个地方就是迪拜！ 近日，迪拜宣布了一项医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 总的来说，迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样，这是一项艰巨的任务。 随着精准医学的不断发...
第五届NGS创新开发者大会于南京顺利召开，”资本·学术·商业“三驾马车助推基因测序行业发展
NGS创新开发者大会开幕 2018年3月31日，第五届NGS创新开发者大会在南京扬子科创中心瑞斯丽酒店顺利召开。本次大会由基云惠康、扬子科创、倍数资本共同举办，并受到了来自贝壳社、测序中国、转化医学网、基因慧、医健金汇、动脉网等企业和媒体的大力支持。 扬子国资投资集团 蔡龙 董事长 致...
真固生物与Illumina在新一代测序(NGS)技术应用于肿瘤体外诊断领域达成战略合作
2018年3月12日，上海真固生物科技有限公司（以下简称“真固生物”）与Illumina就在肿瘤体外诊断领域利用新一代测序（Next Generation Sequencing，以下简称为NGS）技术展开深度合作的事宜达成一致协议。近年来，NGS技术逐渐成为临床肿瘤个性化治疗和监测的重要工具，此次双方的牵手合作，意味着真固生物领先的文库制备解决方案以及生物信息数据分析软件，与Illumina...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
2017单细胞测序重点事件盘点TOP10！
来源： 博奥晶典 近年来，单细胞测序技术获得快速发展，尤其是大通量单细胞转录组测序突破了传统技术的低通量、高成本等局限；而其中基于微液滴技术的大规模单细胞分选平台的出现，更可一次性实现数十万数量级细胞的表达图谱构建，可用于解析各个器官或者组织细胞复杂的基因网络在单个细胞中的运作机制，可了解各个细胞中这些网络有何差异，以及各种细胞群体如何协同工作。 2017年，基于大规...
华大智造测序仪适配10X Genomics的Chromium系统
2018年1月8日，在中国深圳和美国普莱森顿，华大智造（MGI）和10X Genomics公司同时宣布BGISEQ-500RS与10X Genomics设备的linked reads技术和单细胞转录组建库技术兼容。同时，华大表示，在第12届国际基因组学大会上发布的MGISEQ-2000和MGISEQ-200也将兼容10X Genomics系统。这两款测...
单细胞测序明确35种神经细胞，明确诱发痴呆因素！
来自加州大学圣地亚哥分校、哈佛医学院和Sanford Burnham Prebys研究中心的研究人员通过分析成年人脑细胞的单个细胞核，明确了35种不同的神经元和神经胶质细胞，并且发现了这些细胞中哪些亚型更易受到不同脑部疾病常见危险因素的影响。 “关于各种脑病的起源问题存在多种理论。我们的研究结果使我们可以进一步缩小和对大脑中具有发展成这些疾病的最大遗传性危险因素的那些细胞类型进行...
3篇《Science》、1篇《Nature》，肠道菌群近期4篇连发，癌症、测序都相关！
今日，最新一期的《Science》出炉，肠道菌群再次荣登封面。在本期《科学》杂志中，三篇肠道菌群相关的重磅研究同期发表。同时，1月3日的《Nature》也发表了肠道菌群在结肠炎治疗中的作用的相关文章。今天，小编就和大家一起看看，这段时间肠道菌群都“干”了什么。 1.Science:《Gut microbiome modulates response to anti–...
金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统
根据双方签订的协议，Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统，并提供兼具性价比、易用的体外诊断（IVD）方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础，将金域医学专有的检测组件（包括文库制备试剂盒与分析软件）与测序仪进行整合。今后，该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...